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体重:胎児の成長に対する親と胎児のゲノムの影響の区別

Nature Genetics 53, 8 doi: 10.1038/s41588-021-00896-x

出生体重は胎児の成長を示す一般的な指標であり、さまざまな健康転帰と関連している。出生体重は、胎児のゲノムからは直接的に、また母体のゲノムからは間接的に影響を受ける。本研究では、子と両親のゲノムにおいて出生体重に関するゲノムワイド関連解析を行い、次いで出生身長およびポンデラル指数に関する解析を行った結果、胎児の成長に関連を有する合計243のバリアントを得た。我々は、それらのバリアントを、継承された対立遺伝子と継承されなかった対立遺伝子の出生体重への影響に基づいてクラスター化した。クラスター化された141のバリアントのうち、22は片親起源効果を示すものであった。さらに我々は、ハプロタイプ別の多遺伝子リスクスコアを用いて、成人の形質と出生体重との関係を直接検証した。母体のゲノムは血糖値を上昇させる対立遺伝子を通じて出生体重の増加に寄与する一方、血圧を上昇させる対立遺伝子は主に胎児のゲノムを通じて出生体重を減少させることが示された。

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