遺伝学：大麻使用障害の遺伝学的解析
Genetics: Genetics of cannabis use disorder
doi: 10.1038/s41588-023-01563-z
Volume 54 Number 10
クローン性造血のマルチオミクス解析
表紙の画像は、正常な造血細胞を表している。それらは、それぞれに固有の「指紋」、すなわちその遺伝的、エピジェネティック的、また転写の状態によって規定される特徴を持っている。一細胞マルチオミクス技術により、クローン性のモザイク現象における体細胞変異（画像中の輝点）が、根底にある細胞の特徴を反映する表現型をどのように変化させるかを明らかにできる。
参照論文：Nam et al. Article p. 1514
画像提供：Hratch Arbach
表紙デザイン：Tulsi Voralia
目次
注目のハイライト
遺伝学：免疫応答に関連する遺伝子がダウン症候群の特徴に影響を与えている
Genetics: Immune responses may influence Down syndrome
doi: 10.1038/s41588-023-01399-7
News & Views
クローン性造血：我々のたくさんの細胞のマルチオミクス解析
Multi-omics on our multitudes p.1449
doi: 10.1038/s41588-022-01175-z
疾患の遺伝学：ゲノム解析により睡眠時無呼吸におけるTASK-1の機能的役割が明らかになる
Genomic insights into TASK-1 reveal functional roles in sleep apnea p.1451
doi: 10.1038/s41588-022-01195-9
Research Briefings
クローン性造血：クローン性造血において体細胞モザイクが転写状態およびエピジェネティック状態を再配線する
Somatic mosaicism rewires transcriptional and epigenetic states in clonal hematopoiesis p.1453
doi: 10.1038/s41588-022-01181-1
がん：ヒトがんにおける染色体外DNAの進化ダイナミクスを解明
Deciphering the evolutionary dynamics of extrachromosomal DNA in human cancer p.1455
doi: 10.1038/s41588-022-01183-z
Perspective
精神疾患：精神科遺伝学の知見の臨床応用に向けた10の課題
Ten challenges for clinical translation in psychiatric genetics p.1457
doi: 10.1038/s41588-022-01174-0
Brief Communication
関連解析：SAIGE-GENE+はセットに基づくまれなバリアントの関連解析の効率と精度を向上させる
SAIGE-GENE+ improves the efficiency and accuracy of set-based rare variant association tests p.1466
doi: 10.1038/s41588-022-01178-w
Articles
神経発達障害：自閉症スペクトラム障害、注意欠陥多動性障害および症例サブグループの遺伝学的構造の共通点と相違点を明らかにする
Identification of shared and differentiating genetic architecture for autism spectrum disorder, attention-deficit hyperactivity disorder and case subgroups p.1470
doi: 10.1038/s41588-022-01171-3
疾患遺伝学：疾患に必須の細胞タイプと細胞過程を一細胞RNA塩基配列決定法とヒト遺伝学の統合により明らかにする
Identifying disease-critical cell types and cellular processes by integrating single-cell RNA-sequencing and human genetics p.1479
doi: 10.1038/s41588-022-01187-9
脳疾患：エンハンサー発現の集団レベルでの変動からヒト脳における疾患機構が明らかになる
Population-level variation in enhancer expression identifies disease mechanisms in the human brain p.1493
doi: 10.1038/s41588-022-01170-4
エピジェネティクス：動的、組織特異的、対立遺伝子特異的な調節配列の長距離フェージング
Long-range phasing of dynamic, tissue-specific and allele-specific regulatory elements p.1504
doi: 10.1038/s41588-022-01188-8
血液学：ヒトのクローン性造血の一細胞マルチオミクス解析からDNMT3A R882変異は選択的な低メチル化を介して初期前駆細胞状態を撹乱することが明らかになった
Single-cell multi-omics of human clonal hematopoiesis reveals that DNMT3A R882 mutations perturb early progenitor states through selective hypomethylation p.1514
doi: 10.1038/s41588-022-01179-9
染色体外DNA：ヒトのがんにおける染色体外DNAの進化ダイナミクス
The evolutionary dynamics of extrachromosomal DNA in human cancers p.1527
doi: 10.1038/s41588-022-01177-x
睡眠時無呼吸：KCNK3の機能獲得変異は睡眠時無呼吸を伴う発達障害を引き起こす
Gain-of-function mutations in KCNK3 cause a developmental disorder with sleep apnea p.1534
doi: 10.1038/s41588-022-01185-x
コムギ：ゲノム情報に基づくプレブリーディングにより、ジーンバンクに蓄えられている多様性をコムギの品種改良に活用する
Genomics-informed prebreeding unlocks the diversity in genebanks for wheat improvement p.1544
doi: 10.1038/s41588-022-01189-7
エンドウ豆：エンドウ豆の参照ゲノム配列とパンゲノムの改善により、ゲノムの特徴と進化的特性が明らかになる
Improved pea reference genome and pan-genome highlight genomic features and evolutionary characteristics p.1553
doi: 10.1038/s41588-022-01172-2
Technical Reports
一細胞解析/神経科学：ヒトニューロンの一細胞ゲノム塩基配列決定から調節配列に体細胞点変異や体細胞インデルが豊富に見られることが明らかになる
Single-cell genome sequencing of human neurons identifies somatic point mutation and indel enrichment in regulatory elements p.1564
doi: 10.1038/s41588-022-01180-2
一細胞解析/多遺伝子解析：多遺伝子エンリッチメントによって一細胞RNA-seqデータにおける個々の細胞の疾患関連を識別
Polygenic enrichment distinguishes disease associations of individual cells in single-cell RNA-seq data p.1572
doi: 10.1038/s41588-022-01167-z
