Volume 39 Number 4

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注目のハイライト

遺伝学：アフリカ系女性の乳がんリスクに関連する遺伝的バリアントが特定された

Genetics: Genetic variants for breast cancer risk in women of African ancestry identified

doi: 10.1038/s41588-024-01736-4

遺伝学：大麻使用障害の遺伝学的解析

Genetics: Genetics of cannabis use disorder

doi: 10.1038/s41588-023-01563-z

その他のハイライト

Editorial

ヒト・バリオーム計画とは？

What is the Human Variome Project? p.423

doi: 10.1038/ng0407-423

日本語要約 Full Text PDF

Commentary

2006年ヒト・バリオーム計画の提案するもの

Recommendations of the 2006 Human Variome Project meeting p.433

doi: 10.1038/ng2024

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Correspondence

遺伝子座特異的データベースのデータベース

A database of locus-specific databases p.425

doi: 10.1038/ng0407-425

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PharmGKB：遺伝子型と薬剤応答の表現型とを関連づけるデータベース

PharmGKB: a logical home for knowledge relating genotype to drug response phenotype p.426

doi: 10.1038/ng0407-426

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報告されているPKD遺伝子の配列変化の分析

Analysis of published PKD1 gene sequence variants p.427

doi: 10.1038/ng0407-427

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分類不能型免疫不全と選択的IgA欠損症においてTACIのコード領域の変異が果たす役割の再検討

Reexamining the role of TACI coding variants in common variable immunodeficiency and selective IgA deficiency p.429

doi: 10.1038/ng0407-429

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分類不能型免疫不全と選択的IgA欠損症においてTACIのコード領域の変異が果たす役割の再検討

Reexamining the role of TACI coding variants in common variable immunodeficiency and selective IgA deficiency p.430

doi: 10.1038/ng0407-430

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News & Views

塩基配列再決定が必要

The resequencing imperative p.439

doi: 10.1038/ng0407-439

日本語要約 Full Text PDF

欠けている遺伝子間の相互作用

How missing genes interact p.440

doi: 10.1038/ng0407-440

日本語要約 Full Text PDF

ヒト・プロモーターのメチローム

The human promoter methylome p.442

doi: 10.1038/ng0407-442

日本語要約 Full Text PDF

キイロショウジョウバエの神経線維腫症1型：RasではなくROS？

Drosophila melanogaster neurofibromatosis-1: ROS, not Ras? p.443

doi: 10.1038/ng0407-443

日本語要約 Full Text PDF

ミトコンドリアDNAの突然変異と老化：問題は解決済みか

Mitochondrial DNA mutations and aging: a case closed? p.445

doi: 10.1038/ng0407-445

日本語要約 Full Text PDF

Brief Communications

X連鎖性疾患：MED12に頻出する変異はR961Wを生じ、Opitz-Kaveggia症候群を引き起こす

A recurrent mutation in MED12 leading to R961W causes Opitz-Kaveggia syndrome p.451

doi: 10.1038/ng1992

日本語要約 Full Text PDF

転写因子のサイレンシング：T-box転写因子EOMESのホモ接合性のサイレンシングは多小脳回と脳梁欠損をともなう小頭症の原因となる

Homozygous silencing of T-box transcription factor EOMES leads to microcephaly with polymicrogyria and corpus callosum agenesis p.454

doi: 10.1038/ng1993

日本語要約 Full Text PDF

Letters

塩基配列再決定：ANGPTL4を集団で塩基配列再決定することにより、トリグリセリドとHDLの増加を減少させる変異が明らかになった

Population-based resequencing of ANGPTL4 uncovers variations that reduce triglycerides and increase HDL p.513

doi: 10.1038/ng1984

日本語要約 Full Text PDF

ハンセン病：逐次再現性試験により、早発性ハンセン病の主要リスク因子としての低産生型リンホトキシンα対立遺伝子を同定

Stepwise replication identifies a low-producing lymphotoxin-α allele as a major risk factor for early-onset leprosy p.517

doi: 10.1038/ng2000

日本語要約 Full Text PDF

自然免疫：Malの機能的変異は侵襲性肺炎球菌疾患、菌血症、マラリアおよび結核に対する防御に関連している

A Mal functional variant is associated with protection against invasive pneumococcal disease, bacteremia, malaria and tuberculosis p.523

doi: 10.1038/ng1976

日本語要約 Full Text PDF

変形性関節症の感受性遺伝子：GDF5の5' UTRに存在する機能的遺伝子多型は変形性関節症への疾患感受性に関連する

A functional polymorphism in the 5′ UTR of GDF5 is associated with susceptibility to osteoarthritis p.529

