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下垂体腺腫:10p12.31、10q21.1、13q12.13の座位のありふれた変異は散発性の下垂体腺腫と関連する

Nature Genetics 47, 7 doi: 10.1038/ng.3322

下垂体腺腫は最もよくある頭蓋内腫瘍であるが、その遺伝的基盤についてはほとんど分っていない。散発性の下垂体腺腫の感受性座位を決めるため、漢民族中国人集団で3段階のゲノムワイド関連研究(GWAS)を実施した。まず771人の下垂体腺腫症例と2,788人の対照群について、全ゲノムのSNPデータの解析を行い、見込みのある変異については、他の独立した2群(合わせて2,542人の症例と3,620人の対照群)での再現性解析を行った。これらを合わせた解析で、次の3つの新規感受性座位がゲノムワイドの有意閾値以下(P < 5 × 10−8)であることを見つけた:10p12.31(rs2359536、Pmeta=2.25 × 10−10、およびrs10828088、Pmeta=6.27 × 10−10)、10q21.1(rs10763170、Pmeta=6.88 × 10−10)、 13q12.13(rs17083838、Pmeta=1.89 × 10−8)。この研究は我々の知る限り、散発性下垂体腺腫についての最初のGWASであり、その結果はこの疾患の遺伝的基盤に識見を加えるものである。

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