1. Nature Japan
  2. Nature Genetics
  3. v39 n1
  4. HAX1の欠損は常染色体劣性の重症先天性好中球減少症（コストマン病）を引き起こす
Letter

免疫不全：HAX1の欠損は常染色体劣性の重症先天性好中球減少症（コストマン病）を引き起こす

Nature Genetics 39, 1 doi: 10.1038/ng1940

常染色体劣性の重症先天性好中球減少症（SCN）は、骨髄性細胞のアポトーシスの増加に関連する原発性免疫不全症候群であるが、その根本的な遺伝的異常は明らかになっていない。我々は、ポジショナルクローニングのアプローチと候補遺伝子の評価から、3家系において再発する生殖細胞系でのHAX1のホモ接合性の変異を1つ同定した。その後、SCNの患者に対して分子スクリーニングをおこなったところ、さらに19人の患者がHAX1のホモ接合性の変異をもつことを見いだした。この19人のうちの3人は、コストマンが説明した最初の家系に属している。HAX1はミトコンドリアタンパク質HAX1をコードしている。HAX1はシグナル伝達や細胞骨格の制御において役割を担っている。本論文では、HAX1が骨髄性細胞においてミトコンドリア内膜の電位の維持やアポトーシスの防止に重要であることを明らかにする。我々の知見は、HAX1が骨髄のホメオスタシスの主要な調節因子であることを示唆し、また、好中球の発生においてアポトーシスの遺伝的制御の重要性を強調するものである。
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