Volume 41 Number 1

注目のハイライト

その他のハイライト

Editorial

News & Views

Brief Communication

骨密度:骨密度に関連を示す新たな配列多型

New sequence variants associated with bone mineral density p.15

doi: 10.1038/ng.284

Letters

ヒトの進化:人類のアフリカからの分散の際に起こったX染色体上の遺伝的浮動の加速

Accelerated genetic drift on chromosome X during the human dispersal out of Africa p.66

doi: 10.1038/ng.303

クローン病:NLRP3領域のありふれた多型はクローン病の感受性に寄与する

Common variants in the NLRP3 region contribute to Crohnユs disease susceptibility p.71

doi: 10.1038/ng.285

糖尿病:MTNR1B遺伝子の多型が空腹時血糖に影響している

Variants in MTNR1B in゚uence fasting glucose levels p.77

doi: 10.1038/ng.290

糖尿病:MTNR1Bのありふれた多型は2型糖尿病のリスク増と早期のインスリン分泌低下に関連する

Common variant in MTNR1B associated with increased risk of type 2 diabetes and impaired early insulin secretion p.82

doi: 10.1038/ng.288

糖尿病:MTNR1B遺伝子座の近くにある多型が空腹時血清中のグルコースレベルの増加および2型糖尿病のリスクと関連している

A variant near MTNR1Bis associated with increased fasting plasma glucose levels and type 2 diabetes risk p.89

doi: 10.1038/ng.277

骨疾患:WTXの生殖細胞性突然変異は硬化性骨異形成を引き起こすが、腫瘍が生じる可能性を増しはしない

Germline mutations in WTX cause a sclerosing skeletal dysplasia but do not predispose to tumorigenesis p.95

doi: 10.1038/ng.270

免疫不全とミトコンドリア病:細網異形成症(無白血球症)はミトコンドリアのアデニル酸キナーゼ2をコードする遺伝子の変異によって引き起こされる

Reticular dysgenesis (aleukocytosis) is caused by mutations in the gene encoding mitochondrial adenylate kinase 2 p.101

doi: 10.1038/ng.265

免疫不全と造血系細胞分化:ヒトのアデニル酸キナーゼの欠損は感音性難聴にともなう高度の造血障害の原因となる

Human adenylate kinase 2 deficiency causes a profound hematopoietic defect associated with sensorineural deafness p.106

doi: 10.1038/ng.278

エピジェネティクス:リンチ症候群家系でのMSH2の遺伝性の体細胞メチル化による不活化はTACSTD1の3'側に位置するエキソンの欠失が原因である

Heritable somatic methylation and inactivation of MSH2 in families with Lynch syndrome due to deletion of the 3ユ exons of TACSTD1 p.112

doi: 10.1038/ng.283

静脈奇形:アンジオポエチン受容体遺伝子TEKの体細胞変異によって弧発性および多発性の散発性静脈奇形が引き起こされる

Somatic mutations in angiopoietin receptor gene TEK cause solitary and multiple sporadic venous malformations p.118

doi: 10.1038/ng.272

エピジェネティクス:リシン脱メチル化酵素LSD1(KDM1)はDNA全体のメチル化の維持に必要である

The lysine demethylase LSD1 (KDM1) is required for maintenance of global DNA methylation p.125

doi: 10.1038/ng.268

マイクロRNA:タンデムアレイによる発現のスクリーニングによりウイルスがコードするマイクロRNAが標的とする宿主mRNAを同定する

Tandem arrayミbased expression screens identify host mRNA targets of virus-encoded microRNAs p.130

doi: 10.1038/ng.266

Articles

肥満:ゲノムワイド関連解析により、肥満の尺度と関連する7つの座位の新たな塩基多型が見つかった

Genome-wide association yields new sequence variants at seven loci that associate with measures of obesity p.18

doi: 10.1038/ng.274

肥満:ボディマス指標と関連した6個の新しい遺伝子座は体重の調節に神経系からの影響があることを示している

Six new loci associated with body mass index highlight a neuronal in゚uence on body weight regulation p.25

doi: 10.1038/ng.287

メタボリック症候群:創始者集団の出生コホートにおける代謝に関する体質のゲノムワイド関連解析

Genome-wide association analysis of metabolic traits in a birth cohort from a founder population p.35

doi: 10.1038/ng.271

脂質:16のヨーロッパ系集団コホートにおいて脂質濃度と冠動脈心疾患リスクに影響する座位

Loci influencing lipid levels and coronary heart disease risk in 16 European population cohorts p.47

doi: 10.1038/ng.269

脂質:30の座位の多型は多遺伝子性脂質異常症の原因となる

Common variants at 30 loci contribute to polygenic dyslipidemia p.56

doi: 10.1038/ng.291

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