Nature ハイライト

神経科学:統合失調症の発症機序

Nature 506, 7487

統合失調症患者とその血縁者のエキソーム(ゲノム中でタンパク質をコードする部分)についての2つの大規模な塩基配列解読研究が報告された。どちらの結果も、統合失調症にはグルタミン酸作動性シナプスを破壊する特異的な発症機序が存在することを強く示唆している。特に、足場タンパク質ARC(activity-regulated cytoskeleton-associated)の作用に影響する変異の関与は明らかであり、脆弱X精神遅滞タンパク質(FMRP)の標的に見られる変異も関係している。FMRPの異常は、自閉症スペクトラム障害と関連することがすでに示されている。

2014年2月13日号の Nature ハイライト

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