Volume 47 Number 7

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注目のハイライト

遺伝学：アフリカ系女性の乳がんリスクに関連する遺伝的バリアントが特定された

Genetics: Genetic variants for breast cancer risk in women of African ancestry identified

doi: 10.1038/s41588-024-01736-4

遺伝学：大麻使用障害の遺伝学的解析

Genetics: Genetics of cannabis use disorder

doi: 10.1038/s41588-023-01563-z

その他のハイライト

Editorial

データにアクセスできなければインパクトも台なし

No impact without data access p.691

doi: 10.1038/ng.3351

日本語要約 Full Text PDF

Commentary

生物医学研究での使用が認められているヒトの共有データベース

The European Genome-phenome Archive of human data consented for biomedical research p.692

doi: 10.1038/ng.3312

日本語要約 Full Text PDF

News & Views

ヒトの異数性は2回の分裂が引き起こす難しい問題

Double trouble in human aneuploidy p.696

doi: 10.1038/ng.3344

日本語要約 Full Text PDF

トマトでは糖鎖が大きさを制御

Sweet size control in tomato p.698

doi: 10.1038/ng.3345

日本語要約 Full Text PDF

脂質輸送とヒト脳の発達

Lipid transport and human brain development p.699

doi: 10.1038/ng.3348

日本語要約 Full Text PDF

Letters

下垂体腺腫：10p12.31、10q21.1、13q12.13の座位のありふれた変異は散発性の下垂体腺腫と関連する

Common variants at 10p12.31, 10q21.1 and 13q12.13 are associated with sporadic pituitary adenoma p.793

doi: 10.1038/ng.3322

日本語要約 Full Text PDF

バセドウ病：HLAインピューテーション法による集団特異的な参照パネルの構築と、その適用による日本人のバセドウ病リスクの同定

Construction of a population-specific HLA imputation reference panel and its application to Graves' disease risk in Japanese p.798

doi: 10.1038/ng.3310

日本語要約 Full Text PDF

痛み：転写調節因子PRDM12はヒトの痛覚に必須である

Transcriptional regulator PRDM12 is essential for human pain perception p.803

doi: 10.1038/ng.3308

日本語要約 Full Text PDF

DHA輸送：脳でのオメガ3脂肪酸輸送に必要なMFSD2Aの不活化変異は致死的な小頭症症候群を引き起こす

Inactivating mutations in MFSD2A, required for omega-3 fatty acid transport in brain, cause a lethal microcephaly syndrome p.809

doi: 10.1038/ng.3311

日本語要約 Full Text PDF

LPC輸送：ナトリウム依存性リゾホスファチジルコリントランスポーターMFSD2Aの部分的不活性化変異は非致死的な小頭症症候群を引き起こす

A partially inactivating mutation in the sodium-dependent lysophosphatidylcholine transporter MFSD2A causes a non-lethal microcephaly syndrome p.814

doi: 10.1038/ng.3313

日本語要約 Full Text PDF

コヒーシン：CTCFとコヒーシンの結合部位はがんにおいて高頻度に変異している

CTCF/cohesin-binding sites are frequently mutated in cancer p.818

doi: 10.1038/ng.3335

日本語要約 Full Text PDF

de novo突然変異：ヒトのde novo突然変異のゲノムワイドなパターンと性質

Genome-wide patterns and properties of de novo mutations in humans p.822

doi: 10.1038/ng.3292

日本語要約 Full Text PDF

イネ：アフリカイネの高温耐性および適応にはプロテアソームα2サブユニット遺伝子の天然の対立遺伝子が寄与している

Natural alleles of a proteasome α2 subunit gene contribute to thermotolerance and adaptation of African rice p.827

doi: 10.1038/ng.3305

日本語要約 Full Text PDF

イネ：イネ亜種間の硝酸利用の差にはNRT1.1Bの多様性が寄与している

Variation in NRT1.1B contributes to nitrate-use divergence between rice subspecies p.834

doi: 10.1038/ng.3337

日本語要約 Full Text PDF

Articles

クリニカルシークエンシング：幅広い疾患群に対するゲノムのクリニカルシークエンシングの成功に影響を与える因子

Factors influencing success of clinical genome sequencing across a broad spectrum of disorders p.717

