Volume 49 Number 7

バックナンバー
 メールアラート登録

前の号へ次の号へ

注目のハイライト

遺伝学：アフリカ系女性の乳がんリスクに関連する遺伝的バリアントが特定された

Genetics: Genetic variants for breast cancer risk in women of African ancestry identified

doi: 10.1038/s41588-024-01736-4

遺伝学：大麻使用障害の遺伝学的解析

Genetics: Genetics of cannabis use disorder

doi: 10.1038/s41588-023-01563-z

その他のハイライト

Editorial

オープンでフェアにすることで、データが活用される

Data models to GO-FAIR p.971

doi: 10.1038/ng.3910

日本語要約 Full Text PDF

News & Views

長距離の転写を促進

Promoting transcription over long distances p.972

doi: 10.1038/ng.3904

日本語要約 Full Text PDF

エピジェネティック修飾薬が内在性レトロウイルスの転写を広範囲に開始させる

Epigenetic modifier drugs trigger widespread transcription of endogenous retroviruses p.974

doi: 10.1038/ng.3902

日本語要約 Full Text PDF

トランスポザーゼによるヒト腫瘍の再構成

Transposase-driven rearrangements in human tumors p.975

doi: 10.1038/ng.3908

日本語要約 Full Text PDF

Letters

知能：78,308人のゲノムワイド関連メタ解析による、ヒトの知能に影響を及ぼす新規座位および遺伝子の同定

Genome-wide association meta-analysis of 78,308 individuals identifies new loci and genes influencing human intelligence p.1107

doi: 10.1038/ng.3869

日本語要約 Full Text PDF

冠動脈疾患：冠動脈疾患の15の新しいリスク座位から動脈壁に特異的な機構が明らかになる

Fifteen new risk loci for coronary artery disease highlight arterial-wall-specific mechanisms p.1113

doi: 10.1038/ng.3874

日本語要約 Full Text PDF

関節リウマチ：複数の遺伝因子の積み重なりが細胞特異的経路の活性化を介して関節リウマチ発症につながる

Polygenic burdens on cell-specific pathways underlie the risk of rheumatoid arthritis p.1120

doi: 10.1038/ng.3885

日本語要約 Full Text PDF

肺がん：大規模関連解析による新規肺がん感受性座位の同定ならびに組織学的サブタイプ間にみられる遺伝的感受性の異質性の同定

Large-scale association analysis identifies new lung cancer susceptibility loci and heterogeneity in genetic susceptibility across histological subtypes p.1126

doi: 10.1038/ng.3892

日本語要約 Full Text PDF

精巣胚細胞腫：精巣胚細胞腫への感受性に影響を及ぼす19の新規リスク座位と有望な調節機構の同定

Identification of 19 new risk loci and potential regulatory mechanisms influencing susceptibility to testicular germ cell tumor p.1133

doi: 10.1038/ng.3896

日本語要約 Full Text PDF

精巣胚細胞腫：5つのゲノムワイド関連研究のメタ解析により精巣胚細胞腫に関連する多くの新規座位を検出

Meta-analysis of five genome-wide association studies identifies multiple new loci associated with testicular germ cell tumor p.1141

doi: 10.1038/ng.3879

日本語要約 Full Text PDF

染色体異数性：TRIP13の両対立遺伝子変異はウィルムス腫瘍および染色体分離エラーの素因となる

Biallelic TRIP13 mutations predispose to Wilms tumor and chromosome missegregation p.1148

doi: 10.1038/ng.3883

日本語要約 Full Text PDF

先天性心疾患：左心低形成症候群の複雑な遺伝的性質

The complex genetics of hypoplastic left heart syndrome p.1152

doi: 10.1038/ng.3870

日本語要約 Full Text PDF

Articles

遺伝率：ヒトの複雑形質におけるSNP遺伝率の再評価

Reevaluation of SNP heritability in complex human traits p.986

doi: 10.1038/ng.3865

日本語要約 Full Text PDF

落屑症候群：落屑症候群の遺伝学的関連研究によるLOXL1の疾患抵抗性希少バリアントならびに5つの新しい疾患感受性座位の同定

Genetic association study of exfoliation syndrome identifies a protective rare variant at LOXL1 and five new susceptibility loci p.993

doi: 10.1038/ng.3875

日本語要約 Full Text PDF

トランスポザーゼ：PGBD5はヒト腫瘍において部位特異的発がん性変異を促進する

PGBD5 promotes site-specific oncogenic mutations in human tumors p.1005

doi: 10.1038/ng.3866

日本語要約 Full Text PDF

腫瘍進化：領域間の遺伝学的分岐は腫瘍進化の様式と速度を反映する

Between-region genetic divergence reflects the mode and tempo of tumor evolution p.1015

