Editorial

遺伝学者でない人にとってのゲノムバリアント

Nature Genetics 48, 11 doi: 10.1038/ng.3716

ヒトゲノムの一塩基バリアント(SNPもしくはSNV)は今や遺伝学に限られたものではなく、さまざまな研究分野で使われている。例えば、3D構造の遺伝的変化が機能に及ぼす仕組みの解明、あるいは、さまざまな細胞や組織における細胞核の働きの探索、さらには、ヒトと微生物相の相互作用の理解において用いられる。ここでは、論文著者のためにバリアントの表記についての要望を述べる。専門家間ではなじみ深い遺伝マーカーの記載であっても、これを利用する新たなユーザーにとっては自明ではないので、配慮が必要なのである。

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