News & Views SOSを発する 2007年1月5日 Nature Genetics 39, 1 doi: 10.1038/ng0107-8 ヌーナン症候群は、Ras GTPアーゼを介する異常なシグナル伝達によって引き起こされる疾患であるが、多くの患者ではその原因となる変異が明らかにされていない。今回、2つの論文によって、Rasヌクレオチド交換因子であるSOS1の機能獲得性変異が、この一般的な発達障害に関与していることがわかった。 Full text PDF 目次へ戻る
