1. Nature Japan
  2. Nature Genetics
  3. v38 n7
  4. ホスホリパーゼA2をコードするPLA2G6が脳への鉄蓄積をともなう神経変性障害において変異している
Brief Communication

ホスホリパーゼA2をコードするPLA2G6が脳への鉄蓄積をともなう神経変性障害において変異している

Nature Genetics 38, 7 doi: 10.1038/ng1826

脳への鉄蓄積をともなう神経変性障害には、パーキンソン病やアルツハイマー病、また、神経軸索ジストロフィーとして分類されるいくつかの小児遺伝性疾患が含まれる。本論文では、乳児型神経軸索ジストロフィー（INAD）、および脳への鉄蓄積をともなう神経変性（NBIA）に関連する遺伝子座を、染色体22q12-q13に位置決定し、NBIAおよびINAD、それらと関連性のあるケラク症候群（Karak syndrome）の3つにおいて、カルシウム非依存性のグループVIホスホリパーゼA2をコードするPLA2G6の変異を同定した。この結果は、鉄のホメオスタシス異常をともなう神経変性障害の発症機序にホスホリパーゼが関与することを示すものである。
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