doi: 10.1038/ng.3891

日本語要約 Full Text PDF

多発性嚢胞腎：繊毛移行帯タンパク質をコードするDZIP1Lの変異は常染色体劣性多発性嚢胞腎を引き起こす

Mutations in DZIP1L, which encodes a ciliary-transition-zone protein, cause autosomal recessive polycystic kidney disease p.1025

doi: 10.1038/ng.3871

日本語要約 Full Text PDF

エピジェネティクス：シャルコー・マリー・トゥース病のMORC2変異によるHUSH複合体機能の過剰活性化

Hyperactivation of HUSH complex function by Charcot–Marie–Tooth disease mutation in MORC2 p.1035

doi: 10.1038/ng.3878

日本語要約 Full Text PDF

転写：停留したRNAポリメラーゼIIは新しい転写開始を抑制する

Paused RNA polymerase II inhibits new transcriptional initiation p.1045

doi: 10.1038/ng.3867

日本語要約 Full Text PDF

エピジェネティック修飾薬：NMTおよびHDACの阻害剤は長い末端反復配列（LTR）にコードされる潜在的な転写開始部位を誘発する

DNMT and HDAC inhibitors induce cryptic transcription start sites encoded in long terminal repeats p.1052

doi: 10.1038/ng.3889

日本語要約 Full Text PDF

エピジェネティクス：着床後マウス胚でのTET1の細胞系譜特異的機能

Lineage-specific functions of TET1 in the postimplantation mouse embryo p.1061

doi: 10.1038/ng.3868

日本語要約 Full Text PDF

プロモーター：遠位エンハンサーとしての機能を持つ哺乳類プロモーターのゲノムワイド解析

Genome-wide characterization of mammalian promoters with distal enhancer functions p.1073

doi: 10.1038/ng.3884

日本語要約 Full Text PDF

キマメ：292のキマメ登録系統の全ゲノムリシークエンシングによる栽培化および農業形質に関連するゲノム領域の同定

Whole-genome resequencing of 292 pigeonpea accessions identifies genomic regions associated with domestication and agronomic traits p.1082

doi: 10.1038/ng.3872

日本語要約 Full Text PDF

ワタ：ワタのゲノム解析によって選択のシグネチャーならびに繊維の質および収量形質に関連する座位が明らかになる

Genomic analyses in cotton identify signatures of selection and loci associated with fiber quality and yield traits p.1089

doi: 10.1038/ng.3887

日本語要約 Full Text PDF

リンゴ：リンゴゲノムの高品質のde novoアセンブルと果実の初期の発達におけるメチロームのダイナミクス

High-quality de novo assembly of the apple genome and methylome dynamics of early fruit development p.1099

doi: 10.1038/ng.3886

日本語要約 Full Text PDF

Analysis

自閉症スペクトラム：多遺伝子性伝達不平衡から一般的および希少なバリアントが相加的に作用して自閉症スペクトラムのリスクを生み出すことが確認される

Polygenic transmission disequilibrium confirms that common and rare variation act additively to create risk for autism spectrum disorders p.978

doi: 10.1038/ng.3863

日本語要約 Full Text PDF

「Journal home」へ戻る

注目のハイライト

遺伝学：アフリカ系女性の乳がんリスクに関連する遺伝的バリアントが特定された

Genetics: Genetic variants for breast cancer risk in women of African ancestry identified

遺伝学：大麻使用障害の遺伝学的解析

Genetics: Genetics of cannabis use disorder

Editorial

オープンでフェアにすることで、データが活用される

Data models to GO-FAIR p.971

News & Views

長距離の転写を促進

Promoting transcription over long distances p.972

エピジェネティック修飾薬が内在性レトロウイルスの転写を広範囲に開始させる

Epigenetic modifier drugs trigger widespread transcription of endogenous retroviruses p.974

トランスポザーゼによるヒト腫瘍の再構成

Transposase-driven rearrangements in human tumors p.975

Letters

知能：78,308人のゲノムワイド関連メタ解析による、ヒトの知能に影響を及ぼす新規座位および遺伝子の同定

Genome-wide association meta-analysis of 78,308 individuals identifies new loci and genes influencing human intelligence p.1107

冠動脈疾患：冠動脈疾患の15の新しいリスク座位から動脈壁に特異的な機構が明らかになる

Fifteen new risk loci for coronary artery disease highlight arterial-wall-specific mechanisms p.1113

