遺伝学:免疫応答に関連する遺伝子がダウン症候群の特徴に影響を与えている
Genetics: Immune responses may influence Down syndrome
doi: 10.1038/s41588-023-01399-7
患者に診断を下すとき、疾患のもとになる遺伝子が分からないままでは、診断を巡る検討がいつまでも続き、大叙事詩オデッセイのごとく長大になりかねない。未診断患者に対して、顔の特徴を照合させることで患者を判別することが可能になると、それによって疾患の原因遺伝子の推定が行えるようになる。GestaltMatcherは、そうした照合を実現し、さらに新たな疾患や病態の発見と診断をも可能にする。
参照論文:Hsieh et al. Technical Report p. 349
画像制作:Jean-Tori Pantel
表紙デザイン:Valentina Monaco
doi: 10.1038/s41588-023-01399-7
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doi: 10.1038/s41588-021-01010-x