doi: 10.1038/2005

日本語要約 Full Text PDF

ミトコンドリアと脳疾患：ミトコンドリアのアスパルチルtRNA合成酵素の不足は脳幹と脊髄の障害および乳酸値上昇をともなった白質脳症の原因となる

Mitochondrial aspartyl-tRNA synthetase deficiency causes leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement and lactate elevation p.534

doi: 10.1038/ng2013

日本語要約 Full Text PDF

ミトコンドリア：ミトコンドリアの点突然変異はマウスの本来の寿命に影響を及ぼさない

Mitochondrial point mutations do not limit the natural lifespan of mice p.540

doi: 10.1038/ng1988

日本語要約 Full Text PDF

miRNA：2連のマイクロRNAの過剰発現がもたらすトウモロコシの異時性変異株

The heterochronic maize mutant Corngrass1 results from overexpression of a tandem microRNA p.544

doi: 10.1038/ng2001

日本語要約 Full Text PDF

エピスタシス：エピスタシスによる、酵母の二重欠失株における適応度低下の緩衝作用

Epistatic buffering of fitness loss in yeast double deletion strains p.550

doi: 10.1038/ng1986

日本語要約 Full Text PDF

エピスタシスのモデル：微生物でのエピスタシスの分布は適応度地形モデルによる予測に一致する

Distributions of epistasis in microbes fit predictions from a fitness landscape model p.555

doi: 10.1038/ng1998

日本語要約 Full Text PDF

ゲノム機能解析：イネいもち病菌の病原遺伝子に関する全ゲノム的な機能解析

Genome-wide functional analysis of pathogenicity genes in the rice blast fungus p.561

doi: 10.1038/ng2002

日本語要約 Full Text PDF

Articles

プロモーターとメチル化：ヒトゲノムのプロモーター領域におけるDNAメチル化の分布状態、遺伝子のサイレンシング、進化に及ぼす影響

Distribution, silencing potential and evolutionary impact of promoter DNA methylation in the human genome p.457

doi: 10.1038/ng1990

日本語要約 Full Text PDF

癌：SMAD4を欠損する腸腫瘍はCCR1⁺骨髄細胞をリクルートして浸潤を促進する

SMAD4-deficient intestinal tumors recruit CCR1+ myeloid cells that promote invasion p.467

doi: 10.1038/ng1997

日本語要約 Full Text PDF

加齢：キイロショウジョウバエ（Drosophila melanogaster）の神経線維腫症1型において、ニューロフィブロミンによるミトコンドリアの調節や抗酸化療法が寿命を延長する

Life extension through neurofibromin mitochondrial regulation and antioxidant therapy for neurofibromatosis-1 in Drosophila melanogaster p.476

doi: 10.1038/ng2004

日本語要約 Full Text PDF

翻訳：シュバッハマン・ボディアン・ダイヤモンド症候群タンパク質は酵母においてリボソームの翻訳活性化を仲介する

The Shwachman-Bodian-Diamond syndrome protein mediates translational activation of ribosomes in yeast p.486

doi: 10.1038/ng1994

日本語要約 Full Text PDF

低分子薬剤：酵母における低分子薬剤に対する反応の個体差の遺伝的基盤

Genetic basis of individual differences in the response to small-molecule drugs in yeast p.496

doi: 10.1038/ng1991

日本語要約 Full Text PDF

シグナル伝達：負のフィードバック調節因子のモジュールが増殖因子のシグナル伝達を決定する

A module of negative feedback regulators defines growth factor signaling p.503

doi: 10.1038/ng1987

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注目のハイライト

遺伝学：アフリカ系女性の乳がんリスクに関連する遺伝的バリアントが特定された

Genetics: Genetic variants for breast cancer risk in women of African ancestry identified

遺伝学：大麻使用障害の遺伝学的解析

Genetics: Genetics of cannabis use disorder

Editorial

ヒト・バリオーム計画とは？

What is the Human Variome Project? p.423

Commentary

2006年ヒト・バリオーム計画の提案するもの

Recommendations of the 2006 Human Variome Project meeting p.433

Correspondence

遺伝子座特異的データベースのデータベース

A database of locus-specific databases p.425

PharmGKB：遺伝子型と薬剤応答の表現型とを関連づけるデータベース

PharmGKB: a logical home for knowledge relating genotype to drug response phenotype p.426

報告されているPKD遺伝子の配列変化の分析

Analysis of published PKD1 gene sequence variants p.427

分類不能型免疫不全と選択的IgA欠損症においてTACIのコード領域の変異が果たす役割の再検討

Reexamining the role of TACI coding variants in common variable immunodeficiency and selective IgA deficiency p.429

分類不能型免疫不全と選択的IgA欠損症においてTACIのコード領域の変異が果たす役割の再検討

Reexamining the role of TACI coding variants in common variable immunodeficiency and selective IgA deficiency p.430

