遺伝学：免疫応答に関連する遺伝子がダウン症候群の特徴に影響を与えている
Genetics: Immune responses may influence Down syndrome
doi: 10.1038/s41588-023-01399-7
Volume 54 Number 12
ワタのパンゲノム
ゲノムおよび3Dゲノムのパンゲノム解析により、トランスポゾンによるゲノムサイズのバリエーションとGossypium属におけるクロマチントポロジーの変化との間の進化的関係性が明らかになった。そして、粗く、まばらだったワタ繊維を、紡績可能なほっそりとしたものへと進化させたゲノム基盤が説明された。今日、異質四倍体のワタであるGossypium hirsutumは、広く世界中で栽培されている。
参照論文：Wang et al. Article p. 1959
画像提供：Shuangxia Jin
表紙デザイン：Tulsi Voralia
目次
注目のハイライト
COVID-19：自己報告された転帰に基づいてCOVID-19の遺伝的感受性を解明
COVID-19: Identifying genetic susceptibility to COVID-19 based on self-reported outcomes
doi: 10.1038/s41588-022-01042-x
Editorial
遺伝情報が全てではない
Genetic futurism p.1757
doi: 10.1038/s41588-022-01271-0
News & Views
内在性レトロウイルス：ショウジョウバエの変態中に内在性レトロウイルスが発現することでハエ成虫でのウイルス免疫が増強される
Endogenous retrovirus expression during fruitfly metamorphosis enhances adult viral immunity p.1765
doi: 10.1038/s41588-022-01209-6
疾患遺伝学：冠動脈疾患のリスクの原因遺伝子を見つける
Finding causal genes underlying risk for coronary artery disease p.1768
doi: 10.1038/s41588-022-01094-z
ヒストン修飾：びまん性正中神経膠腫の起源細胞を定める
Defining the cell of origin for diffuse midline gliomas p.1770
doi: 10.1038/s41588-022-01231-8
植物遺伝学：2つのbHLH型転写因子がアブシジン酸レベルを調節することで発芽に影響を及ぼす
Two bHLH transcription factors affect sprouting by regulating the level of ABA p.1772
doi: 10.1038/s41588-022-01238-1
がん転移：一気に進む ─ 腫瘍形成前の転移
Skip to the end: metastasis before tumorigenesis p.1774
doi: 10.1038/s41588-022-01228-3
がん遺伝学：NECTIN1は黒色腫の転移抑制遺伝子である
NECTIN1 is a melanoma metastasis suppressor gene p.1776
doi: 10.1038/s41588-022-01229-2
Research Briefings
ヒト疾患の遺伝的バリアントの汎用機能アッセイ系
A versatile functional assay for genetic variants in human disease p.1778
doi: 10.1038/s41588-022-01226-5
賭け率は悪いけれども ─ 卵巣がんの長期生存者の分子特性
Beating the odds: molecular characteristics of long-term survivors of ovarian cancer p.1780
doi: 10.1038/s41588-022-01234-5
Brief Communication
腫瘍変異量：腫瘍の染色体異数性は、複数のがん種において免疫療法後の生存を予測する
Tumor aneuploidy predicts survival following immunotherapy across multiple cancers p.1782
doi: 10.1038/s41588-022-01235-4
Letters
アルツハイマー病：エキソーム塩基配列決定によって、ATP8B4およびABCA1の機能を障害するまれなバリアントがアルツハイマー病のリスク因子であることが明らかになる
Exome sequencing identifies rare damaging variants in ATP8B4 and ABCA1 as risk factors for Alzheimer’s disease p.1786
doi: 10.1038/s41588-022-01208-7
精神疾患：12の精神疾患の遺伝的重なりの検討
Exploring the genetic overlap between twelve psychiatric disorders p.1795
doi: 10.1038/s41588-022-01245-2
Articles
冠動脈疾患：100万人を超える参加者における冠動脈疾患のリスクバリアントおよび遺伝子の発見と体系的な特徴付け
Discovery and systematic characterization of risk variants and genes for coronary artery disease in over a million participants p.1803
doi: 10.1038/s41588-022-01233-6
