遺伝学：免疫応答に関連する遺伝子がダウン症候群の特徴に影響を与えている
Genetics: Immune responses may influence Down syndrome
doi: 10.1038/s41588-023-01399-7
Volume 39 Number 4
注目のハイライト
COVID-19：自己報告された転帰に基づいてCOVID-19の遺伝的感受性を解明
COVID-19: Identifying genetic susceptibility to COVID-19 based on self-reported outcomes
doi: 10.1038/s41588-022-01042-x
Editorial
ヒト・バリオーム計画とは？
What is the Human Variome Project? p.423
doi: 10.1038/ng0407-423
Commentary
2006年ヒト・バリオーム計画の提案するもの
Recommendations of the 2006 Human Variome Project meeting p.433
doi: 10.1038/ng2024
Correspondence
遺伝子座特異的データベースのデータベース
A database of locus-specific databases p.425
doi: 10.1038/ng0407-425
PharmGKB：遺伝子型と薬剤応答の表現型とを関連づけるデータベース
PharmGKB: a logical home for knowledge relating genotype to drug response phenotype p.426
doi: 10.1038/ng0407-426
報告されているPKD遺伝子の配列変化の分析
Analysis of published PKD1 gene sequence variants p.427
doi: 10.1038/ng0407-427
分類不能型免疫不全と選択的IgA欠損症においてTACIのコード領域の変異が果たす役割の再検討
Reexamining the role of TACI coding variants in common variable immunodeficiency and selective IgA deficiency p.429
doi: 10.1038/ng0407-429
分類不能型免疫不全と選択的IgA欠損症においてTACIのコード領域の変異が果たす役割の再検討
Reexamining the role of TACI coding variants in common variable immunodeficiency and selective IgA deficiency p.430
doi: 10.1038/ng0407-430
News & Views
塩基配列再決定が必要
The resequencing imperative p.439
doi: 10.1038/ng0407-439
欠けている遺伝子間の相互作用
How missing genes interact p.440
doi: 10.1038/ng0407-440
ヒト・プロモーターのメチローム
The human promoter methylome p.442
doi: 10.1038/ng0407-442
キイロショウジョウバエの神経線維腫症1型：RasではなくROS？
Drosophila melanogaster neurofibromatosis-1: ROS, not Ras? p.443
doi: 10.1038/ng0407-443
ミトコンドリアDNAの突然変異と老化：問題は解決済みか
Mitochondrial DNA mutations and aging: a case closed? p.445
doi: 10.1038/ng0407-445
Brief Communications
X連鎖性疾患：MED12に頻出する変異はR961Wを生じ、Opitz-Kaveggia症候群を引き起こす
A recurrent mutation in MED12 leading to R961W causes Opitz-Kaveggia syndrome p.451
doi: 10.1038/ng1992
転写因子のサイレンシング：T-box転写因子EOMESのホモ接合性のサイレンシングは多小脳回と脳梁欠損をともなう小頭症の原因となる
Homozygous silencing of T-box transcription factor EOMES leads to microcephaly with polymicrogyria and corpus callosum agenesis p.454
doi: 10.1038/ng1993
Letters
塩基配列再決定：ANGPTL4を集団で塩基配列再決定することにより、トリグリセリドとHDLの増加を減少させる変異が明らかになった
Population-based resequencing of ANGPTL4 uncovers variations that reduce triglycerides and increase HDL p.513
doi: 10.1038/ng1984
ハンセン病：逐次再現性試験により、早発性ハンセン病の主要リスク因子としての低産生型リンホトキシンα対立遺伝子を同定
Stepwise replication identifies a low-producing lymphotoxin-α allele as a major risk factor for early-onset leprosy p.517
doi: 10.1038/ng2000
自然免疫：Malの機能的変異は侵襲性肺炎球菌疾患、菌血症、マラリアおよび結核に対する防御に関連している
A Mal functional variant is associated with protection against invasive pneumococcal disease, bacteremia, malaria and tuberculosis p.523
doi: 10.1038/ng1976
変形性関節症の感受性遺伝子：GDF5の5' UTRに存在する機能的遺伝子多型は変形性関節症への疾患感受性に関連する
A functional polymorphism in the 5′ UTR of GDF5 is associated with susceptibility to osteoarthritis p.529
doi: 10.1038/2005
ミトコンドリアと脳疾患：ミトコンドリアのアスパルチルtRNA合成酵素の不足は脳幹と脊髄の障害および乳酸値上昇をともなった白質脳症の原因となる
Mitochondrial aspartyl-tRNA synthetase deficiency causes leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement and lactate elevation p.534
doi: 10.1038/ng2013
ミトコンドリア：ミトコンドリアの点突然変異はマウスの本来の寿命に影響を及ぼさない
Mitochondrial point mutations do not limit the natural lifespan of mice p.540
doi: 10.1038/ng1988
miRNA：2連のマイクロRNAの過剰発現がもたらすトウモロコシの異時性変異株
The heterochronic maize mutant Corngrass1 results from overexpression of a tandem microRNA p.544
doi: 10.1038/ng2001
エピスタシス：エピスタシスによる、酵母の二重欠失株における適応度低下の緩衝作用
Epistatic buffering of fitness loss in yeast double deletion strains p.550
doi: 10.1038/ng1986
エピスタシスのモデル：微生物でのエピスタシスの分布は適応度地形モデルによる予測に一致する
Distributions of epistasis in microbes fit predictions from a fitness landscape model p.555
doi: 10.1038/ng1998
ゲノム機能解析：イネいもち病菌の病原遺伝子に関する全ゲノム的な機能解析
Genome-wide functional analysis of pathogenicity genes in the rice blast fungus p.561
doi: 10.1038/ng2002
Articles
プロモーターとメチル化：ヒトゲノムのプロモーター領域におけるDNAメチル化の分布状態、遺伝子のサイレンシング、進化に及ぼす影響
Distribution, silencing potential and evolutionary impact of promoter DNA methylation in the human genome p.457
doi: 10.1038/ng1990
癌：SMAD4を欠損する腸腫瘍はCCR1+骨髄細胞をリクルートして浸潤を促進する
SMAD4-deficient intestinal tumors recruit CCR1+ myeloid cells that promote invasion p.467
doi: 10.1038/ng1997
加齢：キイロショウジョウバエ（Drosophila melanogaster）の神経線維腫症1型において、ニューロフィブロミンによるミトコンドリアの調節や抗酸化療法が寿命を延長する
Life extension through neurofibromin mitochondrial regulation and antioxidant therapy for neurofibromatosis-1 in Drosophila melanogaster p.476
doi: 10.1038/ng2004
翻訳：シュバッハマン・ボディアン・ダイヤモンド症候群タンパク質は酵母においてリボソームの翻訳活性化を仲介する
The Shwachman-Bodian-Diamond syndrome protein mediates translational activation of ribosomes in yeast p.486
doi: 10.1038/ng1994
低分子薬剤：酵母における低分子薬剤に対する反応の個体差の遺伝的基盤
Genetic basis of individual differences in the response to small-molecule drugs in yeast p.496
doi: 10.1038/ng1991
シグナル伝達：負のフィードバック調節因子のモジュールが増殖因子のシグナル伝達を決定する
A module of negative feedback regulators defines growth factor signaling p.503
doi: 10.1038/ng1987
