Volume 44 Number 6

表紙:生命のかたちシリーズDMPR-3X3 
ヒョウモンモドキ 
作:John Arabolos 
ニューヘブン大学 
http://arabolosart.com

目次

注目のハイライト

その他のハイライト

Editorial

News & Views

診断から死亡まで前立腺がんのゲノムの全体像を詳しく検討する

Traversing the genomic landscape of prostate cancer from diagnosis to death p.613

doi: 10.1038/ng.2301

Brief Communications

微小欠失症候群:KANSL1の変異が染色体17q21.31微小欠失症候群の表現型をもたらす

Mutations in KANSL1 cause the 17q21.31 microdeletion syndrome phenotype p.636

doi: 10.1038/ng.2257

微小欠失症候群:クロマチン修飾遺伝子KANSL1の変異が17q21.31微細欠失症候群を引き起こす

Mutations in the chromatin modifier gene KANSL1 cause the 17q21.31 microdeletion syndrome p.639

doi: 10.1038/ng.2262

Letters

心房細動:メタ解析による、6種類の新規心房細動感受性部位の同定

Meta-analysis identifies six new susceptibility loci for atrial fibrillation p.670

doi: 10.1038/ng.2261

白斑:ゲノムワイド関連研究により全身性白斑の13個の新しい感受性座位が見つかる

Genome-wide association analyses identify 13 new susceptibility loci for generalized vitiligo p.676

doi: 10.1038/ng.2272

ウイルムス腫瘍:ゲノムワイド関連研究でウイルムス腫瘍の感受性座位が見つかった

A genome-wide association study identifies susceptibility loci for Wilms tumor p.681

doi: 10.1038/ng.2251

前立腺がん:エキソームの配列決定によって前立腺がんにおいて頻発するSPOPFOXA1およびMED12の変異が同定される

Exome sequencing identifies recurrent SPOP, FOXA1 and MED12 mutations in prostate cancer p.685

doi: 10.1038/ng.2279

胆管がん:肝吸虫関連胆管がんのエキソーム配列決定

Exome sequencing of liver fluke–associated cholangiocarcinoma p.690

doi: 10.1038/ng.2273

肝細胞がん:体細胞変異とコピー数変化の統合的解析により肝細胞がんの鍵となる遺伝子と経路を同定した

Integrated analysis of somatic mutations and focal copy-number changes identifies key genes and pathways in hepatocellular carcinoma p.694

doi: 10.1038/ng.2256

がん:遺伝性混合ポリポーシス症候群はBMPアンタゴニストであるGREM1の発現上昇と異所性発現を引き起こす40 kb上流の重複によって引き起こされる

Hereditary mixed polyposis syndrome is caused by a 40-kb upstream duplication that leads to increased and ectopic expression of the BMP antagonist GREM1 p.699

doi: 10.1038/ng.2263

RNAエキソソーム:RNAエキソソームの構成要素遺伝子EXOSC3の変異によって橋小脳低形成および脊髄運動ニューロン変性が引き起こされる

Mutations in the RNA exosome component gene EXOSC3 cause pontocerebellar hypoplasia and spinal motor neuron degeneration p.704

doi: 10.1038/ng.2254

発生:IRX5の変異はSDF1を介した頭蓋顔面の発生と生殖細胞の移動を障害する

Mutations in IRX5 impair craniofacial development and germ cell migration via SDF1 p.709

doi: 10.1038/ng.2259

繊毛疾患:CCDC103変異は繊毛のダイニンアームの集合を妨げることにより一次繊毛の運動異常を引き起こす

CCDC103 mutations cause primary ciliary dyskinesia by disrupting assembly of ciliary dynein arms p.714

doi: 10.1038/ng.2277

穀類の脱粒性:穀類におけるShattering1遺伝子に並行して起こった栽培化

Parallel domestication of the Shattering1 genes in cereals p.720

doi: 10.1038/ng.2281

Articles

老化とがん:誕生から老齢になるまで検出されるクローン性モザイク型の染色体異常と、がん化との関連

Detectable clonal mosaicism from birth to old age and its relationship to cancer p.642

doi: 10.1038/ng.2271

老化とがん:検出可能なクローン性モザイクと、老化およびがんとの関連性

Detectable clonal mosaicism and its relationship to aging and cancer p.651

doi: 10.1038/ng.2270

2型糖尿病:ボディマス指数についてのゲノムワイド関連解析によって、空腹時血糖値およびインスリン抵抗性に影響を与える遺伝的多型が同定された

A genome-wide approach accounting for body mass index identifies genetic variants influencing fasting glycemic traits and insulin resistance p.659

doi: 10.1038/ng.2274

Analysis

塩基配列決定:きわめて低いカバレッジ(カバー率)の塩基配列決定とデータの補完はゲノムワイド関連解析の検出力を増大させる

Extremely low-coverage sequencing and imputation increases power for genome-wide association studies p.631

doi: 10.1038/ng.2283

Technical Report

遺伝的多様性:構造モデル作成による、遺伝情報の空間的解析法

A model-based approach for analysis of spatial structure in genetic data p.725

doi: 10.1038/ng.2285

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