doi: 10.1038/ng.3304

日本語要約 Full Text PDF

染色体分配：ヒトの卵母細胞および受精卵での組換えおよび染色体分配に関するゲノムワイドな地図を作成し、母親側の組換え率には選択圧がかかっていることを見つけた

Genome-wide maps of recombination and chromosome segregation in human oocytes and embryos show selection for maternal recombination rates p.727

doi: 10.1038/ng.3306

日本語要約 Full Text PDF

前立腺がん：限局性多病巣性前立腺がんにおける病巣間のゲノム多様性

Spatial genomic heterogeneity within localized, multifocal prostate cancer p.736

doi: 10.1038/ng.3315

日本語要約 Full Text PDF

メチローム：ヒトB細胞分化過程でのDNAメチロームの全ゲノムフィンガープリント

Whole-genome fingerprint of the DNA methylome during human B cell differentiation p.746

doi: 10.1038/ng.3291

日本語要約 Full Text PDF

先天色覚異常：小胞体ストレス応答制御因子ATF6の変異は錐体機能異常症である先天色覚異常を起こす

Mutations in the unfolded protein response regulator ATF6 cause the cone dysfunction disorder achromatopsia p.757

doi: 10.1038/ng.3319

日本語要約 Full Text PDF

miRNA：miR-17~92の対立遺伝子についてのさまざまな変異マウスを作出し、ポリシストロン性マイクロRNA間における機能特化や協調性を明らかにする

An allelic series of miR-17∼92–mutant mice uncovers functional specialization and cooperation among members of a microRNA polycistron p.766

doi: 10.1038/ng.3321

日本語要約 Full Text PDF

miRNA：Trbpは、miRNAを介したSox6の抑制を通して心機能を調節している

Trbp regulates heart function through microRNA-mediated Sox6 repression p.776

doi: 10.1038/ng.3324

日本語要約 Full Text PDF

トマト：トマトのシュート分裂組織の大きさはアラビノシルトランスフェラーゼのカスケードが制御する

A cascade of arabinosyltransferases controls shoot meristem size in tomato p.784

doi: 10.1038/ng.3309

日本語要約 Full Text PDF

Analysis

双生児：50年間の双生児研究を基盤としたヒト形質の遺伝率についてのメタ解析

Meta-analysis of the heritability of human traits based on fifty years of twin studies p.702

doi: 10.1038/ng.3285

日本語要約 Full Text PDF

がんゲノム：ヒトがんゲノム調節領域に見つかる高頻度の体細胞変異

Recurrent somatic mutations in regulatory regions of human cancer genomes p.710

doi: 10.1038/ng.3332

日本語要約 Full Text PDF

Technical Report

自己免疫疾患：関連する自己免疫疾患の遺伝的リスクのバリアントについての共通の対照を用いた統計的なcolocalization法

Statistical colocalization of genetic risk variants for related autoimmune diseases in the context of common controls p.839

doi: 10.1038/ng.3330

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注目のハイライト

遺伝学：アフリカ系女性の乳がんリスクに関連する遺伝的バリアントが特定された

Genetics: Genetic variants for breast cancer risk in women of African ancestry identified

遺伝学：大麻使用障害の遺伝学的解析

Genetics: Genetics of cannabis use disorder

Editorial

データにアクセスできなければインパクトも台なし

No impact without data access p.691

Commentary

生物医学研究での使用が認められているヒトの共有データベース

The European Genome-phenome Archive of human data consented for biomedical research p.692

News & Views

ヒトの異数性は2回の分裂が引き起こす難しい問題

Double trouble in human aneuploidy p.696

トマトでは糖鎖が大きさを制御

Sweet size control in tomato p.698

脂質輸送とヒト脳の発達

Lipid transport and human brain development p.699

Letters

下垂体腺腫：10p12.31、10q21.1、13q12.13の座位のありふれた変異は散発性の下垂体腺腫と関連する

Common variants at 10p12.31, 10q21.1 and 13q12.13 are associated with sporadic pituitary adenoma p.793

