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Brief Communication

アイスランド人ゲノム：ABCA7の機能喪失変異はアルツハイマー病のリスクを高める

Nature Genetics 47, 5 doi: 10.1038/ng.3246

アルツハイマー病に関連するありふれたバリアントについての情報を利用して、同疾患の感受性を変化させる稀な機能的バリアントを探した。ABCA7の機能喪失変異は、アイスランド人のアルツハイマー病のリスクを高めることを同定し〔オッズ比（OR）=2.12、P=2.2 × 10−13、この関連はヨーロッパおよび米国の研究でも再現されることを明らかにした（統合OR=2.03，P=6.8 × 10−15）。
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