Volume 48 Number 11

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注目のハイライト

遺伝学：アフリカ系女性の乳がんリスクに関連する遺伝的バリアントが特定された

Genetics: Genetic variants for breast cancer risk in women of African ancestry identified

doi: 10.1038/s41588-024-01736-4

遺伝学：大麻使用障害の遺伝学的解析

Genetics: Genetics of cannabis use disorder

doi: 10.1038/s41588-023-01563-z

その他のハイライト

Editorial

遺伝学者でない人にとってのゲノムバリアント

Genome variation for non-geneticists p.1297

doi: 10.1038/ng.3716

日本語要約 Full Text PDF

News & Views

DNA損傷応答においてp53はRNAと相互作用する

p53 partners with RNA in the DNA damage response p.1298

doi: 10.1038/ng.3702

日本語要約 Full Text PDF

H3K9メチル化が存在しないと、有害なRループが形成される

Dangerous R loops form in the absence of H3K9 methylation p.1299

doi: 10.1038/ng.3705

日本語要約 Full Text PDF

腸内マイクロバイオームの「形質」の複雑さ

The gut microbiome—an emerging complex trait p.1301

doi: 10.1038/ng.3707

日本語要約 Full Text PDF

Brief Communication

免疫チェックポイント阻害剤：抗CTLA4免疫療法が奏功する患者のSERPINB3およびSERPINB4に見つかる出現頻度の高い変異

Recurrent SERPINB3 and SERPINB4 mutations in patients who respond to anti-CTLA4 immunotherapy p.1327

doi: 10.1038/ng.3677

日本語要約 Full Text PDF

Letters

腸内微生物：腸内マイクロバイオームに及ぼす宿主の遺伝要因の影響

The effect of host genetics on the gut microbiome p.1407

doi: 10.1038/ng.3663

日本語要約 Full Text PDF

腸内微生物：大規模な健常者コホートにおける宿主ゲノムと腸内細菌組成の関連

Association of host genome with intestinal microbial composition in a large healthy cohort p.1413

doi: 10.1038/ng.3693

日本語要約 Full Text PDF

自己免疫疾患：自己免疫性白斑症のゲノムワイド関連研究で23個の新規リスク座位を検出し、その主要経路と制御バリアントを明らかにした

Genome-wide association studies of autoimmune vitiligo identify 23 new risk loci and highlight key pathways and regulatory variants p.1418

doi: 10.1038/ng.3680

日本語要約 Full Text PDF

免疫不全：PVT1、ATG13–AMBRA1、AHI1、CLEC16Aの一般的なバリアントは選択性IgA欠損症に関連する

Common variants at PVT1, ATG13–AMBRA1, AHI1 and CLEC16A are associated with selective IgA deficiency p.1425

doi: 10.1038/ng.3675

日本語要約 Full Text PDF

単一対立遺伝子性発現（aRME）：単一細胞RNA–seqによるクローン体細胞での対立遺伝子性発現パターンの解析

Analysis of allelic expression patterns in clonal somatic cells by single-cell RNA–seq p.1430

doi: 10.1038/ng.3678

日本語要約 Full Text PDF

ポリコーム：PRC1タンパク質の配置はショウジョウバエ（Drosophila）の発生過程での腫瘍形成を抑制する

Coordinate redeployment of PRC1 proteins suppresses tumor formation during Drosophila development p.1436

doi: 10.1038/ng.3671

日本語要約 Full Text PDF

Articles

APOBECとがん：APOBEC3領域の生殖細胞系列バリアントが、がんリスクと腫瘍におけるAPOBECシグネチャーの集積と関連する

Association of germline variants in the APOBEC3 region with cancer risk and enrichment with APOBEC-signature mutations in tumors p.1330

doi: 10.1038/ng.3670

日本語要約 Full Text PDF

神経鞘腫：神経鞘腫のゲノム基盤

The genomic landscape of schwannoma p.1339

doi: 10.1038/ng.3688

日本語要約 Full Text PDF

神経発達障害：NEDD4LのHECTドメインの変異はAKT-mTOR経路の脱制御を引き起こし、脳室周囲結節性異所性灰白質の原因となる

Mutations in the HECT domain of NEDD4L lead to AKT–mTOR pathway deregulation and cause periventricular nodular heterotopia p.1349

