Volume 47 Number 4

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注目のハイライト

遺伝学：アフリカ系女性の乳がんリスクに関連する遺伝的バリアントが特定された

Genetics: Genetic variants for breast cancer risk in women of African ancestry identified

doi: 10.1038/s41588-024-01736-4

遺伝学：大麻使用障害の遺伝学的解析

Genetics: Genetics of cannabis use disorder

doi: 10.1038/s41588-023-01563-z

その他のハイライト

Editorial

根拠、関係性、予想

Cause, correlation, conjecture p.305

doi: 10.1038/ng.3271

日本語要約 Full Text PDF

News & Views

ゲノムで明らかになる擬態の進化

New genomes clarify mimicry evolution p.306

doi: 10.1038/ng.3260

日本語要約 Full Text PDF

腫瘍関連間質による転写の模倣

Transcriptional mimicry by tumor-associated stroma p.307

doi: 10.1038/ng.3255

日本語要約 Full Text PDF

植物と共生真菌の相互作用がすっかり明らかになった

Symbiotic plant-fungi interactions stripped down to the root p.309

doi: 10.1038/ng.3261

日本語要約 Full Text PDF

Letters

がんの細胞系譜：多巣性前立腺がんの遺伝的類縁関係を解析し、腫瘍性および形態学的に正常な前立腺組織に複数の異なるクローン増殖を同定した

Analysis of the genetic phylogeny of multifocal prostate cancer identifies multiple independent clonal expansions in neoplastic and morphologically normal prostate tissue p.367

doi: 10.1038/ng.3221

日本語要約 Full Text PDF

乳がん：120,000人以上を対象にした全ゲノム関連研究で15個の新規の乳がん感受性座位を同定

Genome-wide association analysis of more than 120,000 individuals identifies 15 new susceptibility loci for breast cancer p.373

doi: 10.1038/ng.3242

日本語要約 Full Text PDF

糖尿病：1型糖尿病感受性座位の詳細なマッピングおよびその原因変異体がリンパ系遺伝子エンハンサーに局在する証拠

Fine mapping of type 1 diabetes susceptibility loci and evidence for colocalization of causal variants with lymphoid gene enhancers p.381

doi: 10.1038/ng.3245

日本語要約 Full Text PDF

落屑症候群：CACNA1Aに位置する一般的なバリアントが落屑症候群の感受性に関連している

A common variant mapping to CACNA1A is associated with susceptibility to exfoliation syndrome p.387

doi: 10.1038/ng.3226

日本語要約 Full Text PDF

てんかん性脳症：KCNA2のde novo型機能喪失および機能獲得変異はてんかん性脳症を引き起こす

De novo loss- or gain-of-function mutations in KCNA2 cause epileptic encephalopathy p.393

doi: 10.1038/ng.3239

日本語要約 Full Text PDF

組換え頻度：組換えはヒト集団における有害変異かつ疾患関連変異の蓄積に影響する

Recombination affects accumulation of damaging and disease-associated mutations in human populations p.400

doi: 10.1038/ng.3216

日本語要約 Full Text PDF

擬態：Papilio属のアゲハチョウにおけるメス限定のベイツ型擬態の遺伝的メカニズム

A genetic mechanism for female-limited Batesian mimicry in Papilio butterfly p.405

doi: 10.1038/ng.3241

日本語要約 Full Text PDF

菌根：菌根の共生種における分解機構の収斂的な喪失と共生遺伝子の急速なターンオーバー

Convergent losses of decay mechanisms and rapid turnover of symbiosis genes in mycorrhizal mutualists p.410

doi: 10.1038/ng.3223

日本語要約 Full Text PDF

鉤虫：人獣共通感染鉤虫であるセイロン鉤虫（Ancylostoma ceylanicum）のゲノムとトランスクリプトームの解析から感染特異的な遺伝子ファミリーが明らかになる

The genome and transcriptome of the zoonotic hookworm Ancylostoma ceylanicum identify infection-specific gene families p.416

doi: 10.1038/ng.3237

日本語要約 Full Text PDF

Articles

大腸がん：間質の遺伝子発現プロファイルから判明した、予後不良な大腸がんサブタイプ

Stromal gene expression defines poor-prognosis subtypes in colorectal cancer p.320

doi: 10.1038/ng.3225

日本語要約 Full Text PDF

白血病：MLL再構成型の乳児急性リンパ性白血病における体細胞変異の実体

The landscape of somatic mutations in infant MLL-rearranged acute lymphoblastic leukemias p.330

doi: 10.1038/ng.3230

日本語要約 Full Text PDF

転写：転写伸長因子複合体とコヒーシンを機能的に関連させるAFF4の生殖細胞系列での機能獲得変異が発達障害の見られる症候群を引き起こす

Germline gain-of-function mutations in AFF4 cause a developmental syndrome functionally linking the super elongation complex and cohesin p.338

doi: 10.1038/ng.3229

日本語要約 Full Text PDF

転写産物アイソフォーム：ヒト全血の転写産物アイソフォーム産生を制御する一般的な遺伝的バリアントの同定

Identification of common genetic variants controlling transcript isoform variation in human whole blood p.345

