遺伝学：免疫応答に関連する遺伝子がダウン症候群の特徴に影響を与えている
Genetics: Immune responses may influence Down syndrome
doi: 10.1038/s41588-023-01399-7
Volume 39 Number 2
注目のハイライト
COVID-19：自己報告された転帰に基づいてCOVID-19の遺伝的感受性を解明
COVID-19: Identifying genetic susceptibility to COVID-19 based on self-reported outcomes
doi: 10.1038/s41588-022-01042-x
Editorial
GINA法案
p.133
doi: 10.1038/ng0207-133
News & Views
Latexinは造血幹細胞の調節因子であることが発見された
p.141
doi: 10.1038/ng0207-141
ファンコニ貧血と乳癌感受性
p.142
doi: 10.1038/ng0207-142
オーダーメード医療と量的形質転写産物
p.144
doi: 10.1038/ng0207-144
Hedgehogシグナルに対する細胞応答を細部にわたって調節する
p.145
doi: 10.1038/ng0207-145
DNAのメチル化を基盤とするスイッチが双安定系の遺伝子発現をおこなっている
p.146
doi: 10.1038/ng0207-146
Brief Communications
幹細胞と癌：幹細胞の癌にみられるエピジェネティックなパターン
Epigenetic stem cell signature in cancer p.157
doi: 10.1038/ng1941
ファンコニ貧血とBRCA2：ファンコニ貧血はBRCA2と相互作用するPALB2の欠損に関連している
Fanconi anemia is associated with a defect in the BRCA2 partner PALB2 p.159
doi: 10.1038/ng1942
ファンコニ貧血とBRCA2：PALB2の両対立遺伝子性突然変異はファンコニ貧血のサブタイプFA-Nの原因となり、小児癌を発症しやすくする
Biallelic mutations in PALB2 cause Fanconi anemia subtype FA-N and predispose to childhood cancer p.162
doi: 10.1038/ng1947
ファンコニ貧血とBRCA2：BRCA2と相互作用するタンパク質をコードするPALB2は乳癌感受性遺伝子である
"PALB2, which encodes a BRCA2-interacting protein, is a breast cancer susceptibility gene" p.165
doi: 10.1038/ng1959
Letters
クローン病の関連研究：非同義SNPを用いたゲノムワイドの関連解析が明らかにしたATG16L1内にあるクローン病の感受性変異
A genome-wide association scan of nonsynonymous SNPs identifies a susceptibility variant for Crohn disease in ATG16L1 p.207
doi: 10.1038/ng1954
脳梗塞の関連解析：PRKCH（タンパク質キナーゼCη）の非同義SNPが脳梗塞の危険度を増す
A nonsynonymous SNP in PRKCH（protein kinase Cη） increases the risk of cerebral infarction p.212
doi: 10.1038/ng1945
糖尿の関連解析：TCF7L2遺伝子の変異が2型糖尿病と適応進化に与える影響の詳細な検討
Refining the impact of TCF7L2 gene variants on type 2 diabetes and adaptive evolution p.218
doi: 10.1038/ng1960
ヒト集団と遺伝子発現：ヒト集団間における遺伝子発現の差の原因となる共通の遺伝的変異
Common genetic variants account for differences in gene expression among ethnic groups p.226
doi: 10.1038/ng1955
癌とDNAメチル化：ヒストンH3のLys27のポリコームを介したメチル化は、癌における遺伝子のde novoメチル化のために、あらかじめつけられた目印である
Polycomb-mediated methylation on Lys27 of histone H3 pre-marks genes for de novo methylation in cancer p.232
doi: 10.1038/ng1950
癌とDNAメチル化：幹細胞様のクロマチンパターンによって腫瘍抑制遺伝子はDNAの過剰メチル化や遺伝性のサイレンシングを受けやすくなる可能性がある
A stem cell-like chromatin pattern may predispose tumor suppressor genes to DNA hypermethylation and heritable silencing p.237
doi: 10.1038/ng1972
テロメア：哺乳類のテロメアおよびサブテロメアではテロメア長がそのエピジェネティックな修飾の状態を調節する
Telomere length regulates the epigenetic status of mammalian telomeres and subtelomeres p.243
doi: 10.1038/ng1952
クロマチン：哺乳類の減数分裂期の性染色体不活性化における染色体全体にわたったヌクレオソームの置換とH3.3の取り込み
Chromosome-wide nucleosome replacement and H3.3 incorporation during mammalian meiotic sex chromosome inactivation p.251
doi: 10.1038/ng1949
miRNAと発生：ゼブラフィッシュのmiR-214はHedgehogシグナル伝達を調節し、筋細胞の運命を決定する
Zebrafish miR-214 modulates Hedgehog signaling to specify muscle cell fate p.259
doi: 10.1038/ng1953
QTLとニコチン耐性：ショウジョウバエのニコチン耐性に関わる量的形質転写産物
Quantitative trait transcripts for nicotine resistance in Drosophila melanogaster p.264
doi: 10.1038/ng1944
DNAメチル化：多段階のエピジェネティックなスイッチによってDNAのメチル化状態の安定した遺伝が可能になる
A multistep epigenetic switch enables the stable inheritance of DNA methylation states p.269
doi: 10.1038/ng1956
Articles
アルツハイマー病：神経細胞のソルチリン（sortilin）関連受容体SORL1はアルツハイマー病に遺伝的関連がある
The neuronal sortilin-related receptor SORL1 is genetically associated with Alzheimer disease p.168
doi: 10.1038/ng1943
幹細胞とQTL：量的形質遺伝子latexinはマウスにおいて造血幹細胞集団の大きさに影響を与える
The quantitative trait gene latexin influences the size of the hematopoietic stem cell population in mice p.178
doi: 10.1038/ng1938
幹細胞：PTENを欠損した腸の幹細胞が腸のポリポーシスを発症させる
PTEN-deficient intestinal stem cells initiate intestinal polyposis p.189
doi: 10.1038/ng1928
遺伝子相互作用：遺伝子欠失の組み合わせによる高分解能の適応プロファイリングを使った系統的経路解析
Systematic pathway analysis using high-resolution fitness profiling of combinatorial gene deletions p.199
doi: 10.1038/ng1948
