遺伝学：大麻使用障害の遺伝学的解析
Genetics: Genetics of cannabis use disorder
doi: 10.1038/s41588-023-01563-z
Volume 54 Number 3
希少疾患の顔貌表現型をマッチさせる
患者に診断を下すとき、疾患のもとになる遺伝子が分からないままでは、診断を巡る検討がいつまでも続き、大叙事詩オデッセイのごとく長大になりかねない。未診断患者に対して、顔の特徴を照合させることで患者を判別することが可能になると、それによって疾患の原因遺伝子の推定が行えるようになる。GestaltMatcherは、そうした照合を実現し、さらに新たな疾患や病態の発見と診断をも可能にする。
参照論文：Hsieh et al. Technical Report p. 349
画像制作：Jean-Tori Pantel
表紙デザイン：Valentina Monaco
目次
注目のハイライト
遺伝学：免疫応答に関連する遺伝子がダウン症候群の特徴に影響を与えている
Genetics: Immune responses may influence Down syndrome
doi: 10.1038/s41588-023-01399-7
Editorial
希少疾患研究における課題の共有
Rare diseases, common challenges p.215
doi: 10.1038/s41588-022-01037-8
News & Views
トランスクリプトミクス：新しく起こった転写はヒストン修飾の予測因子でありドライバーである
Nascent transcription as a predictor and driver of histone modifications p.223
doi: 10.1038/s41588-021-01004-9
遺伝率：全ゲノム塩基配列決定データによって失われた遺伝率を見つけ出す
Discovering missing heritability in whole-genome sequencing data p.224
doi: 10.1038/s41588-022-01012-3
Letters
コムギ：ロングリードゲノム塩基配列決定法によりパンコムギの病害抵抗性遺伝子のクローニングが可能になる
Long-read genome sequencing of bread wheat facilitates disease resistance gene cloning p.227
doi: 10.1038/s41588-022-01022-1
ブルガダ症候群：ゲノムワイド関連解析から、ブルガダ症候群の新しいリスク座位が見つかり、疾患感受性におけるナトリウムチャネル調節の新しい機構が明らかになった
Genome-wide association analyses identify new Brugada syndrome risk loci and highlight a new mechanism of sodium channel regulation in disease susceptibility p.232
doi: 10.1038/s41588-021-01007-6
Articles
心代謝疾患：英国バイオバンクの20万人における心代謝疾患およびその形質の基盤となる希少な遺伝的バリアントの解析
Analysis of rare genetic variation underlying cardiometabolic diseases and traits among 200,000 individuals in the UK Biobank p.240
doi: 10.1038/s41588-021-01011-w
免疫関連疾患：調節性表現型での遺伝的関連が12の免疫関連疾患の原因バリアントの精細マッピングを改善する
Genetic associations at regulatory phenotypes improve fine-mapping of causal variants for 12 immune-mediated diseases p.251
doi: 10.1038/s41588-022-01025-y
遺伝率：全ゲノム塩基配列決定データから、複雑形質の遺伝率に対する希少なバリアントの寄与を評価する
Assessing the contribution of rare variants to complex trait heritability from whole-genome sequence data p.263
doi: 10.1038/s41588-021-00997-7
相関解析：局所的な遺伝的相関解析のための統合的枠組み
An integrated framework for local genetic correlation analysis p.274
doi: 10.1038/s41588-022-01017-y
遺伝子調節：ヒト遺伝子調節因子の塩基配列要因
Sequence determinants of human gene regulatory elements p.283
doi: 10.1038/s41588-021-01009-4
ヒストン修飾：新生転写データに基づくヒストン翻訳後修飾パターンの予測
Prediction of histone post-translational modification patterns based on nascent transcription data p.295
doi: 10.1038/s41588-022-01026-x
ノンコーディングRNA：長鎖ノンコーディングRNAの転写動態と分子機能
Transcriptional kinetics and molecular functions of long noncoding RNAs p.306
doi: 10.1038/s41588-022-01014-1
発生：DNA複製フォークの速度が細胞運命変化の根底にあり、再プログラム化を促進する
DNA replication fork speed underlies cell fate changes and promotes reprogramming p.318
doi: 10.1038/s41588-022-01023-0
発生：マウスの胚発生における細胞軌跡の系統的な再構築
Systematic reconstruction of cellular trajectories across mouse embryogenesis p.328
doi: 10.1038/s41588-022-01018-x
ジャガイモ：4倍体ジャガイモ栽培品種のハプロタイプを区別した染色体規模のゲノムアセンブリー
Chromosome-scale and haplotype-resolved genome assembly of a tetraploid potato cultivar p.342
doi: 10.1038/s41588-022-01015-0
Technical Report
画像診断：GestaltMatcherは、顔貌の表現型記述子を使用して希少疾患の照合を容易にする
GestaltMatcher facilitates rare disease matching using facial phenotype descriptors p.349
doi: 10.1038/s41588-021-01010-x
