2017年1月号Volume 14 Number 1

「致死的変異」の正体を見極める

6万人以上のタンパク質コード領域(エキソーム)の高品質な塩基配列解読データをまとめた無料のデータベース「ExAC」とその解析結果が、2016年8月にNatureに報告された。以来、これまで「致死的」と考えられていた遺伝的変異の見方が変わりつつある。ExACを利用した解析結果が次々と報告され、無害なものも多いことが分かってきたのだ。世界中の臨床検査室でも、患者の治療方針を検討する際にはまずExACを当たるようになってきている。

Editorial

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Research Highlights

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News in Japan

Free access

科学技術振興機構主催のサイエンスアゴラ2016で、量子科学技術研究開発機構の山田真希子(やまだ・まきこ)氏がうつ病の診断精度を向上できる可能性を秘めた量子イメージング技術について講演した。シュプリンガー・ネイチャーも対談という形でこのセッションに協力させていただいた。

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News Features

今日の若手研究者は、上の世代より少ない助成金とポストをめぐり、厳しい戦いをくぐり抜けていかねばならない。

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Japanese Author

iPS細胞の臨床応用に向けた研究が加速している。例えば、心筋細胞に分化誘導した上で直径数cm、厚さ0.1mmほどのシートを作製し、重篤な心不全患者の心臓に貼り付ける治療は2016年度中にも臨床試験が始まるとされる。そうした中、信州大学バイオメディカル研究所の柴祐司准教授らは、サルのiPS細胞を心筋細胞に分化させ、単一細胞のまま別個体のサルの心臓に移植する実験を世界で初めて行い、心機能改善の効果が得られることを実証した。

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News & Views

地理的に多様な人類集団の高カバー率のゲノム塩基配列が得られたことで、地球全体に広がった現生人類の分散について、そして地勢がゲノムの多様性をどのように形成したかについて、手掛かりが得られた。

重要なモデル動物でありながら、そのゲノムの複雑さから長らく解読が困難とされてきたアフリカツメガエル(Xenopus laevis)のゲノム塩基配列がついに解読された。詳細な解析からは、ゲノムの進化の様子も明らかになった。

天然物に似た構造を持つ多様な化合物の大規模ライブラリーが構築され、そのスクリーニングによって、マラリア原虫の生活環の複数段階を標的とする新規の薬剤候補分子が見つかった。この分子は、単回の投与でマラリアを治療でき、耐性も生じにくいらしい。

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News Scan

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