Research press release

【遺伝学】近親交配と関連する健康転帰

Nature Communications

Genetics: Inbreeding and associated health outcomes

近親交配とその健康への影響可能性を分析する研究が行われ、その結果得られた知見を報告する論文が掲載される。

今回、Loic Yengoたちの研究グループは、英国バイオバンクに登録された45万6414人の匿名化データを用いて、極端な近親交配、つまり第一度近親者間(例:親子間)と第二度近親者間[例:異父(異母)兄弟姉妹間]の交配の存在状況を推定した。この推定は、ホモ接合連続領域(ROH;両親からそれぞれ受け継いだと考えられる同じ対立遺伝子のそろった状態が連続するゲノム領域)に基づいて行われ、これが一定数の健康転帰に関連するかどうかの検討も行われた。

Yengoたちは、研究対象者の中から第一度近親者又は第二度近親者の間に生まれた子であることを示唆する遺伝データを持つ125人を同定した。また、Yengoたちは、このコホートにおいて、極端な近親交配が健康への悪影響(例えば、肺機能や視力、認知機能の低下)に関連していることを明らかにして、以前の研究によって得られた知見の正当性を確認した。さらに、近親交配によって生まれた子は一般に疾患リスクが高いことも明らかになった。

Yengoたちは、極端な近親交配の事例数が少なく、英国バイオバンクに登録バイアスが働いている可能性が高い(英国バイオバンクの参加者の健康状態と学歴が平均してその他の人々よりも高い)ため、今回の研究のデータの解釈には注意を要することを指摘している。

Insights into inbreeding and its potential effects on health are presented in an analysis published in Nature Communications.

Loic Yengo and colleagues estimated the prevalence of extreme inbreeding - mating between first- and second-degree relatives (for example, parents and their offspring or half - siblings) - using anonymized data from 456,414 individuals in the UK Biobank. The authors did so based on runs of homozygosity (identical stretches of the genome that must have been inherited from both mother and father) and tested whether this was associated with a number of health outcomes.

Among the participants included in the study, the authors found 125 individuals whose genetic data suggested that they were offspring of first- or second-degree relatives. The authors also found that in this cohort, extreme inbreeding was associated with negative health consequences, such as reduced lung function, visual acuity or cognitive function, which confirms previous findings. In addition, they showed that offspring resulting from inbreeding had a general higher risk of disease.

The authors note that the data have to be interpreted with caution because of the small number of extreme inbreeding cases and the likely recruitment bias in the UK Biobank (proportionally, participants in the UK Biobank tend to be healthier and have a higher level of education than the rest of the population).

doi: 10.1038/s41467-019-11724-6

「Nature 関連誌注目のハイライト」は、ネイチャー広報部門が報道関係者向けに作成したリリースを翻訳したものです。より正確かつ詳細な情報が必要な場合には、必ず原著論文をご覧ください。

メールマガジンリストの「Nature 関連誌今週のハイライト」にチェックをいれていただきますと、毎週最新のNature 関連誌のハイライトを皆様にお届けいたします。

「注目のハイライト」記事一覧へ戻る

プライバシーマーク制度