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自閉症スペクトラム障害:進化的に若い極めてまれな遺伝性バリアントは自閉症の新しい候補リスク遺伝子に関係している
Recent ultra-rare inherited variants implicate new autism candidate risk genes p.1125
doi: 10.1038/s41588-021-00899-8
体重:胎児の成長に対する親と胎児のゲノムの影響の区別
Distinction between the effects of parental and fetal genomes on fetal growth p.1135
doi: 10.1038/s41588-021-00896-x
アルツハイマー病:アルツハイマー病の単一核クロマチン接近性とトランスクリプトーム特性
Single-nucleus chromatin accessibility and transcriptomic characterization of Alzheimer’s disease p.1143
doi: 10.1038/s41588-021-00894-z
転写後修飾:ヒトの脳、肺、心臓、筋肉におけるm6Aメチル化の遺伝的ドライバー
Genetic drivers of m6A methylation in human brain, lung, heart and muscle p.1156
doi: 10.1038/s41588-021-00890-3
シス調節配列:HCR–FlowFISHを用いたシス調節配列の直接的な特性解析と複雑な遺伝的関連性の機能解析
Direct characterization of cis-regulatory elements and functional dissection of complex genetic associations using HCR–FlowFISH p.1166
doi: 10.1038/s41588-021-00900-4
転写調節:遺伝性高胎児ヘモグロビン症におけるGATA1およびNF-Yによるγグロビン遺伝子発現の活性化
Activation of γ-globin gene expression by GATA1 and NF-Y in hereditary persistence of fetal hemoglobin p.1177
doi: 10.1038/s41588-021-00904-0
がんの進化:大腸がんにおける単一細胞での核型変化の再構築により断続的および段階的な多様化パターンが明らかになる
Reconstructing single-cell karyotype alterations in colorectal cancer identifies punctuated and gradual diversification patterns p.1187
doi: 10.1038/s41588-021-00891-2
がん免疫:ゲノム規模のスクリーニングからナチュラルキラー細胞への腫瘍細胞応答を調節する因子が特定される
Genome-scale screens identify factors regulating tumor cell responses to natural killer cells p.1196
doi: 10.1038/s41588-021-00889-w
筋ジストロフィー:p53は胚性幹細胞および顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー細胞モデルにおいてDux/DUX4を収斂的に活性化する
p53 convergently activates Dux/DUX4 in embryonic stem cells and in facioscapulohumeral muscular dystrophy cell models p.1207
doi: 10.1038/s41588-021-00893-0
エピジェネティクス:PRC2とエンハンサー機能の同時破壊がヒト後脳神経幹細胞におけるヒストンH3.3-K27M発がん活性の根底にある
Simultaneous disruption of PRC2 and enhancer function underlies histone H3.3-K27M oncogenic activity in human hindbrain neural stem cells p.1221
doi: 10.1038/s41588-021-00897-w
エピジェネティクス:さまざまなメチル化を受けたレトロトランスポゾンは環境による広範なかく乱に抵抗性である
Variably methylated retrotransposons are refractory to a range of environmental perturbations p.1233
doi: 10.1038/s41588-021-00898-9
複雑疾患:ありふれたバリアントの効果量の分布
The distribution of common-variant effect sizes p.1243
doi: 10.1038/s41588-021-00901-3
チャノキ:ハプロタイプレベル分解能のゲノムアセンブリーによりチャノキ
Haplotype-resolved genome assembly provides insights into evolutionary history of the tea plant Camellia sinensis p.1250
doi: 10.1038/s41588-021-00895-y