Brief Communication

神経疾患:LINGO1遺伝子の塩基配列の変化は本態性振戦の発症リスクとなる

Nature Genetics 41, 3 doi: 10.1038/ng.299

ゲノムワイドの関連解析により、LINGO1内に本態性振戦と強い関連を示す遺伝子マーカーを同定した(P=1.2×10−9、オッズ比=1.55)。LINGO1は、神経細胞の細胞死回避に対して強力な負の影響を及ぼし、さらに、中枢神経系の軸索再生およびオリゴデンドロサイトの分化(髄鞘形成)を制御するうえでも重要である。LINGO1ノックアウトマウスで観察される紡錘状に腫張したプルキンエ細胞数の増加は、LINGO1が本態性振戦の病態生理に何らかの役割を果たしていることを明らかにするものである。

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