変形性関節症：100万人退役軍人プログラムおよび英国バイオバンクにおいて複数祖先系の解析によって発見された変形性関節症に関連する新規遺伝的座位
Novel genetic loci associated with osteoarthritis in multi-ancestry analyses in the Million Veteran Program and UK Biobank p.1816
doi: 10.1038/s41588-022-01221-w
がん転移：NALCNチャネルは、転移と非悪性細胞の播種を制御する
The NALCN channel regulates metastasis and nonmalignant cell dissemination p.1827
doi: 10.1038/s41588-022-01182-0
黒色腫：NECTIN1の欠損はIGF1が局所的に枯渇した状態で黒色腫の播種を引き起こす
Loss of NECTIN1 triggers melanoma dissemination upon local IGF1 depletion p.1839
doi: 10.1038/s41588-022-01191-z
卵巣がん：高異型度漿液性卵巣がんの長期生存者のゲノムおよび免疫の全体像
The genomic and immune landscape of long-term survivors of high-grade serous ovarian cancer p.1853
doi: 10.1038/s41588-022-01230-9
神経膠腫：カノニカルおよび非カノニカルなH3バリアントのK27Mは脳正中神経膠腫のオリゴデンドログリア細胞系譜で生じる
K27M in canonical and noncanonical H3 variants occurs in distinct oligodendroglial cell lineages in brain midline gliomas p.1865
doi: 10.1038/s41588-022-01205-w
神経膠腫：H3-K27M変異型びまん性正中神経膠腫における年齢と部位横断的な腫瘍細胞状態と空間的構造の全体像
The landscape of tumor cell states and spatial organization in H3-K27M mutant diffuse midline glioma across age and location p.1881
doi: 10.1038/s41588-022-01236-3
エピジェネティクス：DNAメチル化による遺伝子および反復配列の抑制は、転写因子の結合の直接的な阻害によるものが主流である
Evidence that direct inhibition of transcription factor binding is the prevailing mode of gene and repeat repression by DNA methylation p.1895
doi: 10.1038/s41588-022-01241-6
3Dゲノミクス：コヒーシンとCTCFは染色体折りたたみの動態を制御する
Cohesin and CTCF control the dynamics of chromosome folding p.1907
doi: 10.1038/s41588-022-01232-7
3Dゲノミクス：エンハンサー–プロモーター相互作用および転写はCTCFやコヒーシン、WAPL、YY1が急激に失われてもおおむね維持されている
Enhancer–promoter interactions and transcription are largely maintained upon acute loss of CTCF, cohesin, WAPL or YY1 p.1919
doi: 10.1038/s41588-022-01223-8
免疫：変態中のショウジョウバエにおけるレトロトランスポゾン活性化は成体の抗ウイルス応答を調整する
Retrotransposon activation during Drosophila metamorphosis conditions adult antiviral responses p.1933
doi: 10.1038/s41588-022-01214-9
結合組織幹細胞：Prrx1は成体マウスの骨、白色脂肪組織、真皮の幹細胞を標識する
Prrx1 marks stem cells for bone, white adipose tissue and dermis in adult mice p.1946
doi: 10.1038/s41588-022-01227-4
ワタ：ワタ属Gossypiumの進化過程で生じたゲノムの革新的変化と調節機構の再編
Genomic innovation and regulatory rewiring during evolution of the cotton genus Gossypium p.1959
doi: 10.1038/s41588-022-01237-2
イネ：イネにおける2つのbHLH転写因子による種子休眠の拮抗的制御
Antagonistic control of seed dormancy in rice by two bHLH transcription factors p.1972
doi: 10.1038/s41588-022-01240-7
Technical Report
バリアントの機能解析：CRISPR-Selectを用いた遺伝的配列バリアントのマルチパラメトリックで正確な機能解析
Multiparametric and accurate functional analysis of genetic sequence variants using CRISPR-Select p.1983
doi: 10.1038/s41588-022-01224-7