doi: 10.1038/ng.3676

日本語要約 Full Text PDF

自閉症：TSHZ3の欠失は自閉症症候群と皮質投射ニューロンの機能不全を引き起こす

TSHZ3 deletion causes an autism syndrome and defects in cortical projection neurons p.1359

doi: 10.1038/ng.3681

日本語要約 Full Text PDF

非コードRNA：誘導性長鎖非コードRNAはDNA損傷シグナル伝達を増幅する

An inducible long noncoding RNA amplifies DNA damage signaling p.1370

doi: 10.1038/ng.3673

日本語要約 Full Text PDF

遺伝子変換：減数分裂時の遺伝子変換率は性別および年齢により異なる

The rate of meiotic gene conversion varies by sex and age p.1377

doi: 10.1038/ng.3669

日本語要約 Full Text PDF

ヒストンのメチル化：ヒストンH3K9のメチル化は線虫の1種（Caenorhabditis elegans）の発生には必要ないが、RNA:DNAハイブリッドに関連する反復配列の不安定化を抑制する

Histone H3K9 methylation is dispensable for Caenorhabditis elegans development but suppresses RNA:DNA hybrid-associated repeat instability p.1385

doi: 10.1038/ng.3672

日本語要約 Full Text PDF

腸内微生物：ゲノムワイド関連解析から腸内微生物相に影響を及ぼすビタミンD受容体の多様性と他の宿主因子が明らかになる

Genome-wide association analysis identifies variation in vitamin D receptor and other host factors influencing the gut microbiota p.1396

doi: 10.1038/ng.3695

日本語要約 Full Text PDF

Analysis

心血管代謝：高密度遺伝子型推定マップを用いた心血管代謝リスクに関連する座位の発見と改善

Discovery and refinement of genetic loci associated with cardiometabolic risk using dense imputation maps p.1303

doi: 10.1038/ng.3668

日本語要約 Full Text PDF

調節配列：クロマチン調節回路内の遺伝学的バリアント間の物理的相互作用の解析から疾患リスクをモデル化する

Modeling disease risk through analysis of physical interactions between genetic variants within chromatin regulatory circuitry p.1313

doi: 10.1038/ng.3674

日本語要約 Full Text PDF

非コード領域：がんで頻発する非コード領域の変異をクロマチン構造から予測する

Chromatin structure–based prediction of recurrent noncoding mutations in cancer p.1321

doi: 10.1038/ng.3682

日本語要約 Full Text PDF

Technical Report

ハプロタイプ解析：ハプロタイプ参照コンソーシアムパネルを用いた参照パネルによるフェージング

Reference-based phasing using the Haplotype Reference Consortium panel p.1443

doi: 10.1038/ng.3679

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注目のハイライト

遺伝学：アフリカ系女性の乳がんリスクに関連する遺伝的バリアントが特定された

Genetics: Genetic variants for breast cancer risk in women of African ancestry identified

遺伝学：大麻使用障害の遺伝学的解析

Genetics: Genetics of cannabis use disorder

Editorial

遺伝学者でない人にとってのゲノムバリアント

Genome variation for non-geneticists p.1297

News & Views

DNA損傷応答においてp53はRNAと相互作用する

p53 partners with RNA in the DNA damage response p.1298

H3K9メチル化が存在しないと、有害なRループが形成される

Dangerous R loops form in the absence of H3K9 methylation p.1299

腸内マイクロバイオームの「形質」の複雑さ

The gut microbiome—an emerging complex trait p.1301

Brief Communication

免疫チェックポイント阻害剤：抗CTLA4免疫療法が奏功する患者のSERPINB3およびSERPINB4に見つかる出現頻度の高い変異

Recurrent SERPINB3 and SERPINB4 mutations in patients who respond to anti-CTLA4 immunotherapy p.1327

