遺伝学：免疫応答に関連する遺伝子がダウン症候群の特徴に影響を与えている
Genetics: Immune responses may influence Down syndrome
doi: 10.1038/s41588-023-01399-7
Volume 43 Number 11
注目のハイライト
COVID-19：自己報告された転帰に基づいてCOVID-19の遺伝的感受性を解明
COVID-19: Identifying genetic susceptibility to COVID-19 based on self-reported outcomes
doi: 10.1038/s41588-022-01042-x
Editorial
スーパー対照群のスーパーシークエン シング
Supersequencing the supercontrols p.1041
doi: 10.1038/ng.996
News & Views
見た目以上の成果をあげるHi-C
More to Hi-C than meets the eye p.1047
doi: 10.1038/ng.984
トウモロコシ栽培化を促したtb1内の トランスポゾン
A transposon in tb1 drove maize domestication p.1048
doi: 10.1038/ng.986
DNA自体がDNAメチル化を決定
Putting the DNA back into DNA methylation p.1050
doi: 10.1038/ng.987
Letters
がん: TP53のポリアデニル化シグナルにおける生殖 細胞系列多様型によって、がん発症リスクが高まる
A germline variant in the TP53 polyadenylation signal confers cancer susceptibility p.1098
doi: 10.1038/ng.926
卵巣がん: BRIP1の変異は卵巣がんの高リスクをもたらす
Mutations in BRIP1 confer high risk of ovarian cancer p.1104
doi: 10.1038/ng.955
メラノーマ: ゲノムワイド関連研究により3つの新しい メラノーマ感受性座位を発見
Genome-wide association study identifies three new melanoma susceptibility loci p.1108
doi: 10.1038/ng.959
メラノーマ: ゲノムワイド関連研究によって新たなメラノーマ 感受性座位を1q21.3に同定
Genome-wide association study identifies a new melanoma susceptibility locus at 1q21.3 p.1114
doi: 10.1038/ng.958
メラノーマ: Gタンパク質共役型受容体のエキソンキャプチャー解析によってメラノーマでのGRM3の活性型変異が同定される
Exon capture analysis of G protein-coupled receptors identifies activating mutations in GRM3 in melanoma p.1119
doi: 10.1038/ng.950
全ゲノム塩基配列決定: 痛風と血清尿酸値に関連する低頻度の配列多様型の同定
Identification of low-frequency variants associated with gout and serum uric acid levels p.1127
doi: 10.1038/ng.972
肝臓酵素: ゲノムワイド関連研究による肝臓酵素の血漿中濃度に影響する座位の同定
Genome-wide association study identifies loci influencing concentrations of liver enzymes in plasma p.1131
doi: 10.1038/ng.970
デング熱: ゲノムワイド関連研究からデングショック症候群の感受性座位がMICBおよびPLCE1に同定される
Genome-wide association study identifies susceptibility loci for dengue shock syndrome at MICB and PLCE1 p.1139
doi: 10.1038/ng.960
骨格異形成: TRPV4の変異は手足の遺伝性関節症を引き起こす
Mutations in TRPV4 cause an inherited arthropathy of hands and feet p.1142
doi: 10.1038/ng.945
小頭症: 原発性小頭症タンパク質複合体は親中心小体を囲むリングを形成する
A primary microcephaly protein complex forms a ring around parental centrioles p.1147
doi: 10.1038/ng.971
トランスポゾンと妊娠: トランスポゾンによる遺伝子調節ネットワーク 再構築によって哺乳類における妊娠過程は進化を遂げた
Transposon-mediated rewiring of gene regulatory networks contributed to the evolution of pregnancy in mammals p.1154
doi: 10.1038/ng.917
トウモロコシ: トウモロコシ栽培化遺伝子tb1への機能性 トランスポゾンの挿入の発見
Identification of a functional transposon insertion in the maize domestication gene tb1 p.1160
doi: 10.1038/ng.942
Articles
塩基配列決定: GWASの座位を詳細にリシーケンスすることに より、炎症性腸疾患に関連する独立した稀な変異が同定された
Deep resequencing of GWAS loci identifies independent rare variants associated with inflammatory bowel disease p.1066
doi: 10.1038/ng.952
ゲノム再編成: 逆位のゲノム分節と複雑な三重化による再編成はヒトゲノム中の逆方向反復により引き起こされる
Inverted genomic segments and complex triplication rearrangements are mediated by inverted repeats in the human genome p.1074
doi: 10.1038/ng.944
肺機能: ゲノムワイド関連研究と大規模追跡調査で肺 機能に影響する16個の新規座位を発見
Genome-wide association and large-scale follow up identifies 16 new loci influencing lung function p.1082
doi: 10.1038/ng.941
DNAメチル化: DNAのメチル化状態を自律的に決める遺伝因子の同定
Identification of genetic elements that autonomously determine DNA methylation states p.1091
doi: 10.1038/ng.946
Analysis
Hi-C コンタクトマップでの確率モデルは大域的な 染色体構造を特徴づける際の系統的バイアスを 除外できる
Probabilistic modeling of Hi-C contact maps eliminates systematic biases to characterize global chromosomal architecture p.1059
doi: 10.1038/ng.947
