Research press release


Nature Communications

Neuroscience: The fragile X factor

ニューロンの内在性カンナビノイドシグナル伝達が存在しないことが、自閉症の一般的な遺伝的原因である脆弱X症候群に伴う行動異常と神経生理学的異常の一因であることが判明した。この知見は、いまだに解明が進んでいない脆弱X症候群の神経生物学的性質に関する新たな手がかりといえる。その詳細を報告する論文が、今週、Nature Communicationsに掲載される。

最も一般的な遺伝性精神障害である脆弱X症候群は、自閉症スペクトラム障害の主たる原因であり、軽症から重症の身体的、知的、感情症状を伴う。現在、研究者が模索する治療法の中心的なものは、グルタミン酸を介したシナプス可塑性の増強だ。グルタミン酸シグナル伝達は、正常機能時には、内在性カンナビノイドシグナル伝達と共役していることが知られている。今回、O Manzoniたちは、脆弱X症候群のマウスモデルを用いた研究を行い、このマウスにおいて、内在性カンナビノイド‐グルタミン酸シグナル伝達複合体の脱共役を発見し、この脱共役が、脆弱X症候群に伴う行動的影響と神経生理学的影響の原因だと結論づけている。


An absence of neuronal endocannabinoid signalling contributes to the behavioural and neurophysiological defects that are associated with fragile X syndrome - a common genetic cause of autism. The findings, reported in Nature Communications this week, provide new insights into the neurobiology of a disorder which is still poorly understood.

Fragile X syndrome - the most commonly inherited form of mental disability - is a major cause of autism spectrum disorder and is associated with a spectrum of mild-to-severe physical, intellectual and emotional symptoms. The main therapeutic strategies that are currently pursued by researchers involve enhancing glutamate-mediated synaptic plasticity. Glutamate signalling is known to be coupled to endocannabinoid signaling during normal functioning, however Oliver Manzoni and colleagues study a mouse model of fragile X syndrome and find that the endocannabinoid-glutamate signalling complex is uncoupled in these mice. They conclude that this uncoupling is responsible for the behavioural and neurophysiological effects associated with the disorder.

The authors suggest that their findings may provide the basis for creating novel therapeutic compounds.

doi: 10.1038/ncomms2045

「Nature 関連誌注目のハイライト」は、ネイチャー広報部門が報道関係者向けに作成したリリースを翻訳したものです。より正確かつ詳細な情報が必要な場合には、必ず原著論文をご覧ください。

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