Research press release

【細胞生物学】米国先住民ミオパチーの解明に役立つ遺伝的手がかり

Nature Communications

Cell biology: Genetic clues help to solve myopathy mysteries

特定の遺伝子の変異が、稀な染色体障害である「米国先住民ミオパチー」の原因として同定され、新たな治療標的候補が浮かび上がった。この結果を報告する論文が、今週、Nature Communicationsに掲載される。

米国先住民ミオパチーは、先天性疾患の一種で、筋力低下、呼吸困難、摂食困難、発達遅滞、筋肉のけいれん、硬直、こわばりといった数多くの衰弱性の症状を示す。米国先住民ミオパチーの影響については、詳しく研究されているが、この疾患に寄与する機構については解明が進んでいない。

今回、平田普三(ひらた・ひろみ)、John Kuwadaたちは、この点に関する研究を進め、ゼブラフィッシュが遺伝的解析に適していることを利用して、米国先住民ミオパチーの原因となっている可能性のある遺伝子変異のスクリーニングを行った。その結果、ゼブラフィッシュのstac3遺伝子の変異が同定された。この遺伝子変異は、骨格筋の収縮に影響を及ぼしている。そして、Kuwadaたちは、米国先住民ミオパチー患者のSTAC3遺伝子にも類似の変異があるという重要な発見をした。

Kuwadaたちは、STAC3遺伝子の変異から米国先住民ミオパチーの発生に至る過程が、いくつかの機構を介したものである可能性を認める一方で、今回の研究が、今後の米国先住民ミオパチーの研究の基盤となり、その研究方法が、現在のところ解明されていない先天性ミオパチーの研究に役立つことを期待している。

Mutations in a specific gene have been identified as the cause of Native American Myopathy - a rare chromosomal disorder. The findings, reported in Nature Communications this week, reveal a potential new target for the treatment of the disorder.

Native American myopathy is a congenital disorder that presents with numerous debilitating symptoms that include muscle weakness, difficulty with breathing and feeding, slower development, and muscle cramps, stiffness and spasm. While the effects of the disorder are well-documented the mechanisms which contribute to the disorder are poorly understood. To investigate this further, Hiromi Hirata, John Kuwada and their colleagues take advantage of the zebrafish’s amenability to genetic analysis, to screen for mutated genes that might be causal for Native American myopathy. They identify mutations in the gene Stac3, which affect skeletal muscle contraction when mutated in zebrafish. Importantly, they find that human Native American myopathy patients have similar mutations in the same gene.

While the authors acknowledge that mutations in Statc3 could result in Native American myopathy through a number of mechanisms, they hope that this study will provide the basis for future research into Native American myopathy and that their approach will be helpful in studying currently undefined congenital myopathies.

doi: 10.1038/ncomms2952

「Nature 関連誌注目のハイライト」は、ネイチャー広報部門が報道関係者向けに作成したリリースを翻訳したものです。より正確かつ詳細な情報が必要な場合には、必ず原著論文をご覧ください。

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