doi: 10.1038/ng.3220

日本語要約 Full Text PDF

発現調節：遺伝的に遠く離れたマウス間の交配における対立遺伝子特異的発現解析により、広範な対立遺伝子の不均衡が同定された

Analyses of allele-specific gene expression in highly divergent mouse crosses identifies pervasive allelic imbalance p.353

doi: 10.1038/ng.3222

日本語要約 Full Text PDF

宿主指向性：自然に生じた一塩基変異が病原菌の宿主指向性を変化させる

A single natural nucleotide mutation alters bacterial pathogen host tropism p.361

doi: 10.1038/ng.3219

日本語要約 Full Text PDF

Analysis

大腸がん：大腸がんのトランスクリプトームから判明した間質の寄与

Stromal contribution to the colorectal cancer transcriptome p.312

doi: 10.1038/ng.3224

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注目のハイライト

遺伝学：アフリカ系女性の乳がんリスクに関連する遺伝的バリアントが特定された

Genetics: Genetic variants for breast cancer risk in women of African ancestry identified

遺伝学：大麻使用障害の遺伝学的解析

Genetics: Genetics of cannabis use disorder

Editorial

根拠、関係性、予想

Cause, correlation, conjecture p.305

News & Views

ゲノムで明らかになる擬態の進化

New genomes clarify mimicry evolution p.306

腫瘍関連間質による転写の模倣

Transcriptional mimicry by tumor-associated stroma p.307

植物と共生真菌の相互作用がすっかり明らかになった

Symbiotic plant-fungi interactions stripped down to the root p.309

Letters

がんの細胞系譜：多巣性前立腺がんの遺伝的類縁関係を解析し、腫瘍性および形態学的に正常な前立腺組織に複数の異なるクローン増殖を同定した

Analysis of the genetic phylogeny of multifocal prostate cancer identifies multiple independent clonal expansions in neoplastic and morphologically normal prostate tissue p.367

乳がん：120,000人以上を対象にした全ゲノム関連研究で15個の新規の乳がん感受性座位を同定

Genome-wide association analysis of more than 120,000 individuals identifies 15 new susceptibility loci for breast cancer p.373

糖尿病：1型糖尿病感受性座位の詳細なマッピングおよびその原因変異体がリンパ系遺伝子エンハンサーに局在する証拠

Fine mapping of type 1 diabetes susceptibility loci and evidence for colocalization of causal variants with lymphoid gene enhancers p.381

落屑症候群：CACNA1Aに位置する一般的なバリアントが落屑症候群の感受性に関連している

A common variant mapping to CACNA1A is associated with susceptibility to exfoliation syndrome p.387

てんかん性脳症：KCNA2のde novo型機能喪失および機能獲得変異はてんかん性脳症を引き起こす

De novo loss- or gain-of-function mutations in KCNA2 cause epileptic encephalopathy p.393

組換え頻度：組換えはヒト集団における有害変異かつ疾患関連変異の蓄積に影響する

Recombination affects accumulation of damaging and disease-associated mutations in human populations p.400

擬態：Papilio属のアゲハチョウにおけるメス限定のベイツ型擬態の遺伝的メカニズム

A genetic mechanism for female-limited Batesian mimicry in Papilio butterfly p.405

菌根：菌根の共生種における分解機構の収斂的な喪失と共生遺伝子の急速なターンオーバー

Convergent losses of decay mechanisms and rapid turnover of symbiosis genes in mycorrhizal mutualists p.410

鉤虫：人獣共通感染鉤虫であるセイロン鉤虫（Ancylostoma ceylanicum）のゲノムとトランスクリプトームの解析から感染特異的な遺伝子ファミリーが明らかになる

The genome and transcriptome of the zoonotic hookworm Ancylostoma ceylanicum identify infection-specific gene families p.416

Articles

大腸がん：間質の遺伝子発現プロファイルから判明した、予後不良な大腸がんサブタイプ

Stromal gene expression defines poor-prognosis subtypes in colorectal cancer p.320

白血病：MLL再構成型の乳児急性リンパ性白血病における体細胞変異の実体

The landscape of somatic mutations in infant MLL-rearranged acute lymphoblastic leukemias p.330

転写：転写伸長因子複合体とコヒーシンを機能的に関連させるAFF4の生殖細胞系列での機能獲得変異が発達障害の見られる症候群を引き起こす

Germline gain-of-function mutations in AFF4 cause a developmental syndrome functionally linking the super elongation complex and cohesin p.338

転写産物アイソフォーム：ヒト全血の転写産物アイソフォーム産生を制御する一般的な遺伝的バリアントの同定

Identification of common genetic variants controlling transcript isoform variation in human whole blood p.345

発現調節：遺伝的に遠く離れたマウス間の交配における対立遺伝子特異的発現解析により、広範な対立遺伝子の不均衡が同定された

Analyses of allele-specific gene expression in highly divergent mouse crosses identifies pervasive allelic imbalance p.353

宿主指向性：自然に生じた一塩基変異が病原菌の宿主指向性を変化させる

A single natural nucleotide mutation alters bacterial pathogen host tropism p.361

Analysis

大腸がん：大腸がんのトランスクリプトームから判明した間質の寄与

Stromal contribution to the colorectal cancer transcriptome p.312

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