遺伝学：免疫応答に関連する遺伝子がダウン症候群の特徴に影響を与えている
Genetics: Immune responses may influence Down syndrome
doi: 10.1038/s41588-023-01399-7
Volume 39 Number 3
注目のハイライト
COVID-19：自己報告された転帰に基づいてCOVID-19の遺伝的感受性を解明
COVID-19: Identifying genetic susceptibility to COVID-19 based on self-reported outcomes
doi: 10.1038/s41588-022-01042-x
News & Views
DNAに潜む悪魔
p.283
doi: 10.1038/ng0307-283
ゲノムの解釈をクロマチンが促進
p.284
doi: 10.1038/ng0307-284
ネットワークの特異性はどのように作られるか
p.286
doi: 10.1038/ng0307-286
全体と個々の関係
p.287
doi: 10.1038/ng0307-287
DNMT1のノックアウトがゲノムの安定性と細胞の生存に及ぼす影響
p.289
doi: 10.1038/ng0307-289
Perspective
治療的クローニング：クローン胚の核の再プログラム化とその治療的クローニングにあたえる影響
Nuclear reprogramming of cloned embryos and its implications for therapeutic cloning p.295
doi: 10.1038/ng1973
Letters
癌：ヒトの腫瘍における癌遺伝子突然変異のハイスループットプロファイリング
High-throughput oncogene mutation profiling in human cancer p.347
doi: 10.1038/ng1975
乳癌：頻度の高いCASP8コード領域の変異が乳癌のリスクと関連する
A common coding variant in CASP8 is associated with breast cancer risk p.352
doi: 10.1038/ng1981
骨疾患：プロリル3-ヒドロキシラーゼ1の欠損は致死性ないしは重症の骨形成不全症に類似した劣性遺伝の代謝性骨疾患を引き起こす
Prolyl 3-hydroxylase 1 deficiency causes a recessive metabolic bone disorder resembling lethal/severe osteogenesis imperfecta p.359
doi: 10.1038/ng1968
神経：spatacsinをコードするSPG11の変異は脳梁菲薄化をともなう痙性対麻痺の主な原因である
"Mutations in SPG11, encoding spatacsin, are a major cause of spastic paraplegia with thin corpus callosum" p.366
doi: 10.1038/ng1980
グルタミン鎖：Atxn1lの重複はポリグルタミンが伸長したアタキシン1の内在性複合体への組み込みを減少させることによってSCA1の神経病変を抑制する
Duplication of Atxn1l suppresses SCA1 neuropathology by decreasing incorporation of polyglutamine-expanded ataxin-1 into native complexes p.373
doi: 10.1038/ng1977
ES細胞とmiRNA：DGCR8はマイクロRNAの生合成と胚性幹細胞の自己再生の消去とに必須である
DGCR8 is essential for microRNA biogenesis and silencing of embryonic stem cell self-renewal p.380
doi: 10.1038/ng1969
ミトコンドリア：ミトコンドリアのボトルネックは雌生殖細胞のmtDNA含有量の減少をともなわずに起こる
The mitochondrial bottleneck occurs without reduction of mtDNA content in female mouse germ cells p.386
doi: 10.1038/ng1970
癌：DNMT1の完全な不活性化によってヒトの癌細胞においては分裂期細胞死（mitotic catastrophe）が引き起こされる
Complete inactivation of DNMT1 leads to mitotic catastrophe in human cancer cells p.391
doi: 10.1038/ng1982
発生：Fgf10は肝膵管系のパターン形成と分化を調節する
Fgf10 regulates hepatopancreatic ductal system patterning and differentiation p.397
doi: 10.1038/ng1961
X染色体：線虫C. elegansの遺伝子量補償装置が転写開始部位へ局在化することによるX染色体発現抑制
X chromosome repression by localization of the C. elegans dosage compensation machinery to sites of transcription initiation p.403
doi: 10.1038/ng1983
システムバイオロジー：MAPキナーゼ経路のクロストークと意思決定
Cross-talk and decision making in MAP kinase pathways p.409
doi: 10.1038/ng1957
比較ゲノミクス：オーソログ関係にある遺伝子の翻訳効率の違いは酵母の種間での表現型の多様性に関与している
Differential translation efficiency of orthologous genes is involved in phenotypic divergence of yeast species p.415
doi: 10.1038/ng1967
Articles
クロマチン：ヒトゲノムの転写プロモーターおよびエンハンサーを明確に予測するクロマチンのパターン
Distinct and predictive chromatin signatures of transcriptional promoters and enhancers in the human genome p.311
doi: 10.1038/ng1966
自閉症：遺伝的連鎖と染色体再編成による自閉症リスク遺伝子座の位置決定
Mapping autism risk loci using genetic linkage and chromosomal rearrangements p.319
doi: 10.1038/ng1985
自己免疫疾患：インターロイキン2遺伝子の変異が調節性T細胞の機能を損ない、自己免疫を引き起こす
Interleukin-2 gene variation impairs regulatory T cell function and causes autoimmunity p.329
doi: 10.1038/ng1958
乳癌：プロテインチロシンホスファターゼ1Bが欠損するか阻害されると、ErbB2による乳腺腫瘍発生の進行が妨げられ、肺転移が起こらなくなる
Protein tyrosine phosphatase 1B deficiency or inhibition delays ErbB2-induced mammary tumorigenesis and protects from lung metastasis p.338
doi: 10.1038/ng1963
Analysis
クロマチン：出芽酵母のゲノム規模での解析からクロマチン修飾因子が転写に与える影響が明らかになる
A genome-wide analysis in Saccharomyces cerevisiae demonstrates the influence of chromatin modifiers on transcription p.303
doi: 10.1038/ng1965
