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クローン病:大規模な塩基配列決定によりクローン病の感受性に関連する多数の遺伝子とまれなバリアントが明らかになる
Large-scale sequencing identifies multiple genes and rare variants associated with Crohn’s disease susceptibility p.1275
doi: 10.1038/s41588-022-01156-2
自閉スペクトラム症:自閉症の表現型スペクトラムは、まれなバリアント、多遺伝子リスクおよび性別の複合的影響に起因する
A phenotypic spectrum of autism is attributable to the combined effects of rare variants, polygenic risk and sex p.1284
doi: 10.1038/s41588-022-01064-5
自閉スペクトラム症:自閉症における表現型の不均一性との遺伝的相関
Genetic correlates of phenotypic heterogeneity in autism p.1293
doi: 10.1038/s41588-022-01072-5
自閉スペクトラム症:自閉症の4万2607症例におけるde novoバリアントおよび遺伝性バリアントについての統合解析から新しい中程度リスクの遺伝子群の変異が明らかになる
Integrating de novo and inherited variants in 42,607 autism cases identifies mutations in new moderate-risk genes p.1305
doi: 10.1038/s41588-022-01148-2
自閉スペクトラム症:コード領域のまれなバリアントは自閉スペクトラム症の遺伝的構造と表現型の関係性について手掛かりを提供する
Rare coding variation provides insight into the genetic architecture and phenotypic context of autism p.1320
doi: 10.1038/s41588-022-01104-0
予防医学:身体活動と座位行動のゲノムワイド関連解析から、それらの疾患予防の基礎となる機構や役割についての手掛かりが示される
Genome-wide association analyses of physical activity and sedentary behavior provide insights into underlying mechanisms and roles in disease prevention p.1332
doi: 10.1038/s41588-022-01165-1
GWAS:いろいろな地域にまたがって見られる遺伝子–環境相関は、ゲノムワイド関連解析に影響を及ぼす
Gene–environment correlations across geographic regions affect genome-wide association studies p.1345
doi: 10.1038/s41588-022-01158-0
スプライシング:複雑形質のバリアントにおけるRNAスプライシングの遺伝的制御とその独自の役割
Genetic control of RNA splicing and its distinct role in complex trait variation p.1355
doi: 10.1038/s41588-022-01154-4
シストロームワイド関連解析:クロマチンの遺伝的決定要因から状況依存的な遺伝子調節が介する前立腺がんリスクが明らかになる
Genetic determinants of chromatin reveal prostate cancer risk mediated by context-dependent gene regulation p.1364
doi: 10.1038/s41588-022-01168-y
白血病:小児急性リンパ芽球性白血病のゲノム全体像
The genomic landscape of pediatric acute lymphoblastic leukemia p.1376
doi: 10.1038/s41588-022-01159-z
膵がん:未治療および化学療法抵抗性の膵がんにおいて、空間限局的なドライバーと移行細胞集団は微小環境と協調する
Spatially restricted drivers and transitional cell populations cooperate with the microenvironment in untreated and chemo-resistant pancreatic cancer p.1390
doi: 10.1038/s41588-022-01157-1
iPS細胞:ヒト誘導多能性幹細胞では体細胞ゲノムの多様性とBCOR変異の選択がかなり多く見られる
Substantial somatic genomic variation and selection for BCOR mutations in human induced pluripotent stem cells p.1406
doi: 10.1038/s41588-022-01147-3
ヘモグロビンスイッチング:HIC2はBCL11Aの転写を抑制して発生過程で起こるヘモグロビンスイッチングを制御する
HIC2 controls developmental hemoglobin switching by repressing BCL11A transcription p.1417
doi: 10.1038/s41588-022-01152-6
転写制御:RNAのm6AはDNAの脱メチル化とクロマチン接近性を介して転写を調節する
RNA m6A regulates transcription via DNA demethylation and chromatin accessibility p.1427
doi: 10.1038/s41588-022-01173-1