1. Nature Japan
  2. Nature Genetics
  3. v44 n6
  4. ゲノムワイド関連研究により全身性白斑の13個の新しい感受性座位が見つかる
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白斑：ゲノムワイド関連研究により全身性白斑の13個の新しい感受性座位が見つかる

Nature Genetics 44, 6 doi: 10.1038/ng.2272

我々は以前に、全身性白斑（シロナマズ）感受性の14の座位を検出したゲノムワイド関連研究（GWAS）を報告した。今回の論文では、450人の白斑罹患者（症例）と3,182人の対照による第二のGWAS、1,440の症例と1,316の対照からなる独立した確認研究、さらに3,187の症例と6,723の対照からなるメタ解析により、全身性白斑に関連する13個のさらなる座位を見つけた。これに含まれるのは次のものである。OCA2-HERC2（Pcombined=3.80×10–8）、MC1R（P=1.82×10–13）、TYR近傍の領域（P=1.57×10–13）、IFIH1（P=4.91×10–15）、CD80（P=3.78×10–10）、CLNK（P=1.56×10–8）、BACH2（P=2.53×10–8）、SLA（P=1.58×10–8）、CASP7（P=3.56×10–8）、CD44（P=1.78×10–9）、IKZF4（P=2.75×10–14）、SH2B3（P=3.54×10–18）、TOB2（P=6.81×10–10）。白斑感受性座位の多くは免疫制御タンパク質か、免疫の標的や白斑、メラノーマ、眼、皮膚、体毛の着色の関係の仲立ちになっているメラノサイト成分をコードしていた。
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