発達障害：DCCの変異は不完全浸透の単独脳梁欠損症を引き起こす

発達障害の小児には、脳梁が関与する脳形成異常がよく見られる。本論文では、知的障害を合併しない単独の脳梁欠損症（ACC）の4家系および散発5症例にDCCの変異を同定したので報告する。DCCの変異は、鏡像運動や予後良好な発達を伴うACCをはじめとする低い浸透度の多様な優性遺伝性表現型を引き起こす。また、変異の種類や位置、患者の性別が表現型を修飾する可能性がある。