遺伝学：免疫応答に関連する遺伝子がダウン症候群の特徴に影響を与えている
Genetics: Immune responses may influence Down syndrome
doi: 10.1038/s41588-023-01399-7
Volume 51 Number 1
表紙について
雨滴のパターン：人々のゲノム配列を比べるとバリエーション（多様性）が見られるが、そうした多様性の存在しない領域をきちんと検出する必要がある。表紙画像は、この遺伝的多様性を舗道に落ちた雨にたとえたものだ。雨はランダムにあちこち落ちてくると人は考えるだろう。でも、もしそうでなかったとしたら？ ランダムではないパターンに、これまでは気づいていなかっただけなのかもしれない。
Havrilla et al. 参照
イラスト：Brett Thompson（Pixelcrane）
表紙デザイン：Erin Dewalt
目次
注目のハイライト
COVID-19：自己報告された転帰に基づいてCOVID-19の遺伝的感受性を解明
COVID-19: Identifying genetic susceptibility to COVID-19 based on self-reported outcomes
doi: 10.1038/s41588-022-01042-x
Editorial
ゲノミクスのための深層学習
Deep learning for genomics p.1
doi: 10.1038/s41588-018-0328-0
News & Views
寄生虫ゲノミクス：寄生虫のゲノムを理解する幕開け
Opening up a large can of worms p.10
doi: 10.1038/s41588-018-0317-3
Perspectives
深層学習：ゲノム研究における深層学習入門
A primer on deep learning in genomics p.12
doi: 10.1038/s41588-018-0295-5
エピゲノム：これまでにない分解能でゲノム調節を解明できる1細胞／1分子エピゲノム解析
Single-cell and single-molecule epigenomics to uncover genome regulation at unprecedented resolution p.19
doi: 10.1038/s41588-018-0290-x
Brief Communication
ノンコーティングRNA：SWI/SNFはSCHLAP1が存在してもクロマチンに位置し続ける
SWI/SNF remains localized to chromatin in the presence of SCHLAP1 p.26
doi: 10.1038/s41588-018-0272-z
Letters
パンゲノム解析：アフリカに祖先を持つヒト910人について高深度塩基配列決定を行い、パンゲノムを構築
Assembly of a pan-genome from deep sequencing of 910 humans of African descent p.30
doi: 10.1038/s41588-018-0273-y
変異：ラギング鎖複製時におけるDNA損傷のバイパスにはエラーが多く、生殖細胞系列変異とがん変異を生じさせる一般的な機序となっている
Error-prone bypass of DNA lesions during lagging-strand replication is a common source of germline and cancer mutations p.36
doi: 10.1038/s41588-018-0285-7
心血管疾患：ROBO4バリアントは二尖大動脈弁および胸部大動脈瘤の罹患率を上昇させる
ROBO4 variants predispose individuals to bicuspid aortic valve and thoracic aortic aneurysm p.42
doi: 10.1038/s41588-018-0265-y
Articles
血圧：多民族からなる75万人以上を対象とした血圧決定要因の関連解析
Trans-ethnic association study of blood pressure determinants in over 750,000 individuals p.51
doi: 10.1038/s41588-018-0303-9
注意欠如・多動性障害：ゲノム規模レベルで有意な注意欠如・多動性障害リスク座位の最初の発見
Discovery of the first genome-wide significant risk loci for attention deficit/hyperactivity disorder p.63
doi: 10.1038/s41588-018-0269-7
大腸がん：大腸がんの高頻度ならびに希少な遺伝的リスクバリアントの発見
Discovery of common and rare genetic risk variants for colorectal cancer p.76
doi: 10.1038/s41588-018-0286-6
進化：ヒトゲノムにおける制約のあるコード領域の地図
A map of constrained coding regions in the human genome p.88
doi: 10.1038/s41588-018-0294-6
小人症：DNMT3Aの機能獲得変異は小頭性小人症とポリコーム調節領域の高メチル化を引き起こす
Gain-of-function DNMT3A mutations cause microcephalic dwarfism and hypermethylation of Polycomb-regulated regions p.96
doi: 10.1038/s41588-018-0274-x
神経発達疾患：新生変異およびコピー数バリアントの罹患率によって明らかになる神経発達疾患関連遺伝子
Neurodevelopmental disease genes implicated by de novo mutation and copy number variation morbidity p.106
doi: 10.1038/s41588-018-0288-4
腎尿路疾患：先天性腎尿路異常のコピー数多様性の全体像
The copy number variation landscape of congenital anomalies of the kidney and urinary tract p.117
doi: 10.1038/s41588-018-0281-y
クロマチン：開いたクロマチン領域間に生じ得る因果関係のある相互作用の高精度遺伝マッピング
High-resolution genetic mapping of putative causal interactions between regions of open chromatin p.128
doi: 10.1038/s41588-018-0278-6
免疫：免疫遺伝子は核区画に局在する近位の長鎖ノンコーディングRNAによってロバストな転写のための待機状態になる
Immune genes are primed for robust transcription by proximal long noncoding RNAs located in nuclear compartments p.138
doi: 10.1038/s41588-018-0298-2
白血病：急性骨髄性白血病におけるサブタイプ特異的な制御ネットワーク再配線
Subtype-specific regulatory network rewiring in acute myeloid leukemia p.151
doi: 10.1038/s41588-018-0270-1
寄生虫：主要な寄生虫の遺伝子配列の比較検討
Comparative genomics of the major parasitic worms p.163
doi: 10.1038/s41588-018-0262-1
Analysis
がん免疫療法：近位バリアントの解明がネオアンチゲンの予測を改善する
Accounting for proximal variants improves neoantigen prediction p.175
doi: 10.1038/s41588-018-0283-9
Technical Reports
遺伝統計：線形混合モデルの手法を用いた多変量の遺伝子–環境相互作用の研究
A linear mixed-model approach to study multivariate gene–environment interactions p.180
doi: 10.1038/s41588-018-0271-0
遺伝統計：複数の条件を持つゲノム研究において効果の推定・検証を可能にする柔軟な統計手法
Flexible statistical methods for estimating and testing effects in genomic studies with multiple conditions p.187
doi: 10.1038/s41588-018-0268-8
