遺伝学：免疫応答に関連する遺伝子がダウン症候群の特徴に影響を与えている
Genetics: Immune responses may influence Down syndrome
doi: 10.1038/s41588-023-01399-7
Volume 53 Number 8
クロマチンを街区に見立てると
表紙の絵は、住宅やマンションに見立てられた遺伝子が建ち並ぶ、ゲノム「街区」だ。そこでは、郵便ポスト「プロモーター」とmRNA郵便車が、発電所として描かれたシス制御因子の複雑なネットワークに全て連結され、各家庭それぞれのレベルで、明かりを灯している。HCR–FlowFISH法と呼ばれる新たなアプローチにより、CRISPRを用いてこれらの制御因子に変異を導入することによって、制御因子がどのように遺伝子を接続しているかを定量化し、地図化できるようになる。
参照論文：Reilly et al. Article p. 1166
画像制作：SciStories LLC
表紙デザイン：Valentina Monaco
目次
注目のハイライト
COVID-19：自己報告された転帰に基づいてCOVID-19の遺伝的感受性を解明
COVID-19: Identifying genetic susceptibility to COVID-19 based on self-reported outcomes
doi: 10.1038/s41588-022-01042-x
Comment
全ての修飾を明らかにするために完全長RNAを直接塩基配列解読する必要がある
A call for direct sequencing of full-length RNAs to identify all modifications p.1113
doi: 10.1038/s41588-021-00903-1
News & Views
ヒト遺伝学：胎児の成長の遺伝学を明らかにする
Shedding light on the genetics of fetal growth p.1120
doi: 10.1038/s41588-021-00902-2
エピジェネティクス：準安定なエピ対立遺伝子は環境が変化しても安定である
Metastable epialleles are stable in their instability p.1121
doi: 10.1038/s41588-021-00907-x
Articles
自閉症スペクトラム障害：進化的に若い極めてまれな遺伝性バリアントは自閉症の新しい候補リスク遺伝子に関係している
Recent ultra-rare inherited variants implicate new autism candidate risk genes p.1125
doi: 10.1038/s41588-021-00899-8
体重：胎児の成長に対する親と胎児のゲノムの影響の区別
Distinction between the effects of parental and fetal genomes on fetal growth p.1135
doi: 10.1038/s41588-021-00896-x
アルツハイマー病：アルツハイマー病の単一核クロマチン接近性とトランスクリプトーム特性
Single-nucleus chromatin accessibility and transcriptomic characterization of Alzheimer’s disease p.1143
doi: 10.1038/s41588-021-00894-z
転写後修飾：ヒトの脳、肺、心臓、筋肉におけるm6Aメチル化の遺伝的ドライバー
Genetic drivers of m6A methylation in human brain, lung, heart and muscle p.1156
doi: 10.1038/s41588-021-00890-3
シス調節配列：HCR–FlowFISHを用いたシス調節配列の直接的な特性解析と複雑な遺伝的関連性の機能解析
Direct characterization of cis-regulatory elements and functional dissection of complex genetic associations using HCR–FlowFISH p.1166
doi: 10.1038/s41588-021-00900-4
転写調節：遺伝性高胎児ヘモグロビン症におけるGATA1およびNF-Yによるγグロビン遺伝子発現の活性化
Activation of γ-globin gene expression by GATA1 and NF-Y in hereditary persistence of fetal hemoglobin p.1177
doi: 10.1038/s41588-021-00904-0
がんの進化：大腸がんにおける単一細胞での核型変化の再構築により断続的および段階的な多様化パターンが明らかになる
Reconstructing single-cell karyotype alterations in colorectal cancer identifies punctuated and gradual diversification patterns p.1187
doi: 10.1038/s41588-021-00891-2
がん免疫：ゲノム規模のスクリーニングからナチュラルキラー細胞への腫瘍細胞応答を調節する因子が特定される
Genome-scale screens identify factors regulating tumor cell responses to natural killer cells p.1196
doi: 10.1038/s41588-021-00889-w
筋ジストロフィー：p53は胚性幹細胞および顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー細胞モデルにおいてDux/DUX4を収斂的に活性化する
p53 convergently activates Dux/DUX4 in embryonic stem cells and in facioscapulohumeral muscular dystrophy cell models p.1207
doi: 10.1038/s41588-021-00893-0
エピジェネティクス：PRC2とエンハンサー機能の同時破壊がヒト後脳神経幹細胞におけるヒストンH3.3-K27M発がん活性の根底にある
Simultaneous disruption of PRC2 and enhancer function underlies histone H3.3-K27M oncogenic activity in human hindbrain neural stem cells p.1221
doi: 10.1038/s41588-021-00897-w
エピジェネティクス：さまざまなメチル化を受けたレトロトランスポゾンは環境による広範なかく乱に抵抗性である
Variably methylated retrotransposons are refractory to a range of environmental perturbations p.1233
doi: 10.1038/s41588-021-00898-9
複雑疾患：ありふれたバリアントの効果量の分布
The distribution of common-variant effect sizes p.1243
doi: 10.1038/s41588-021-00901-3
チャノキ：ハプロタイプレベル分解能のゲノムアセンブリーによりチャノキ
Haplotype-resolved genome assembly provides insights into evolutionary history of the tea plant Camellia sinensis p.1250
doi: 10.1038/s41588-021-00895-y
Analysis
エキソーム関連解析：英国バイオバンク内の全ゲノムインピュテーションは希少なコード配列バリアント関連解析やファインマッピング解析を強化する
Whole-exome imputation within UK Biobank powers rare coding variant association and fine-mapping analyses p.1260
doi: 10.1038/s41588-021-00892-1
