Research press release


Nature Communications

Human genetics: Mutant gene makes us feel the cold


今回、Ingo Kurthたちは、寒さによって悪化する疼痛の患者(6歳の少女、その父、父方の叔母、父方の叔母の娘と父方の祖母)のいるヨーロッパ系の3世代にわたる家系を調べて、この家系に属する2人について全エキソーム塩基配列解読を行った。その結果、ナトリウムイオンチャネルを修飾して、感覚ニューロンの興奮性を変化させる特異的な遺伝的変異が同定された。気温が低下すると感覚ニューロンの活動が低下するのが通常だが、上述の遺伝的変異があると、寒冷条件下でもニューロンは活発に活動し続ける。この疼痛感知ニューロンの興奮性の上昇によって冷覚疼痛に対する感受性が高まっている可能性があるという考えをKurthたちは提唱している。


A single genetic mutation that leads to early onset of cold-aggravated, peripheral pain in humans has been identified in a European family. A molecular mechanism underlying the temperature dependence of this type of pain is presented this week in Nature Communications and linked to altered ion channel function in cells.

Ingo Kurth and colleagues study a three-generation family of European ancestry who suffer from cold-aggravated pain - including a six-year-old girl, her father, her paternal aunt, her paternal aunt’s daughter and her paternal grandmother - and perform whole-exome sequencing on two of the family members. They identify a specific genetic mutation that results in modifications to a sodium ion channel, which in turn changes the excitability of sensory neurons. Normally, the activity of these neurons is reduced at lower temperatures, but when the mutation is present, the neurons remain highly active even under cold conditions. The researchers propose that this increased excitability in pain-sensing neurons may lead to heightened cold-pain sensitivity.

These results are consistent with previous experiments in rodents and aid our understanding of this common pain disorder.

doi: 10.1038/ncomms10049

「Nature 関連誌注目のハイライト」は、ネイチャー広報部門が報道関係者向けに作成したリリースを翻訳したものです。より正確かつ詳細な情報が必要な場合には、必ず原著論文をご覧ください。

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