1. Nature Japan
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  3. v44 n6
  4. KANSL1の変異が染色体17q21.31微小欠失症候群の表現型をもたらす
Brief Communication

微小欠失症候群：KANSL1の変異が染色体17q21.31微小欠失症候群の表現型をもたらす

Nature Genetics 44, 6 doi: 10.1038/ng.2257

染色体17q21.31微小欠失症候群はきわめて特徴的な顔貌、中等度ないし高度の知的障害、筋緊張低下、親しげな挙動などを特徴とするゲノム疾患である。この論文では17q21.31の欠失をもたない血縁のない2人のヒトに、KANSL1（KIAA1267ともいう）の新規の機能喪失性変異がdel（17q21.31）完全欠損の表現型をもたらすことを明らかにする。この知見は、17q21.31欠失症候群がKANSL1のハプロ不全によって起こる単一遺伝子病であることを示す。
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