Research press release

【医学研究】CRISPR遺伝子編集による筋肉の修復

Nature Communications

Medical research: Mending muscles with CRISPR gene editing

CRISPR/Cas9遺伝子治療システムの新たな応用によって、デュシェンヌ型筋ジストロフィーのマウスモデルにおける筋肉の異常を修正できることが実証された。今回の研究で遺伝子治療の適用範囲が広がり、デュシェンヌ型筋ジストロフィーの原因である遺伝的異常をこれまでよりも多く標的にできるようになったことを報告する論文が、今週掲載される。

デュシェンヌ型筋ジストロフィーは、主に男の新生児が発症し、ジストロフィンというタンパク質をコードする遺伝子の異常を原因とする。ジストロフィンを欠損すると、骨格筋と心臓が変性する。CRISPR/Cas9システムのような遺伝子編集ツールは、デュシェンヌ型筋ジストロフィーの治療にある程度有望なことが明らかになっているが、ジストロフィンの異常の原因となるさまざまな遺伝的変異に対応する治療法の開発は困難を極めている。

今回、Jeffrey Chamberlainの研究チームは、CRISPR/Cas9の応用を拡張して、ジストロフィンの複数の異常を修正する方法を開発し、マウスを使って検証した。この治療法を用いたところ、筋肉と心臓におけるジストロフィンの発現が、筋肉の機能が改善する程度まで回復した。この結果は、CRISPR/Cas9がこれまでより広範なデュシェンヌ型筋ジストロフィー患者における遺伝的変異の治療に適している可能性があり、その他の心臓と筋肉の変性疾患にも同様に適用可能なことを示唆している。

The correction of muscle defects in a mouse model of Duchenne muscular dystrophy is demonstrated using novel applications of the CRISPR/Cas9 gene therapy system. The research, reported in Nature Communications this week, expands the gene therapy toolbox to target a wider range of genetic defects causing this disorder.

Duchenne muscular dystrophy is a disease that mainly affects newborn boys, and is caused by defects in a gene coding for a protein called dystrophin. Without dystrophin, skeletal muscles and the heart degenerate. Although gene editing tools such as the CRISPR/Cas9 system have shown some promise for the treatment of Duchenne muscular dystrophy, it has been difficult to create a therapy that can address the numerous genetic mutations that cause defects in dystrophin.

Jeffrey Chamberlain and colleagues expand the CRISPR/Cas9 repertoire to correct multiple defects in dystrophin, and test their approach in mice. The treatment restored dystrophin, both in the muscles and in the heart, to levels that resulted in improved muscle function. These results suggest that CRISPR/Cas9 may be suitable for the treatment of mutations found in a wide range of patients with Duchenne muscular dystrophy, and may similarly be applicable to other degenerative disorders affecting the heart and muscle.

doi: 10.1038/NCOMMS14454

「Nature 関連誌注目のハイライト」は、ネイチャー広報部門が報道関係者向けに作成したリリースを翻訳したものです。より正確かつ詳細な情報が必要な場合には、必ず原著論文をご覧ください。

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