Letters

腸内微生物：腸内マイクロバイオームに及ぼす宿主の遺伝要因の影響

The effect of host genetics on the gut microbiome p.1407

腸内微生物：大規模な健常者コホートにおける宿主ゲノムと腸内細菌組成の関連

Association of host genome with intestinal microbial composition in a large healthy cohort p.1413

自己免疫疾患：自己免疫性白斑症のゲノムワイド関連研究で23個の新規リスク座位を検出し、その主要経路と制御バリアントを明らかにした

Genome-wide association studies of autoimmune vitiligo identify 23 new risk loci and highlight key pathways and regulatory variants p.1418

免疫不全：PVT1、ATG13–AMBRA1、AHI1、CLEC16Aの一般的なバリアントは選択性IgA欠損症に関連する

Common variants at PVT1, ATG13–AMBRA1, AHI1 and CLEC16A are associated with selective IgA deficiency p.1425

単一対立遺伝子性発現（aRME）：単一細胞RNA–seqによるクローン体細胞での対立遺伝子性発現パターンの解析

Analysis of allelic expression patterns in clonal somatic cells by single-cell RNA–seq p.1430

ポリコーム：PRC1タンパク質の配置はショウジョウバエ（Drosophila）の発生過程での腫瘍形成を抑制する

Coordinate redeployment of PRC1 proteins suppresses tumor formation during Drosophila development p.1436

Articles

APOBECとがん：APOBEC3領域の生殖細胞系列バリアントが、がんリスクと腫瘍におけるAPOBECシグネチャーの集積と関連する

Association of germline variants in the APOBEC3 region with cancer risk and enrichment with APOBEC-signature mutations in tumors p.1330

神経鞘腫：神経鞘腫のゲノム基盤

The genomic landscape of schwannoma p.1339

神経発達障害：NEDD4LのHECTドメインの変異はAKT-mTOR経路の脱制御を引き起こし、脳室周囲結節性異所性灰白質の原因となる

Mutations in the HECT domain of NEDD4L lead to AKT–mTOR pathway deregulation and cause periventricular nodular heterotopia p.1349

自閉症：TSHZ3の欠失は自閉症症候群と皮質投射ニューロンの機能不全を引き起こす

TSHZ3 deletion causes an autism syndrome and defects in cortical projection neurons p.1359

非コードRNA：誘導性長鎖非コードRNAはDNA損傷シグナル伝達を増幅する

An inducible long noncoding RNA amplifies DNA damage signaling p.1370

遺伝子変換：減数分裂時の遺伝子変換率は性別および年齢により異なる

The rate of meiotic gene conversion varies by sex and age p.1377

ヒストンのメチル化：ヒストンH3K9のメチル化は線虫の1種（Caenorhabditis elegans）の発生には必要ないが、RNA:DNAハイブリッドに関連する反復配列の不安定化を抑制する

Histone H3K9 methylation is dispensable for Caenorhabditis elegans development but suppresses RNA:DNA hybrid-associated repeat instability p.1385

腸内微生物：ゲノムワイド関連解析から腸内微生物相に影響を及ぼすビタミンD受容体の多様性と他の宿主因子が明らかになる

Genome-wide association analysis identifies variation in vitamin D receptor and other host factors influencing the gut microbiota p.1396

Analysis

心血管代謝：高密度遺伝子型推定マップを用いた心血管代謝リスクに関連する座位の発見と改善

Discovery and refinement of genetic loci associated with cardiometabolic risk using dense imputation maps p.1303

調節配列：クロマチン調節回路内の遺伝学的バリアント間の物理的相互作用の解析から疾患リスクをモデル化する

Modeling disease risk through analysis of physical interactions between genetic variants within chromatin regulatory circuitry p.1313

非コード領域：がんで頻発する非コード領域の変異をクロマチン構造から予測する

Chromatin structure–based prediction of recurrent noncoding mutations in cancer p.1321

Technical Report

ハプロタイプ解析：ハプロタイプ参照コンソーシアムパネルを用いた参照パネルによるフェージング

Reference-based phasing using the Haplotype Reference Consortium panel p.1443

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