遺伝学：大麻使用障害の遺伝学的解析

Genetics: Genetics of cannabis use disorder

doi: 10.1038/s41588-023-01563-z

遺伝学：免疫応答に関連する遺伝子がダウン症候群の特徴に影響を与えている

Genetics: Immune responses may influence Down syndrome

doi: 10.1038/s41588-023-01399-7

今が闘いのとき

doi: 10.1038/ng0907-1039

ゲノム規模の関連研究における協力体制の新モデル：遺伝的関連情報ネットワーク（GAIN）

doi: 10.1038/ng2127

IL-7Rαと多発性硬化症のリスク

p.1053

doi: 10.1038/ng0907-1053

実験マウスのハプロタイプ地図

p.1054

doi: 10.1038/ng0907-1054

シロイヌナズナのハプロタイプ地図

p.1056

doi: 10.1038/ng0907-1056

先天異常を治療する抗癌剤

p.1057

doi: 10.1038/ng0907-1057

TREX1：3’-5’DNAエキソヌクレアーゼTREX1をコードする遺伝子の変異は全身性エリテマトーデスに関連する

Mutations in the gene encoding the 3′-5′ DNA exonuclease TREX1 are associated with systemic lupus erythematosus p.1065

doi: 10.1038/ng2091

TREX1：ヒト3’-5’DNAエキソヌクレアーゼTREX1のC末端の短縮により常染色体優性の脳白質萎縮症をともなう網膜血管障害が引き起こされる

C-terminal truncations in human 3′-5′ DNA exonuclease TREX1 cause autosomal dominant retinal vasculopathy with cerebral leukodystrophy p.1068

doi: 10.1038/ng2082

セントロメアと微小欠失：新たにみつかった16p11.2-p12.2の微小欠失に由来する症候群

Discovery of a previously unrecognized microdeletion syndrome of 16p11.2-p12.2 p.1071

doi: 10.1038/ng2107

多発性硬化症：インターロイキン7受容体α鎖（IL7R）の多型が多発性硬化症のリスクに影響を与える

Variation in interleukin 7 receptor α chain （IL7R） influences risk of multiple sclerosis p.1108

doi: 10.1038/ng2106

進化：全体の多様性とKIRとHLAの共進化の証拠

Global diversity and evidence for coevolution of KIR and HLA p.1114

doi: 10.1038/ng2077

神経繊維腫症：生殖細胞系列でのSPRED1の機能喪失性変異は神経繊維腫症1型様の表現型を引き起こす

Germline loss-of-function mutations in SPRED1 cause a neurofibromatosis 1-like phenotype p.1120

doi: 10.1038/ng2113

mRNAと精神遅滞：ナンセンスコドンによるmRNA分解複合体の一因子であるUPF3Bの変異により、症候性および非症候性の精神遅滞が生じる

"Mutations in UPF3B, a member of the nonsense-mediated mRNA decay complex, cause syndromic and nonsyndromic mental retardation" p.1127

doi: 10.1038/ng2100

ミオパチー：アンフィフィシン2（BIN1）の突然変異はダイナミン2との相互作用を妨げ、常染色体劣性中心核ミオパチーの原因となる

Mutations in amphiphysin 2 （BIN1） disrupt interaction with dynamin 2 and cause autosomal recessive centronuclear myopathy p.1134

doi: 10.1038/ng2086

進化：多くの神経系および栄養関連遺伝子のプロモーター領域には、ヒトの進化において正の選択がみられる

Promoter regions of many neural- and nutrition-related genes have experienced positive selection during human evolution p.1140

doi: 10.1038/ng2104

RNAi：MEK-ERKシグナル伝達のRNA干渉阻害により、頭蓋骨早期癒合症のマウスモデルの異常な骨格症状を防ぐことができる

RNA interference and inhibition of MEK-ERK signaling prevent abnormal skeletal phenotypes in a mouse model of craniosynostosis p.1145

doi: 10.1038/ng2096

シロイヌナズナゲノム：シロイヌナズナにおける組換えと連鎖不平衡

Recombination and linkage disequilibrium in Arabidopsis thaliana p.1151

doi: 10.1038/ng2115

作物生産量：MATEファミリーの1つの遺伝子がソルガムのアルミニウム耐性に寄与する

A gene in the multidrug and toxic compound extrusion （MATE） family confers aluminum tolerance in sorghum p.1156

doi: 10.1038/ng2074

ウエストナイルウイルス：ウエストナイルウイルスの正の選択を受けたただ1つの変異はアメリカカラスでウイルスの病原性を高める

A single positively selected West Nile viral mutation confers increased virogenesis in American crows p.1162

doi: 10.1038/ng2097

糖尿病の関連研究：大規模遺伝的詳細マッピングと遺伝子型表現型関連研究により、IL2RAの多型がI型糖尿病に関与していることが示された

Large-scale genetic fine mapping and genotype-phenotype associations implicate polymorphism in the IL2RA region in type 1 diabetes p.1074

doi: 10.1038/ng2102

多発性硬化症：インターロイキン7受容体α鎖（IL7R）は多発性硬化症と対立遺伝子性で機能的な関連を示す

Interleukin 7 receptor α chain （IL7R） shows allelic and functional association with multiple sclerosis p.1083

doi: 10.1038/ng2103

免疫：アフリカ人にみられるKIR3DL1/S1ナチュラルキラー細胞受容体の稀な選択

Unusual selection on the KIR3DL1/S1 natural killer cell receptor in Africans p.1092

doi: 10.1038/ng2111

マウスゲノムの進化：実験マウスの亜種起源

On the subspecific origin of the laboratory mouse p.1100

doi: 10.1038/ng2087

バイオインフォマティクスとエピスタシス：症例対照研究におけるエピスタシス相互作用のベイズ推論

Bayesian inference of epistatic interactions in case-control studies p.1167

doi: 10.1038/ng2110