遺伝学：大麻使用障害の遺伝学的解析
Genetics: Genetics of cannabis use disorder
doi: 10.1038/s41588-023-01563-z
Volume 51 Number 4
表紙について
裂けたキャンバス：CANVASとして知られる遅発性運動失調の一般的な原因は、RFC1遺伝子における反復配列の伸長である。今号の表紙は、その発見の重要なきっかけとなった事柄、すなわち、伸長する配列の末端でリード配列がつながらないことによって生じた配列アラインメントの切れ目（ここではキャンバスの破れとして示されている）により、連続するはずのタイル模様が切断されているように見えたことを描いている。
Cortese et al 参照
画像：Artwork by Simone Antonello and Andrea Cortese
表紙デザイン：Erin Dewalt
目次
注目のハイライト
遺伝学：免疫応答に関連する遺伝子がダウン症候群の特徴に影響を与えている
Genetics: Immune responses may influence Down syndrome
doi: 10.1038/s41588-023-01399-7
Editorial
遺伝学は全ての人々のために
Genetics for all p.579
doi: 10.1038/s41588-019-0394-y
News & Views
ヒトの疾患：運動失調の遺伝的背景に関する知見の拡大
Expanding the genetic basis of ataxia p.580
doi: 10.1038/s41588-019-0387-x
ヒトの遺伝学：造血におけるバリアントと機能との関係を解明
Resolving variant-to-function relationships in hematopoiesis p.581
doi: 10.1038/s41588-019-0386-y
Perspectives
高精度医療：現行の多遺伝子リスクスコアの臨床使用は健康格差を拡大させる恐れがある
Clinical use of current polygenic risk scores may exacerbate health disparities p.584
doi: 10.1038/s41588-019-0379-x
トランスクリプトーム解析：トランスクリプトーム規模の関連解析の可能性と課題
Opportunities and challenges for transcriptome-wide association studies p.592
doi: 10.1038/s41588-019-0385-z
Letters
マイクロバイオーム：消化管マイクロバイオーム、短鎖脂肪酸、および代謝性疾患の間に見られる因果関係
Causal relationships among the gut microbiome, short-chain fatty acids and metabolic diseases p.600
doi: 10.1038/s41588-019-0350-x
加齢黄斑変性症：網膜のトランスクリプトーム解析およびeQTL解析から加齢黄斑変性症に関連する遺伝子が同定される
Retinal transcriptome and eQTL analyses identify genes associated with age-related macular degeneration p.606
doi: 10.1038/s41588-019-0351-9
がん：転位因子はヒトのがんにおいて広範ながん遺伝子の発現を促す
Transposable elements drive widespread expression of oncogenes in human cancers p.611
doi: 10.1038/s41588-019-0373-3
クロマチン：哺乳類のSWI/SNFファミリー複合体のATPアーゼモジュールは、サブ複合体のアイデンティティーとその触媒活性非依存的なゲノムへのターゲッティングを仲介する
The ATPase module of mammalian SWI/SNF family complexes mediates subcomplex identity and catalytic activity–independent genomic targeting p.618
doi: 10.1038/s41588-019-0363-5
光合成：ゲノム規模の藻変異ライブラリーと機能的スクリーニングにより真核生物の光合成に必要な遺伝子が同定される
A genome-wide algal mutant library and functional screen identifies genes required for eukaryotic photosynthesis p.627
doi: 10.1038/s41588-019-0370-6
Articles
脂質異常症：多様な集団からなる38万7272人のゲノムワイド遺伝子・喫煙交互作用研究で明らかになった血清脂質との新たな関連座位
Multi-ancestry genome-wide gene–smoking interaction study of 387,272 individuals identifies new loci associated with serum lipids p.636
doi: 10.1038/s41588-019-0378-y
遅発性運動失調：RFC1イントロン内の1種類の反復配列の両対立遺伝子性伸長が遅発性運動失調によく見られる原因である
Biallelic expansion of an intronic repeat in RFC1 is a common cause of late-onset ataxia p.649
doi: 10.1038/s41588-019-0372-4
統合失調症：複数の脳領域にわたる遺伝子発現インピュテーションから得られた統合失調症リスクに関する手掛かり
Gene expression imputation across multiple brain regions provides insights into schizophrenia risk p.659
doi: 10.1038/s41588-019-0364-4
トランスクリプトーム解析：トランスクリプトーム規模の関連解析の確率論的精密マッピング
Probabilistic fine-mapping of transcriptome-wide association studies p.675
doi: 10.1038/s41588-019-0367-1
シングルセル解析：ヒトの造血を単一細胞・単一バリアントレベルで詳細に解析する
Interrogation of human hematopoiesis at single-cell and single-variant resolution p.683
doi: 10.1038/s41588-019-0362-6
白血病：急性赤白血病のゲノムサブタイピングと治療標的化
Genomic subtyping and therapeutic targeting of acute erythroleukemia p.694
doi: 10.1038/s41588-019-0375-1
染色体分離：染色体分離エラーによりさまざまな範囲の単純および複雑なゲノム再構成が生じる
Chromosome segregation errors generate a diverse spectrum of simple and complex genomic rearrangements p.705
doi: 10.1038/s41588-019-0360-8
骨形成：骨形成は脂肪細胞形成を抑制する幹細胞転写因子ネットワークの働きに依存している
Osteogenesis depends on commissioning of a network of stem cell transcription factors that act as repressors of adipogenesis p.716
doi: 10.1038/s41588-019-0359-1
再生医学：細気管支-肺胞接続部に存在する多能性幹細胞による肺再生
Lung regeneration by multipotent stem cells residing at the bronchioalveolar-duct junction p.728
doi: 10.1038/s41588-019-0346-6
ワタ：ワタ栽培種Gossypium barbadenseとGossypium hirsutumのゲノムアセンブリーが異質四倍体ワタの起源と進化を解き明かす
Gossypium barbadense and Gossypium hirsutum genomes provide insights into the origin and evolution of allotetraploid cotton p.739
doi: 10.1038/s41588-019-0371-5
Technical Reports
シングルセル解析：linked-read解析は単一細胞DNA塩基配列決定データ中の変異を明らかにする
Linked-read analysis identifies mutations in single-cell DNA-sequencing data p.749
doi: 10.1038/s41588-019-0366-2
病因性予測：S-CAPによりRNAスプライシングに影響を及ぼす遺伝的バリアントの病原性の予測能力を増強
S-CAP extends pathogenicity prediction to genetic variants that affect RNA splicing p.755
doi: 10.1038/s41588-019-0348-4
