Research press release

【遺伝】2つの新たな双極性障害の遺伝的な発症リスクバリアント

Nature Communications

Genetics: Two new genetic risk variants for bipolar disease

双極性障害の発症リスクを上昇させる可能性のある2つの新たな遺伝的バリアントが、 24,000人以上を対象にしたゲノムワイド関連解析から明らかになった。このたび発表される成果は、双極性障害の遺伝的基盤についてのさらなる手掛かりとなるものである。

双極性障害は複雑な原因から発症する疾患で、躁と鬱の病態が交互に出現することを特徴とする。双極性障害は頻度が高い疾患で人口のおよそ1%が罹患するが、疾患の発症に関わる遺伝的因子および環境因子が十分に特性解析されているわけではない。Sven Cichonたちは、現時点においては最大規模の双極性障害についての関連解析を行い、新たに2つの双極性障害の発症リスクを増大させる遺伝的バリアントを同定し、同時に、これまでに疾患関連性が報告されていた3つのバリアントの関連性を確認した。

今回新しく同定された2つのリスクバリアントのうち一方は、情報処理の速度に影響をもたらすと既に報告されているもので、もう一方は、神経伝達に関与しているADCY2タンパク質の機能を損なうと予測されるものであった。今回の研究成果によって、双極性障害の発症原因となる生体内機序についての理解が深まると期待される。

Two new genetic variants that may increase the risk of developing bipolar disorder are revealed in a genome-wide association study in over 24,000 individuals. The study, reported in Nature Communications, provides further insights into the genetic basis of the disease.

Bipolar disorder is a complex disease characterised by recurrent periods of mania and depression. Although bipolar disorder is common, affecting about 1% of the population, the genetic and environmental factors that contribute to the disease have not been fully characterised. In the largest study of bipolar disorder to date, Sven Cichon and colleagues identify two new genetic risk variants for bipolar disorder and also confirm three previously reported genetic associations.

Of the two newly identified risk variants, one has previously been reported to influence information processing speed and the other is predicted to have a damaging effect on the ADCY2 protein, which is involved in neurotransmission. Taken together, these findings may increase our understanding of the biological mechanisms underlying the development of bipolar disorder.

doi: 10.1038/ncomms4339

「Nature 関連誌注目のハイライト」は、ネイチャー広報部門が報道関係者向けに作成したリリースを翻訳したものです。より正確かつ詳細な情報が必要な場合には、必ず原著論文をご覧ください。

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