バセドウ病：HLAインピューテーション法による集団特異的な参照パネルの構築と、その適用による日本人のバセドウ病リスクの同定

Construction of a population-specific HLA imputation reference panel and its application to Graves' disease risk in Japanese p.798

痛み：転写調節因子PRDM12はヒトの痛覚に必須である

Transcriptional regulator PRDM12 is essential for human pain perception p.803

DHA輸送：脳でのオメガ3脂肪酸輸送に必要なMFSD2Aの不活化変異は致死的な小頭症症候群を引き起こす

Inactivating mutations in MFSD2A, required for omega-3 fatty acid transport in brain, cause a lethal microcephaly syndrome p.809

LPC輸送：ナトリウム依存性リゾホスファチジルコリントランスポーターMFSD2Aの部分的不活性化変異は非致死的な小頭症症候群を引き起こす

A partially inactivating mutation in the sodium-dependent lysophosphatidylcholine transporter MFSD2A causes a non-lethal microcephaly syndrome p.814

コヒーシン：CTCFとコヒーシンの結合部位はがんにおいて高頻度に変異している

CTCF/cohesin-binding sites are frequently mutated in cancer p.818

de novo突然変異：ヒトのde novo突然変異のゲノムワイドなパターンと性質

Genome-wide patterns and properties of de novo mutations in humans p.822

イネ：アフリカイネの高温耐性および適応にはプロテアソームα2サブユニット遺伝子の天然の対立遺伝子が寄与している

Natural alleles of a proteasome α2 subunit gene contribute to thermotolerance and adaptation of African rice p.827

イネ：イネ亜種間の硝酸利用の差にはNRT1.1Bの多様性が寄与している

Variation in NRT1.1B contributes to nitrate-use divergence between rice subspecies p.834

Articles

クリニカルシークエンシング：幅広い疾患群に対するゲノムのクリニカルシークエンシングの成功に影響を与える因子

Factors influencing success of clinical genome sequencing across a broad spectrum of disorders p.717

染色体分配：ヒトの卵母細胞および受精卵での組換えおよび染色体分配に関するゲノムワイドな地図を作成し、母親側の組換え率には選択圧がかかっていることを見つけた

Genome-wide maps of recombination and chromosome segregation in human oocytes and embryos show selection for maternal recombination rates p.727

前立腺がん：限局性多病巣性前立腺がんにおける病巣間のゲノム多様性

Spatial genomic heterogeneity within localized, multifocal prostate cancer p.736

メチローム：ヒトB細胞分化過程でのDNAメチロームの全ゲノムフィンガープリント

Whole-genome fingerprint of the DNA methylome during human B cell differentiation p.746

先天色覚異常：小胞体ストレス応答制御因子ATF6の変異は錐体機能異常症である先天色覚異常を起こす

Mutations in the unfolded protein response regulator ATF6 cause the cone dysfunction disorder achromatopsia p.757

miRNA：miR-17~92の対立遺伝子についてのさまざまな変異マウスを作出し、ポリシストロン性マイクロRNA間における機能特化や協調性を明らかにする

An allelic series of miR-17∼92–mutant mice uncovers functional specialization and cooperation among members of a microRNA polycistron p.766

miRNA：Trbpは、miRNAを介したSox6の抑制を通して心機能を調節している

Trbp regulates heart function through microRNA-mediated Sox6 repression p.776

トマト：トマトのシュート分裂組織の大きさはアラビノシルトランスフェラーゼのカスケードが制御する

A cascade of arabinosyltransferases controls shoot meristem size in tomato p.784

Analysis

双生児：50年間の双生児研究を基盤としたヒト形質の遺伝率についてのメタ解析

Meta-analysis of the heritability of human traits based on fifty years of twin studies p.702

がんゲノム：ヒトがんゲノム調節領域に見つかる高頻度の体細胞変異

Recurrent somatic mutations in regulatory regions of human cancer genomes p.710

Technical Report

自己免疫疾患：関連する自己免疫疾患の遺伝的リスクのバリアントについての共通の対照を用いた統計的なcolocalization法

Statistical colocalization of genetic risk variants for related autoimmune diseases in the context of common controls p.839

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