Research press release

小胞体におけるTorsinA の新たな役割

Nature Communications

A new cellular role for TorsinA

TorsinAは、早期発症捻転ジストニア患者において変異している酵素だが、これが、小胞体の一部分に含まれるタンパク質の分解を助けることがわかった。この研究成果は、早期発症捻転ジストニア患者のニューロンにおける小胞体ストレスの増加が、この疾患に寄与している可能性を示唆している。詳細を報告する論文は、今週、Nature Communicationsに掲載される。

X Breakefieldたちは、小胞体においてTorsinAが果たす役割を新たに明らかにし、嚢胞性繊維症膜貫通調節タンパク質の一種の変異体を有する線虫を用いた実験を行って、TorsinAが小胞体ストレスを防ぐことを実証した。また、早期発症捻転ジストニア患者から採取した繊維芽細胞は、小胞体ストレスを誘導する薬物に対する感受性が通常より高く、嚢胞性繊維症膜貫通調節タンパク質の変異体を分解する能力が通常より低いこともわかった。


TorsinA, which is mutated in early onset torsion dystonia, is found to assist in the degradation of proteins in a part of the cell called the endoplasmic reticulum. These findings, published in Nature Communications this week, suggest that increased endoplasmic reticulum stress in the neurons of these patients may contribute to the disease.

Xandra Breakefield and colleagues demonstrate a new cellular role for TorsinA in the endoplasmic reticulum and show that TorsinA can protect against endoplasmic reticulum stress in nematode worms that carry a mutant version of a certain cystic fibrosis regulator protein. They also find that fibroblasts from patients with early onset torsion dystonia are more sensitive to pharmacological agents that cause endoplasmic reticulum stress and are less able to degrade the mutant version of the cystic fibrosis regulator protein.

These findings may prompt study of endoplasmic reticulum stress in the neurons of patients with early onset torsion dystonia with the potential of preventing stress in this cell within the patients.

doi: 10.1038/ncomms1383

「Nature 関連誌注目のハイライト」は、ネイチャー広報部門が報道関係者向けに作成したリリースを翻訳したものです。より正確かつ詳細な情報が必要な場合には、必ず原著論文をご覧ください。

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