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CFHのまれな変異は加齢黄斑変性症とまれな糸球体腎症を直接関連させる

Nature Genetics 43, 12 doi: 10.1038/ng.1012

加齢黄斑変性症の感受性に関係するリスクハプロタイプの詳細な解析により、補体因子H（CFH）遺伝子に高浸透率のまれな変異が同定された。異なる2つの疾患を関連させる説得力のある発症機構が明らかになった。ありふれた複雑疾患の遺伝学的構造の理論的枠組みが示された。
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