遺伝学：免疫応答に関連する遺伝子がダウン症候群の特徴に影響を与えている
Genetics: Immune responses may influence Down syndrome
doi: 10.1038/s41588-023-01399-7
Volume 47 Number 5
注目のハイライト
COVID-19：自己報告された転帰に基づいてCOVID-19の遺伝的感受性を解明
COVID-19: Identifying genetic susceptibility to COVID-19 based on self-reported outcomes
doi: 10.1038/s41588-022-01042-x
Editorial
新たな知見をもたらすアイスランド発の論文
Letters from Iceland p.425
doi: 10.1038/ng.3277
News & Views
負の調節因子の欠損がRASシグナル伝達を増幅する
Loss of negative regulators amplifies RAS signaling p.426
doi: 10.1038/ng.3299
メチル化を食い止める
Keeping methylation at bay p.427
doi: 10.1038/ng.3290
Brief Communication
アイスランド人ゲノム：ABCA7の機能喪失変異はアルツハイマー病のリスクを高める
Loss-of-function variants in ABCA7 confer risk of Alzheimer's disease p.445
doi: 10.1038/ng.3246
Letters
アイスランド人ゲノム：稀なヒト完全ノックアウトを多数同定
Identification of a large set of rare complete human knockouts p.448
doi: 10.1038/ng.3243
アイスランド人ゲノム：ヒトY染色体の点変異率
The Y-chromosome point mutation rate in humans p.453
doi: 10.1038/ng.3171
肝がん：肝細胞がんのエクソーム塩基配列決定により、新しい変異シグネチャーと治療標的分子の候補を発見
Exome sequencing of hepatocellular carcinomas identifies new mutational signatures and potential therapeutic targets p.505
doi: 10.1038/ng.3252
肺繊維症：PARNおよびRTEL1の変異が家族性肺繊維症およびテロメア長短縮と結び付くことがエクソーム塩基配列決定により明らかになった
Exome sequencing links mutations in PARN and RTEL1 with familial pulmonary fibrosis and telomere shortening p.512
doi: 10.1038/ng.3278
膵炎：リパーゼ遺伝子CELとその偽遺伝子CELPの組換え対立遺伝子における慢性膵炎への感受性の比較
A recombined allele of the lipase gene CEL and its pseudogene CELP confers susceptibility to chronic pancreatitis p.518
doi: 10.1038/ng.3249
結核：結核に対する感受性は樹状細胞遊走の調節因子をコードするASAP1のバリアントと関連している
Susceptibility to tuberculosis is associated with variants in the ASAP1 gene encoding a regulator of dendritic cell migration p.523
doi: 10.1038/ng.3248
運動失調：SNX14の両対立遺伝子性変異は症候群型の小脳萎縮症とリソソーム・オートファゴソームの機能不全を引き起こす
Biallelic mutations in SNX14 cause a syndromic form of cerebellar atrophy and lysosome-autophagosome dysfunction p.528
doi: 10.1038/ng.3256
血液疾患：ETV6の生殖細胞系列変異は、血小板減少症、大赤血球症、およびリンパ芽球性白血病の素因に関連する
Germline mutations in ETV6 are associated with thrombocytopenia, red cell macrocytosis and predisposition to lymphoblastic leukemia p.535
doi: 10.1038/ng.3253
白血病：RASのフィードバック調節の協調的な喪失が骨髄性白血病を発生させる
Cooperative loss of RAS feedback regulation drives myeloid leukemogenesis p.539
doi: 10.1038/ng.3251
インプリンティング：ヒトおよびマウスの組織特異的なゲノムインプリンティングのマップに現れた遺伝的コンフリクト
Genetic conflict reflected in tissue-specific maps of genomic imprinting in human and mouse p.544
doi: 10.1038/ng.3274
Articles
アイスランド人ゲノム：アイスランド人の大規模全ゲノム解読
Large-scale whole-genome sequencing of the Icelandic population p.435
doi: 10.1038/ng.3247
グリオーマ：グレードIIおよびIIIのグリオーマにおける変異の全体像とクローンの構成
Mutational landscape and clonal architecture in grade II and III gliomas p.458
doi: 10.1038/ng.3273
ヒトES細胞のゲノム編集：ヒト胚性幹細胞におけるDNMT1、DNMT3A、DNMT3Bの特異的欠損
Targeted disruption of DNMT1, DNMT3A and DNMT3B in human embryonic stem cells p.469
doi: 10.1038/ng.3258
メチル化：FBXL10はポリコームが結合する遺伝子の過剰メチル化を防いでいる
FBXL10 protects Polycomb-bound genes from hypermethylation p.479
doi: 10.1038/ng.3272
メラノーマ：トランスポゾンによる変異誘発によってBrafV600Eメラノーマの遺伝的ドライバーを同定
Transposon mutagenesis identifies genetic drivers of BrafV600E melanoma p.486
doi: 10.1038/ng.3275
横隔膜ヘルニア：筋結合組織は、横隔膜の発生を制御し、また先天性横隔膜ヘルニアの発生源である
Muscle connective tissue controls development of the diaphragm and is a source of congenital diaphragmatic hernias p.496
doi: 10.1038/ng.3250
Technical Reports
検定法：任意に構成された集団における遺伝的な関連研究のための検定
Testing for genetic associations in arbitrarily structured populations p.550
doi: 10.1038/ng.3244
人口統計学：SNPの頻度スペクトルを用いた集団サイズ変化の探索
Exploring population size changes using SNP frequency spectra p.555
doi: 10.1038/ng.3254
