遺伝学：免疫応答に関連する遺伝子がダウン症候群の特徴に影響を与えている
Genetics: Immune responses may influence Down syndrome
doi: 10.1038/s41588-023-01399-7
Volume 39 Number 7
注目のハイライト
COVID-19：自己報告された転帰に基づいてCOVID-19の遺伝的感受性を解明
COVID-19: Identifying genetic susceptibility to COVID-19 based on self-reported outcomes
doi: 10.1038/s41588-022-01042-x
Editorial
ネイチャーと遺伝学と「ニーヴン因子」
Nature, genetics and the Niven factor p.805
doi: 10.1038/ng0707-805
Correspondence
ヒト集団での遺伝子発現研究の設計と解析について
On the design and analysis of gene expression studies in human populations p.807
doi: 10.1038/ng0707-807
News & Views
疾患原因となる遺伝子変異を完全に明らかにする
Guilt beyond a reasonable doubt p.813
doi: 10.1038/ng0707-813
関連を見つけるSNP
Conjuring SNPs to detect associations p.815
doi: 10.1038/ng0707-815
ENCODEと我々の多忙なゲノム
ENCODE and our very busy genome p.817
doi: 10.1038/ng0707-817
繊毛性疾患における臨床的多様性
Clinical variability in ciliary disorders p.818
doi: 10.1038/ng0707-818
巣状皮膚低形成とWntシグナル伝達
Wnt signaling in focal dermal hypoplasia p.820
doi: 10.1038/ng0707-820
Brief Communications
セリアック病：セリアック病のゲノムワイドな関連解析により、IL2とIL21の位置する領域にリスク変異があることがわかった
A genome-wide association study for celiac disease identifies risk variants in the region harboring IL2 and IL21 p.827
doi: 10.1038/ng2058
クローン病：オートファジー（自食作用）遺伝子IRGMやその他の再現性のある複数の遺伝子座での配列の違いが、クローン病感受性の一因となる
Sequence variants in the autophagy gene IRGM and multiple other replicating loci contribute to Crohn's disease susceptibility p.830
doi: 10.1038/ng2061
Wntシグナル伝達：Wntシグナル伝達の調節因子であるPORCNの異常は巣状皮膚低形成に関連する
Deficiency of PORCN, a regulator of Wnt signaling, is associated with focal dermal hypoplasia p.833
doi: 10.1038/ng2052
Wntシグナル伝達：X染色体に存在するPORCNはWntシグナル伝達の推定調節因子であるが、その変異は巣状皮膚低形成を引き起こす
Mutations in X-linked PORCN, a putative regulator of Wnt signaling, cause focal dermal hypoplasia p.836
doi: 10.1038/ng2057
Letters
糖尿病：全ゲノム解析から明らかになった新たな4つの染色体領域の1型糖尿病との強い関連
Robust associations of four new chromosome regions from genome-wide analyses of type 1 diabetes p.857
doi: 10.1038/ng2068
乳癌：染色体2q35と16q12上の共通変異によってエストロゲン受容体陽性型乳癌にかかりやすくなる
Common variants on chromosomes 2q35 and 16q12 confer susceptibility to estrogen receptor–positive breast cancer p.865
doi: 10.1038/ng2064
乳癌：ゲノム規模の関連研究により散発性の閉経後乳癌のリスクに関連するFGFR2の対立遺伝子が明らかになる
A genome-wide association study identifies alleles in FGFR2 associated with risk of sporadic postmenopausal breast cancer p.870
doi: 10.1038/ng2075
繊毛タンパク質：繊毛遺伝子RPGRIP1Lが小脳・眼球・腎臓症候群（ジュベール症候群B型）とメッケル症候群で変異している
The ciliary gene RPGRIP1L is mutated in cerebello-oculo-renal syndrome (Joubert syndrome type B) and Meckel syndrome p.875
doi: 10.1038/ng2039
繊毛タンパク質：ネフロシスチン4の相互作用タンパク質である基底小体タンパク質RPGR1PILをコードする遺伝子の突然変異はジュベール症候群を引き起こす
Mutations in the gene encoding the basal body protein RPGRIP1L, a nephrocystin-4 interactor, cause Joubert syndrome p.882
doi: 10.1038/ng2069
繊毛タンパク質：繊毛タンパク質レベルシリン（lebercilin）をコードしているLCA5の突然変異はレーバー先天性黒内障の原因となる
Mutations in LCA5, encoding the ciliary protein lebercilin, cause Leber congenital amaurosis p.889
doi: 10.1038/ng2066
自然変異：シロイヌナズナArabidopsis thalianaの硫酸イオン含量に関する自然変異はAPR2により高度な制御を受ける
Natural variation for sulfate content in Arabidopsis thaliana is highly controlled by APR2 p.896
doi: 10.1038/ng2050
マイクロRNA：進化上保存されているマイクロRNAモジュールはペチュニアPetunia hybridaとキンギョソウAntirrhinum majusの花器官形成決定に対するホメオティックな制御に影響を及ぼす
A conserved microRNA module exerts homeotic control over Petunia hybrida and Antirrhinum majus floral organ identity p.901
doi: 10.1038/ng2056
Articles
リーシュマニア症：異なる症状のヒト疾患の原因となる3種のリーシュマニア原虫における比較ゲノム解析
Comparative genomic analysis of three Leishmania species that cause diverse human disease p.839
doi: 10.1038/ng2053
RNA干渉：シロイヌナズナにおける細胞内および細胞間のRNA干渉にはマイクロRNAの構成要素とヘテロクロマチンサイレンシング経路が必要である
Intra- and intercellular RNA interference in Arabidopsis thaliana requires components of the microRNA and heterochromatic silencing pathways p.848
doi: 10.1038/ng2081
Technical Reports
関連解析：仮定の遺伝子型を用いたゲノムワイドな関連解析のための新しい多点法
A new multipoint method for genome-wide association studies by imputation of genotypes p.906
doi: 10.1038/ng2088
RNA干渉：トランスジェニックマウスを用いた組織特異的で可逆的なRNA干渉
Tissue-specific and reversible RNA interference in transgenic mice p.914
doi: 10.1038/ng2045
変異誘発：マウスでのより簡単でより迅速なゲノム規模の変異誘発をめざして
Toward simpler and faster genome-wide mutagenesis in mice p.922
doi: 10.1038/ng2060
