Volume 38 Number 7

注目のハイライト

その他のハイライト

Brief Communications

ホスホリパーゼA2をコードするPLA2G6が脳への鉄蓄積をともなう神経変性障害において変異している

doi: 10.1038/ng1826

ホウ酸ナトリウム共輸送体SLC4A11の変異は劣性の先天性遺伝性内皮ジストロフィー(CHED2)を引き起こす

doi: 10.1038/ng1824

乾癬様の特徴をもつ脂漏症様皮膚炎はC2H2ジンクフィンガータンパク質の推定遺伝子であるZNF750の変異により引き起こされる

doi: 10.1038/ng1813

Letters

GATA-1の短縮型アイソフォームのみの産生を引き起こす遺伝性の変異は赤血球産生の低下に関連する

doi: 10.1038/ng1825

全ゲノムスキャンによって明らかになった、副腎皮質過形成患者におけるホスホジエステラーゼ11A4をコードする遺伝子(PDE11A)の突然変異

doi: 10.1038/ng1809

ショウジョウバエDrosophila melanogasterTre1-Gr5a領域が示す多面的な適応度効果

doi: 10.1038/ng1823

マイクロRNAの誤った標的部位をミオスタチン遺伝子の中に作製する可能性のある変異が羊の筋肉に影響を与える

doi: 10.1038/ng1810

GlyT2(SLC6A5)をコードする遺伝子の変異はヒトのびっくり病のシナプス前要素を決定する

doi: 10.1038/ng1814

CpG島メチル化形質は散発性のマイクロサテライト不安定性の原因であり、大腸がんのBRAF変異と密接に関連している

doi: 10.1038/ng1834

アジアヤセザルとアフリカヤセザルにおける消化器系のRNaseの並行適応の成因

doi: 10.1038/ng1812

Articles

求心性聴覚路の新規同定タンパク質であるpejvakinをコードする遺伝子の変異はDFNB59神経性聴覚障害を引き起こす

doi: 10.1038/ng1829

脊髄小脳失調8型におけるCUGおよびCAGの伸長した転写産物の両方向からの発現と核内ポリグルタミン封入体

doi: 10.1038/ng1827

Technical Reports

小さな細胞集団に適用可能なクロマチン免疫沈降法プロトコールによる、初期胚のエピジェネティックな構造変化の特性解析

doi: 10.1038/ng1820

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