関節リウマチ：複数の遺伝因子の積み重なりが細胞特異的経路の活性化を介して関節リウマチ発症につながる

Polygenic burdens on cell-specific pathways underlie the risk of rheumatoid arthritis p.1120

肺がん：大規模関連解析による新規肺がん感受性座位の同定ならびに組織学的サブタイプ間にみられる遺伝的感受性の異質性の同定

Large-scale association analysis identifies new lung cancer susceptibility loci and heterogeneity in genetic susceptibility across histological subtypes p.1126

精巣胚細胞腫：精巣胚細胞腫への感受性に影響を及ぼす19の新規リスク座位と有望な調節機構の同定

Identification of 19 new risk loci and potential regulatory mechanisms influencing susceptibility to testicular germ cell tumor p.1133

精巣胚細胞腫：5つのゲノムワイド関連研究のメタ解析により精巣胚細胞腫に関連する多くの新規座位を検出

Meta-analysis of five genome-wide association studies identifies multiple new loci associated with testicular germ cell tumor p.1141

染色体異数性：TRIP13の両対立遺伝子変異はウィルムス腫瘍および染色体分離エラーの素因となる

Biallelic TRIP13 mutations predispose to Wilms tumor and chromosome missegregation p.1148

先天性心疾患：左心低形成症候群の複雑な遺伝的性質

The complex genetics of hypoplastic left heart syndrome p.1152

Articles

遺伝率：ヒトの複雑形質におけるSNP遺伝率の再評価

Reevaluation of SNP heritability in complex human traits p.986

落屑症候群：落屑症候群の遺伝学的関連研究によるLOXL1の疾患抵抗性希少バリアントならびに5つの新しい疾患感受性座位の同定

Genetic association study of exfoliation syndrome identifies a protective rare variant at LOXL1 and five new susceptibility loci p.993

トランスポザーゼ：PGBD5はヒト腫瘍において部位特異的発がん性変異を促進する

PGBD5 promotes site-specific oncogenic mutations in human tumors p.1005

腫瘍進化：領域間の遺伝学的分岐は腫瘍進化の様式と速度を反映する

Between-region genetic divergence reflects the mode and tempo of tumor evolution p.1015

多発性嚢胞腎：繊毛移行帯タンパク質をコードするDZIP1Lの変異は常染色体劣性多発性嚢胞腎を引き起こす

Mutations in DZIP1L, which encodes a ciliary-transition-zone protein, cause autosomal recessive polycystic kidney disease p.1025

エピジェネティクス：シャルコー・マリー・トゥース病のMORC2変異によるHUSH複合体機能の過剰活性化

Hyperactivation of HUSH complex function by Charcot–Marie–Tooth disease mutation in MORC2 p.1035

転写：停留したRNAポリメラーゼIIは新しい転写開始を抑制する

Paused RNA polymerase II inhibits new transcriptional initiation p.1045

エピジェネティック修飾薬：NMTおよびHDACの阻害剤は長い末端反復配列（LTR）にコードされる潜在的な転写開始部位を誘発する

DNMT and HDAC inhibitors induce cryptic transcription start sites encoded in long terminal repeats p.1052

エピジェネティクス：着床後マウス胚でのTET1の細胞系譜特異的機能

Lineage-specific functions of TET1 in the postimplantation mouse embryo p.1061

プロモーター：遠位エンハンサーとしての機能を持つ哺乳類プロモーターのゲノムワイド解析

Genome-wide characterization of mammalian promoters with distal enhancer functions p.1073

キマメ：292のキマメ登録系統の全ゲノムリシークエンシングによる栽培化および農業形質に関連するゲノム領域の同定

Whole-genome resequencing of 292 pigeonpea accessions identifies genomic regions associated with domestication and agronomic traits p.1082

ワタ：ワタのゲノム解析によって選択のシグネチャーならびに繊維の質および収量形質に関連する座位が明らかになる

Genomic analyses in cotton identify signatures of selection and loci associated with fiber quality and yield traits p.1089

リンゴ：リンゴゲノムの高品質のde novoアセンブルと果実の初期の発達におけるメチロームのダイナミクス

High-quality de novo assembly of the apple genome and methylome dynamics of early fruit development p.1099

Analysis

自閉症スペクトラム：多遺伝子性伝達不平衡から一般的および希少なバリアントが相加的に作用して自閉症スペクトラムのリスクを生み出すことが確認される

Polygenic transmission disequilibrium confirms that common and rare variation act additively to create risk for autism spectrum disorders p.978

ネイチャーの人気コンテンツ