遺伝学：免疫応答に関連する遺伝子がダウン症候群の特徴に影響を与えている
Genetics: Immune responses may influence Down syndrome
doi: 10.1038/s41588-023-01399-7
Volume 39 Number 1
注目のハイライト
COVID-19：自己報告された転帰に基づいてCOVID-19の遺伝的感受性を解明
COVID-19: Identifying genetic susceptibility to COVID-19 based on self-reported outcomes
doi: 10.1038/s41588-022-01042-x
Editorial
マラリア原虫のゲノム多様性に学ぶ
p.1
doi: 10.1038/ng0107-1
News & Views
マラリア・ハプロタイプ地図作成に向けて
p.5
doi: 10.1038/ng0107-5
家畜の群れを追って
p.7
doi: 10.1038/ng0107-7
SOSを発する
p.8
doi: 10.1038/ng0107-8
複製ライセンス化の制御における障害は、ゲノム不安定性と癌を引き起こす
p.10
doi: 10.1038/ng0107-10
テロメア、p21、癌の老化関連仮説
p.11
doi: 10.1038/ng0107-11
Brief Communications
自閉症：シナプスの足場タンパク質SHANK3をコードする遺伝子の変異は自閉症領域の疾患に関連している
Mutations in the gene encoding the synaptic scaffolding protein SHANK3 are associated with autism spectrum disorders p.25
doi: 10.1038/ng1933
脂質：脂肪性トリグリセリドリパーゼをコードする遺伝子（PNPLA2）の変異で筋障害をともなう中性脂肪蓄積症がおこる
The gene encoding adipose triglyceride lipase （PNPLA2） is mutated in neutral lipid storage disease with myopathy p.28
doi: 10.1038/ng1951
Letters
ヌーナン症候群：生殖細胞系列でのSOS1の機能獲得性変異はヌーナン症候群を引き起こす
Germline gain-of-function mutations in SOS1 cause Noonan syndrome p.70
doi: 10.1038/ng1926
ヌーナン症候群：SOS1の機能獲得性変異はヌーナン症候群に特徴的な病型を引き起こす
Gain-of-function SOS1 mutations cause a distinctive form of Noonan syndrome p.75
doi: 10.1038/ng1939
運動失調症：SYNE1の突然変異は新しいタイプの常染色体劣性遺伝性小脳運動失調症を引き起こす
Mutations in SYNE1 lead to a newly discovered form of autosomal recessive cerebellar ataxia p.80
doi: 10.1038/ng1927
免疫不全：HAX1の欠損は常染色体劣性の重症先天性好中球減少症（コストマン病）を引き起こす
HAX1 deficiency causes autosomal recessive severe congenital neutropenia（Kostmann disease） p.86
doi: 10.1038/ng1940
マウス変異体解析：Mcm4の機能性対立遺伝子は、マウスにおいて染色体不安定性および乳腺腫瘍を引き起こす
A viable allele of Mcm4 causes chromosome instability and mammary adenocarcinomas in mice p.93
doi: 10.1038/ng1936
テロメア：Cdkn1aが欠失すると、テロメアの機能に異常をもつマウスの幹細胞機能の亢進と延命が生じるが、癌化が進むことはない
Cdkn1a deletion improves stem cell function and lifespan of mice with dysfunctional telomeres without accelerating cancer formation p.99
doi: 10.1038/ng1937
味覚：Wnt-β-カテニンシグナル伝達は味覚乳頭の発生を開始させる
Wnt-β-catenin signaling initiates taste papilla development p.106
doi: 10.1038/ng1932
マラリア：熱帯熱マラリア原虫のゲノム規模の地図と多様性
A genome-wide map of diversity in Plasmodium falciparum p.113
doi: 10.1038/ng1930
マラリア：熱帯熱マラリア原虫のゲノム変異と進化
Genome variation and evolution of the malaria parasite Plasmodium falciparum p.120
doi: 10.1038/ng1931
マラリア：熱帯熱マラリア原虫ゲノムのゲノム規模の変異とワクチン標的の同定
Genome-wide variation and identification of vaccine targets in the Plasmodium falciparum genome p.126
doi: 10.1038/ng1924
Articles
乳糖分解酵素：ヒト乳糖分解酵素活性持続のアフリカとヨーロッパにおける収束進化的適応
Convergent adaptation of human lactase persistence in Africa and Europe p.31
doi: 10.1038/ng1946
癌の発現プロファイル：前立腺癌の進展に関するmolecular concept統合モデルの構築
Integrative molecular concept modeling of prostate cancer progression p.41
doi: 10.1038/ng1935
PDGF：PDGFシグナル伝達の特異性は多数の前初期遺伝子を介するものである
PDGF signaling specificity is mediated through multiple immediate early genes p.52
doi: 10.1038/ng1922
DNAメチル化：シロイヌナズナDNAのメチル化をゲノム規模で解析して発見されたメチル化と転写との相互依存関係
Genome-wide analysis of Arabidopsis thaliana DNA methylation uncovers an interdependence between methylation and transcription p.61
doi: 10.1038/ng1929
Analysis
アルツハイマー病のメタ解析：アルツハイマー病に関する遺伝学的関連研究の系統的なメタ解析：AlzGeneデータベース
Systematic meta-analyses of Alzheimer disease genetic association studies : the AlzGene database p.17
doi: 10.1038/ng1934
