Nature ハイライト

遺伝:血小板産生にかかわる遺伝子の探索と解析

Nature 480, 7376

血小板は止血機能の維持に関与しており、血小板の数と容積は狭い範囲内におさまるように制御されている。今回、65,000人以上を対象とした全ゲノム関連解析のメタ分析から、血小板の数および容積と高い確度で関連が認められる新規のゲノム遺伝子座が53個同定された。これらの遺伝子座は選択的に遺伝子コード領域に位置し、多くは単一のタンパク質間相互作用ネットワーク内に存在する。ゼブラフィッシュおよびショウジョウバエを用いた機能実験では、新たに同定された遺伝子のうち11個が血球形成の新規調節因子をコードすることが明らかになった。

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