遺伝学：免疫応答に関連する遺伝子がダウン症候群の特徴に影響を与えている
Genetics: Immune responses may influence Down syndrome
doi: 10.1038/s41588-023-01399-7
Volume 47 Number 7
注目のハイライト
COVID-19：自己報告された転帰に基づいてCOVID-19の遺伝的感受性を解明
COVID-19: Identifying genetic susceptibility to COVID-19 based on self-reported outcomes
doi: 10.1038/s41588-022-01042-x
Editorial
データにアクセスできなければインパクトも台なし
No impact without data access p.691
doi: 10.1038/ng.3351
Commentary
生物医学研究での使用が認められているヒトの共有データベース
The European Genome-phenome Archive of human data consented for biomedical research p.692
doi: 10.1038/ng.3312
News & Views
ヒトの異数性は2回の分裂が引き起こす難しい問題
Double trouble in human aneuploidy p.696
doi: 10.1038/ng.3344
トマトでは糖鎖が大きさを制御
Sweet size control in tomato p.698
doi: 10.1038/ng.3345
脂質輸送とヒト脳の発達
Lipid transport and human brain development p.699
doi: 10.1038/ng.3348
Letters
下垂体腺腫：10p12.31、10q21.1、13q12.13の座位のありふれた変異は散発性の下垂体腺腫と関連する
Common variants at 10p12.31, 10q21.1 and 13q12.13 are associated with sporadic pituitary adenoma p.793
doi: 10.1038/ng.3322
バセドウ病：HLAインピューテーション法による集団特異的な参照パネルの構築と、その適用による日本人のバセドウ病リスクの同定
Construction of a population-specific HLA imputation reference panel and its application to Graves' disease risk in Japanese p.798
doi: 10.1038/ng.3310
痛み：転写調節因子PRDM12はヒトの痛覚に必須である
Transcriptional regulator PRDM12 is essential for human pain perception p.803
doi: 10.1038/ng.3308
DHA輸送：脳でのオメガ3脂肪酸輸送に必要なMFSD2Aの不活化変異は致死的な小頭症症候群を引き起こす
Inactivating mutations in MFSD2A, required for omega-3 fatty acid transport in brain, cause a lethal microcephaly syndrome p.809
doi: 10.1038/ng.3311
LPC輸送：ナトリウム依存性リゾホスファチジルコリントランスポーターMFSD2Aの部分的不活性化変異は非致死的な小頭症症候群を引き起こす
A partially inactivating mutation in the sodium-dependent lysophosphatidylcholine transporter MFSD2A causes a non-lethal microcephaly syndrome p.814
doi: 10.1038/ng.3313
コヒーシン：CTCFとコヒーシンの結合部位はがんにおいて高頻度に変異している
CTCF/cohesin-binding sites are frequently mutated in cancer p.818
doi: 10.1038/ng.3335
de novo突然変異：ヒトのde novo突然変異のゲノムワイドなパターンと性質
Genome-wide patterns and properties of de novo mutations in humans p.822
doi: 10.1038/ng.3292
イネ：アフリカイネの高温耐性および適応にはプロテアソームα2サブユニット遺伝子の天然の対立遺伝子が寄与している
Natural alleles of a proteasome α2 subunit gene contribute to thermotolerance and adaptation of African rice p.827
doi: 10.1038/ng.3305
イネ：イネ亜種間の硝酸利用の差にはNRT1.1Bの多様性が寄与している
Variation in NRT1.1B contributes to nitrate-use divergence between rice subspecies p.834
doi: 10.1038/ng.3337
Articles
クリニカルシークエンシング：幅広い疾患群に対するゲノムのクリニカルシークエンシングの成功に影響を与える因子
Factors influencing success of clinical genome sequencing across a broad spectrum of disorders p.717
doi: 10.1038/ng.3304
染色体分配：ヒトの卵母細胞および受精卵での組換えおよび染色体分配に関するゲノムワイドな地図を作成し、母親側の組換え率には選択圧がかかっていることを見つけた
Genome-wide maps of recombination and chromosome segregation in human oocytes and embryos show selection for maternal recombination rates p.727
doi: 10.1038/ng.3306
前立腺がん：限局性多病巣性前立腺がんにおける病巣間のゲノム多様性
Spatial genomic heterogeneity within localized, multifocal prostate cancer p.736
doi: 10.1038/ng.3315
メチローム：ヒトB細胞分化過程でのDNAメチロームの全ゲノムフィンガープリント
Whole-genome fingerprint of the DNA methylome during human B cell differentiation p.746
doi: 10.1038/ng.3291
先天色覚異常：小胞体ストレス応答制御因子ATF6の変異は錐体機能異常症である先天色覚異常を起こす
Mutations in the unfolded protein response regulator ATF6 cause the cone dysfunction disorder achromatopsia p.757
doi: 10.1038/ng.3319
miRNA：miR-17~92の対立遺伝子についてのさまざまな変異マウスを作出し、ポリシストロン性マイクロRNA間における機能特化や協調性を明らかにする
An allelic series of miR-17∼92–mutant mice uncovers functional specialization and cooperation among members of a microRNA polycistron p.766
doi: 10.1038/ng.3321
miRNA：Trbpは、miRNAを介したSox6の抑制を通して心機能を調節している
Trbp regulates heart function through microRNA-mediated Sox6 repression p.776
doi: 10.1038/ng.3324
トマト：トマトのシュート分裂組織の大きさはアラビノシルトランスフェラーゼのカスケードが制御する
A cascade of arabinosyltransferases controls shoot meristem size in tomato p.784
doi: 10.1038/ng.3309
Analysis
双生児：50年間の双生児研究を基盤としたヒト形質の遺伝率についてのメタ解析
Meta-analysis of the heritability of human traits based on fifty years of twin studies p.702
doi: 10.1038/ng.3285
がんゲノム：ヒトがんゲノム調節領域に見つかる高頻度の体細胞変異
Recurrent somatic mutations in regulatory regions of human cancer genomes p.710
doi: 10.1038/ng.3332
Technical Report
自己免疫疾患：関連する自己免疫疾患の遺伝的リスクのバリアントについての共通の対照を用いた統計的なcolocalization法
Statistical colocalization of genetic risk variants for related autoimmune diseases in the context of common controls p.839
doi: 10.1038/ng.3330
