Research press release

【遺伝】ヨーロッパ系女性の多嚢胞性卵巣症候群の遺伝学的性質に関する手掛かり

Nature Communications

Genetics: Insight into the genetics of polycystic ovary syndrome in European women

多嚢胞性卵巣症候群(PCOS)の遺伝学的性質を調べるための全ゲノム関連解析が行われ、ヨーロッパ系女性に特有の遺伝子バリアントが同定され、PCOSの生物学的性質の解明への手掛かりが得られた。この研究結果についての報告が、今週掲載される。

全世界で女性の最大15%がPCOSに罹患し、その健康と生殖能力に悪影響が及んでいると考えられている。PCOSは遺伝性が高く、このことは強い遺伝的影響を暗示している。また、PCOSは臨床的特徴が複雑なため、複数の診断基準が存在している。

今回、Geoffrey Hayes、Margit Urbanekたちは、ヨーロッパ系女性のコホートを対象とした全ゲノム関連解析を行い、米国立衛生研究所の基準を用いて、PCOSに関連した一塩基多型、そして、変異したと考えられる遺伝子を同定した。その結果、ヨーロッパ系女性に特有の2つの座位が同定され、中国人コホートの研究ですでに判明していた1つの座位が確認された。また、Hayesたちは、卵子の産生に必要なタンパク質をコードするFSHB遺伝子がPCOSに関連していることを発見した。このことは、ホルモンの調節において遺伝子バリアントが何らかの役割を果たしていることを示唆している。今回の研究により、人種間で微妙な遺伝的差異のある複雑な疾患の解明が進んだ。

A genome-wide association study investigating the genetics of polycystic ovary syndrome (PCOS) has identified genetic variants unique to European women, shedding light on the biology of the disorder, reports a study in Nature Communications.

Up to 15% of women worldwide are believed to have PCOS, affecting their health and fertility. The disorder is highly heritable, pointing to a strong genetic influence. Due to the complex clinical features of the disorder, multiple diagnostic criteria exist.

Geoffrey Hayes, Margit Urbanek and colleagues conduct a genome-wide association study in a cohort of European women using the National Institutes of Health criteria to identify novel single nucleotide polymorphisms associated with polycystic ovary syndrome and the potential genes affected. They identify two loci unique to European women, while confirming one already known from work with Chinese cohorts. The authors find that the gene FSHB, which encodes for a protein required for egg production, was associated with the disorder, suggesting a role for the genetic variants in hormone regulation. The work furthers our understanding of a complicated disorder with subtle genetic variations between ethnic groups.

doi: 10.1038/ncomms8502

「Nature 関連誌注目のハイライト」は、ネイチャー広報部門が報道関係者向けに作成したリリースを翻訳したものです。より正確かつ詳細な情報が必要な場合には、必ず原著論文をご覧ください。

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