News & Views

塩基配列再決定が必要

The resequencing imperative p.439

欠けている遺伝子間の相互作用

How missing genes interact p.440

ヒト・プロモーターのメチローム

The human promoter methylome p.442

キイロショウジョウバエの神経線維腫症1型：RasではなくROS？

Drosophila melanogaster neurofibromatosis-1: ROS, not Ras? p.443

ミトコンドリアDNAの突然変異と老化：問題は解決済みか

Mitochondrial DNA mutations and aging: a case closed? p.445

Brief Communications

X連鎖性疾患：MED12に頻出する変異はR961Wを生じ、Opitz-Kaveggia症候群を引き起こす

A recurrent mutation in MED12 leading to R961W causes Opitz-Kaveggia syndrome p.451

転写因子のサイレンシング：T-box転写因子EOMESのホモ接合性のサイレンシングは多小脳回と脳梁欠損をともなう小頭症の原因となる

Homozygous silencing of T-box transcription factor EOMES leads to microcephaly with polymicrogyria and corpus callosum agenesis p.454

Letters

塩基配列再決定：ANGPTL4を集団で塩基配列再決定することにより、トリグリセリドとHDLの増加を減少させる変異が明らかになった

Population-based resequencing of ANGPTL4 uncovers variations that reduce triglycerides and increase HDL p.513

ハンセン病：逐次再現性試験により、早発性ハンセン病の主要リスク因子としての低産生型リンホトキシンα対立遺伝子を同定

Stepwise replication identifies a low-producing lymphotoxin-α allele as a major risk factor for early-onset leprosy p.517

自然免疫：Malの機能的変異は侵襲性肺炎球菌疾患、菌血症、マラリアおよび結核に対する防御に関連している

A Mal functional variant is associated with protection against invasive pneumococcal disease, bacteremia, malaria and tuberculosis p.523

変形性関節症の感受性遺伝子：GDF5の5' UTRに存在する機能的遺伝子多型は変形性関節症への疾患感受性に関連する

A functional polymorphism in the 5′ UTR of GDF5 is associated with susceptibility to osteoarthritis p.529

ミトコンドリアと脳疾患：ミトコンドリアのアスパルチルtRNA合成酵素の不足は脳幹と脊髄の障害および乳酸値上昇をともなった白質脳症の原因となる

Mitochondrial aspartyl-tRNA synthetase deficiency causes leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement and lactate elevation p.534

ミトコンドリア：ミトコンドリアの点突然変異はマウスの本来の寿命に影響を及ぼさない

Mitochondrial point mutations do not limit the natural lifespan of mice p.540

miRNA：2連のマイクロRNAの過剰発現がもたらすトウモロコシの異時性変異株

The heterochronic maize mutant Corngrass1 results from overexpression of a tandem microRNA p.544

エピスタシス：エピスタシスによる、酵母の二重欠失株における適応度低下の緩衝作用

Epistatic buffering of fitness loss in yeast double deletion strains p.550

エピスタシスのモデル：微生物でのエピスタシスの分布は適応度地形モデルによる予測に一致する

Distributions of epistasis in microbes fit predictions from a fitness landscape model p.555

ゲノム機能解析：イネいもち病菌の病原遺伝子に関する全ゲノム的な機能解析

Genome-wide functional analysis of pathogenicity genes in the rice blast fungus p.561

Articles

プロモーターとメチル化：ヒトゲノムのプロモーター領域におけるDNAメチル化の分布状態、遺伝子のサイレンシング、進化に及ぼす影響

Distribution, silencing potential and evolutionary impact of promoter DNA methylation in the human genome p.457

癌：SMAD4を欠損する腸腫瘍はCCR1+骨髄細胞をリクルートして浸潤を促進する

SMAD4-deficient intestinal tumors recruit CCR1+ myeloid cells that promote invasion p.467

加齢：キイロショウジョウバエ（Drosophila melanogaster）の神経線維腫症1型において、ニューロフィブロミンによるミトコンドリアの調節や抗酸化療法が寿命を延長する

Life extension through neurofibromin mitochondrial regulation and antioxidant therapy for neurofibromatosis-1 in Drosophila melanogaster p.476

翻訳：シュバッハマン・ボディアン・ダイヤモンド症候群タンパク質は酵母においてリボソームの翻訳活性化を仲介する

The Shwachman-Bodian-Diamond syndrome protein mediates translational activation of ribosomes in yeast p.486

低分子薬剤：酵母における低分子薬剤に対する反応の個体差の遺伝的基盤

Genetic basis of individual differences in the response to small-molecule drugs in yeast p.496

シグナル伝達：負のフィードバック調節因子のモジュールが増殖因子のシグナル伝達を決定する

A module of negative feedback regulators defines growth factor signaling p.503

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