遺伝学：免疫応答に関連する遺伝子がダウン症候群の特徴に影響を与えている
Genetics: Immune responses may influence Down syndrome
doi: 10.1038/s41588-023-01399-7
Volume 44 Number 6
表紙：生命のかたちシリーズDMPR-3X3
ヒョウモンモドキ
作：John Arabolos
ニューヘブン大学
http://arabolosart.com
目次
注目のハイライト
COVID-19：自己報告された転帰に基づいてCOVID-19の遺伝的感受性を解明
COVID-19: Identifying genetic susceptibility to COVID-19 based on self-reported outcomes
doi: 10.1038/s41588-022-01042-x
Editorial
動物実験の“3つのI”
The '3Is' of animal experimentation p.611
doi: 10.1038/ng.2322
News & Views
診断から死亡まで前立腺がんのゲノムの全体像を詳しく検討する
Traversing the genomic landscape of prostate cancer from diagnosis to death p.613
doi: 10.1038/ng.2301
体内の多様性を探索
Exploring the variation within p.614
doi: 10.1038/ng.2311
1つの遺伝子の脱粒性効果
One gene's shattering effects p.616
doi: 10.1038/ng.2289
Brief Communications
微小欠失症候群：KANSL1の変異が染色体17q21.31微小欠失症候群の表現型をもたらす
Mutations in KANSL1 cause the 17q21.31 microdeletion syndrome phenotype p.636
doi: 10.1038/ng.2257
微小欠失症候群：クロマチン修飾遺伝子KANSL1の変異が17q21.31微細欠失症候群を引き起こす
Mutations in the chromatin modifier gene KANSL1 cause the 17q21.31 microdeletion syndrome p.639
doi: 10.1038/ng.2262
Letters
心房細動：メタ解析による、6種類の新規心房細動感受性部位の同定
Meta-analysis identifies six new susceptibility loci for atrial fibrillation p.670
doi: 10.1038/ng.2261
白斑：ゲノムワイド関連研究により全身性白斑の13個の新しい感受性座位が見つかる
Genome-wide association analyses identify 13 new susceptibility loci for generalized vitiligo p.676
doi: 10.1038/ng.2272
ウイルムス腫瘍：ゲノムワイド関連研究でウイルムス腫瘍の感受性座位が見つかった
A genome-wide association study identifies susceptibility loci for Wilms tumor p.681
doi: 10.1038/ng.2251
前立腺がん：エキソームの配列決定によって前立腺がんにおいて頻発するSPOP、FOXA1およびMED12の変異が同定される
Exome sequencing identifies recurrent SPOP, FOXA1 and MED12 mutations in prostate cancer p.685
doi: 10.1038/ng.2279
胆管がん：肝吸虫関連胆管がんのエキソーム配列決定
Exome sequencing of liver fluke–associated cholangiocarcinoma p.690
doi: 10.1038/ng.2273
肝細胞がん：体細胞変異とコピー数変化の統合的解析により肝細胞がんの鍵となる遺伝子と経路を同定した
Integrated analysis of somatic mutations and focal copy-number changes identifies key genes and pathways in hepatocellular carcinoma p.694
doi: 10.1038/ng.2256
がん：遺伝性混合ポリポーシス症候群はBMPアンタゴニストであるGREM1の発現上昇と異所性発現を引き起こす40 kb上流の重複によって引き起こされる
Hereditary mixed polyposis syndrome is caused by a 40-kb upstream duplication that leads to increased and ectopic expression of the BMP antagonist GREM1 p.699
doi: 10.1038/ng.2263
RNAエキソソーム：RNAエキソソームの構成要素遺伝子EXOSC3の変異によって橋小脳低形成および脊髄運動ニューロン変性が引き起こされる
Mutations in the RNA exosome component gene EXOSC3 cause pontocerebellar hypoplasia and spinal motor neuron degeneration p.704
doi: 10.1038/ng.2254
発生：IRX5の変異はSDF1を介した頭蓋顔面の発生と生殖細胞の移動を障害する
Mutations in IRX5 impair craniofacial development and germ cell migration via SDF1 p.709
doi: 10.1038/ng.2259
繊毛疾患：CCDC103変異は繊毛のダイニンアームの集合を妨げることにより一次繊毛の運動異常を引き起こす
CCDC103 mutations cause primary ciliary dyskinesia by disrupting assembly of ciliary dynein arms p.714
doi: 10.1038/ng.2277
穀類の脱粒性：穀類におけるShattering1遺伝子に並行して起こった栽培化
Parallel domestication of the Shattering1 genes in cereals p.720
doi: 10.1038/ng.2281
Articles
老化とがん：誕生から老齢になるまで検出されるクローン性モザイク型の染色体異常と、がん化との関連
Detectable clonal mosaicism from birth to old age and its relationship to cancer p.642
doi: 10.1038/ng.2271
老化とがん：検出可能なクローン性モザイクと、老化およびがんとの関連性
Detectable clonal mosaicism and its relationship to aging and cancer p.651
doi: 10.1038/ng.2270
2型糖尿病：ボディマス指数についてのゲノムワイド関連解析によって、空腹時血糖値およびインスリン抵抗性に影響を与える遺伝的多型が同定された
A genome-wide approach accounting for body mass index identifies genetic variants influencing fasting glycemic traits and insulin resistance p.659
doi: 10.1038/ng.2274
Analysis
塩基配列決定：きわめて低いカバレッジ（カバー率）の塩基配列決定とデータの補完はゲノムワイド関連解析の検出力を増大させる
Extremely low-coverage sequencing and imputation increases power for genome-wide association studies p.631
doi: 10.1038/ng.2283
Technical Report
遺伝的多様性：構造モデル作成による、遺伝情報の空間的解析法
A model-based approach for analysis of spatial structure in genetic data p.725
doi: 10.1038/ng.2285
