Volume 48 Number 12

注目のハイライト

その他のハイライト

Editorial

News & Views

遺伝学により非特異的な病訴を明らかにする

Understanding unspecific complaints through genetics p.1450

doi: 10.1038/ng.3730

Letters

口腔および咽頭のがん:ゲノムワイド関連解析により口腔および咽頭のがんの新しい感受性座位を同定

Genome-wide association analyses identify new susceptibility loci for oral cavity and pharyngeal cancer p.1544

doi: 10.1038/ng.3685

急性骨髄性白血病:CBF-急性骨髄性白血病のゲノムの全体像

The genomic landscape of core-binding factor acute myeloid leukemias p.1551

doi: 10.1038/ng.3709

安静時心拍数:安静時心拍数と関連するゲノム座位および安静時心拍数と全死亡率に共有される遺伝学的予測因子の同定

Identification of genomic loci associated with resting heart rate and shared genetic predictors with all-cause mortality p.1557

doi: 10.1038/ng.3708

平常時血清トリプターゼ高値:平常時血清トリプターゼ高値からTPSAB1のコピー数増加に関連する多系統疾患が明らかになる

Elevated basal serum tryptase identifies a multisystem disorder associated with increased TPSAB1 copy number p.1564

doi: 10.1038/ng.3696

診断:PPARGに存在しうる全ミスセンスバリアントの予測機能分類

Prospective functional classification of all possible missense variants in PPARG p.1570

doi: 10.1038/ng.3700

コムギ:コムギのFhb1は凝集素ドメインと膜孔形成毒素様ドメインを持つキメラレクチンをコードし、赤かび病抵抗性を与える

Wheat Fhb1 encodes a chimeric lectin with agglutinin domains and a pore-forming toxin-like domain conferring resistance to Fusarium head blight p.1576

doi: 10.1038/ng.3706

Articles

生殖行動:ヒトの生殖行動に影響する12の座位をゲノムワイド関連解析で同定

Genome-wide analysis identifies 12 loci influencing human reproductive behavior p.1462

doi: 10.1038/ng.3698

母体血:胎児由来のDLK1は母体の妊娠への代謝適応に必要で、胎児の発育不全に関連する

Fetus-derived DLK1 is required for maternal metabolic adaptations to pregnancy and is associated with fetal growth restriction p.1473

doi: 10.1038/ng.3699

急性リンパ性白血病:急性リンパ性白血病でのDUX4ERGの制御異常

Deregulation of DUX4 and ERG in acute lymphoblastic leukemia p.1481

doi: 10.1038/ng.3691

尿路上皮がん:化学療法抵抗性尿路上皮がんのクローン進化の過程

Clonal evolution of chemotherapy-resistant urothelial carcinoma p.1490

doi: 10.1038/ng.3692

食道扁平上皮がん:食道扁平上皮がんにおける、空間的な腫瘍内不均一性と時間的なクローン進化の過程

Spatial intratumoral heterogeneity and temporal clonal evolution in esophageal squamous cell carcinoma p.1500

doi: 10.1038/ng.3683

皮膚疾患:KLHL24ユビキチンリガーゼの安定化変異はケラチン14を消失させ、ヒト皮膚の脆弱性を引き起こす

Stabilizing mutations of KLHL24 ubiquitin ligase cause loss of keratin 14 and human skin fragility p.1508

doi: 10.1038/ng.3701

マイクロRNA:マイクロRNAの機能的なターゲティングのための一般的な規則

General rules for functional microRNA targeting p.1517

doi: 10.1038/ng.3694

シロイヌナズナ:シロイヌナズナの春化におけるFLCのポリコームサイレンシングは、シス低温記憶配列とトランスエピゲノムリーダーにより仲介される

A cis cold memory element and a trans epigenome reader mediate Polycomb silencing of FLC by vernalization in Arabidopsis p.1527

doi: 10.1038/ng.3712

結核菌:結核菌(Mycobacterium tuberculosis)のlineage 4は全球的に分布する亜系統と地理的に限定された亜系統から構成される

Mycobacterium tuberculosis lineage 4 comprises globally distributed and geographically restricted sublineages p.1535

doi: 10.1038/ng.3704

Analysis

エキソーム解析:単独症例エキソームから得たバリアントのゲノムワイドな有意性検定

Genome-wide significance testing of variation from single case exomes p.1455

doi: 10.1038/ng.3697

Technical Reports

臨床エキソーム:M-CAPは、臨床エキソーム中の重要性が不確かなバリアントを大幅に棄却できる高感度の方法である

M-CAP eliminates a majority of variants of uncertain significance in clinical exomes at high sensitivity p.1581

doi: 10.1038/ng.3703

遺伝的多様性:遺伝的多様性の確率論モデルを数百万人スケールへ拡大

Scaling probabilistic models of genetic variation to millions of humans p.1587

doi: 10.1038/ng.3710

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