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一定のマーカーセットを用いた全ゲノムにわたる関連研究の検出力の評価と改善

Nature Genetics 38, 6 doi: 10.1038/ng1816

新たに出現したテクノロジーにより、数十万のSNPを同時に遺伝子型決定することが初めて可能になり、このことにより、全ゲノムにわたる関連研究ができるようになった。国際HapMapプロジェクトの実験にもとづいた遺伝子型決定データを用いて、我々は、3つの全ゲノム遺伝子型決定用アレイに含まれるどのSNPセットがゲノム間で共通するSNPを検出できるかを評価し、その結果、これらのSNPセットにより、大部分の共通なSNPを、直接、もしくは、連鎖不平衡解析を経て、うまく検出できることが見いだされた。マーカーの固定されたセットを使って行う関連研究の検出力を改良するために、HapMapのデータを利用する解析戦略を検討した。関連研究において、特定のハプロタイプの検定を限定的に含めることにより、共通の変異の割合を25-100%増やすことができることが見いだされた。また、相関性のある因果関係を示すと推定される対立遺伝子の数を反映するように、それぞれの統計学的検定に対して尤度を重みづけすることにより、関連解析についてベイズ法を適用した。

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