遺伝学：免疫応答に関連する遺伝子がダウン症候群の特徴に影響を与えている

Genetics: Immune responses may influence Down syndrome

doi: 10.1038/s41588-023-01399-7

COVID-19：自己報告された転帰に基づいてCOVID-19の遺伝的感受性を解明

COVID-19: Identifying genetic susceptibility to COVID-19 based on self-reported outcomes

doi: 10.1038/s41588-022-01042-x

競争、協力、強制の発見プロセス

doi: 10.1038/ng0807-931

標的を模倣することでmiRNAを調節する

p.935

doi: 10.1038/ng0807-935

軸索にはグリアのペルオキシソームが必要である

p.936

doi: 10.1038/ng0807-936

むずむず脚症候群の原因解明に一歩前進

p.938

doi: 10.1038/ng0807-938

糖尿病：WFS1のありふれた変異は2型糖尿病のリスクに寄与する

Common variants in WFS1 confer risk of type 2 diabetes p.951

doi: 10.1038/ng2067

癌の危険因子：大腸癌と前立腺癌のありふれた遺伝的危険因子

A common genetic risk factor for colorectal and prostate cancer p.954

doi: 10.1038/ng2098

メガリン：多リガンド受容体であるメガリンをコードするLRP2の突然変異はDonnai-Barrow症候群およびfacio-oculo-acoustico-renal症候群を引き起こす

"Mutations in LRP2, which encodes the multiligand receptor megalin, cause Donnai-Barrow and facio-oculo-acoustic-renal syndromes" p.957

doi: 10.1038/ng2063

骨疾患：破骨細胞の少ないヒト大理石骨病がRANKLをコードする遺伝子の突然変異によって引き起こされる

Osteoclast-poor human osteopetrosis due to mutations in the gene encoding RANKL p.960

doi: 10.1038/ng2076

神経繊維種症：NF1微小欠失領域内の遺伝子であるRNF135の突然変異は過成長などの異常な表現型の原因になる

"Mutations in RNF135, a gene within the NF1 microdeletion region, cause phenotypic abnormalities including overgrowth" p.963

doi: 10.1038/ng2083

細胞分裂：第一減数分裂の卵母細胞でキアズマ形成が欠如している染色体のもつ二方向性はマウスの染色体異数性の一因となる

Bi-orientation of achiasmatic chromosomes in meiosis I oocytes contributes to aneuploidy in mice p.966

doi: 10.1038/ng2065

癌の関連研究：17番染色体に存在する2つの変異が前立腺癌のリスクに寄与し、そのうちTCF2に存在する変異は2型糖尿病を防御する

"Two variants on chromosome 17 confer prostate cancer risk, and the one in TCF2 protects against type 2 diabetes" p.977

doi: 10.1038/ng2062

癌の関連研究：タグSNPのゲノムワイド関連研究により大腸癌の感受性変異が8q24.21に存在することが確かめられた

A genome-wide association scan of tag SNPs identifies a susceptibility variant for colorectal cancer at 8q24.21 p.984

doi: 10.1038/ng2085

癌の関連研究：タグSNPのゲノムワイド関連研究により大腸癌の感受性変異が8q24に存在することが確かめられた

Genome-wide association scan identifies a colorectal cancer susceptibility locus on chromosome 8q24 p.989

doi: 10.1038/ng2089

胆石の関連研究：ゲノム規模の関連研究によって肝臓のコレステロール輸送体ABCG8がヒト胆石の感受性因子であることが明らかになる

A genome-wide association scan identifies the hepatic cholesterol transporter ABCG8 as a susceptibility factor for human gallstone disease p.995

doi: 10.1038/ng2101

むずむず脚症候群：むずむず脚症候群の全ゲノム関連解析によって、ありふれた変異がゲノムの3領域からみつかった

Genome-wide association study of restless legs syndrome identifies common variants in three genomic regions p.1000

doi: 10.1038/ng2099

RAFシグナル伝達：RAF1の機能獲得性変異は肥大型心筋症をともなうヌーナン症候群およびLEOPARD症候群を引き起こす

Gain-of-function RAF1 mutations cause Noonan and LEOPARD syndromes with hypertrophic cardiomyopathy p.1007

doi: 10.1038/ng2073

RAFシグナル伝達：RAF1の生殖細胞を介する機能獲得性変異はヌーナン症候群を引き起こす

Germline gain-of-function mutations in RAF1 cause Noonan syndrome p.1013

doi: 10.1038/ng2078

腎疾患：GLIS2の欠損はアポトーシスと繊維化を亢進させ、ヒトおよびマウスのネフロン癆の原因となる

Loss of GLIS2 causes nephronophthisis in humans and mice by increased apoptosis and fibrosis p.1018

doi: 10.1038/ng2072

鉄疾患の修飾遺伝子：Mon1aの遺伝的変異がタンパク質輸送に影響を与え、マウスにおいてマクロファージの鉄量を修飾する

Genetic variation in Mon1a affects protein trafficking and modifies macrophage iron loading in mice p.1025

doi: 10.1038/ng2059

マイクロRNA：マイクロRNA活性の新しい調節機構として標的の模倣がある

Target mimicry provides a new mechanism for regulation of microRNA activity p.1033

doi: 10.1038/ng2079

ペルオキシソームと神経：ペルオキシソームを欠損するオリゴデンドロサイトによって引き起こされる軸索消失と神経炎症

Axonal loss and neuroinflammation caused by peroxisome-deficient oligodendrocytes p.969

doi: 10.1038/ng2070

進化：遺伝子発現のノイズの減少が選択されることにより導かれる染色体編成の進化

Evolution of chromosome organization driven by selection for reduced gene expression noise p.945

doi: 10.1038/ng2071