1. Nature Japan
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  3. v38 n7
  4. ホウ酸ナトリウム共輸送体SLC4A11の変異は劣性の先天性遺伝性内皮ジストロフィー（CHED2）を引き起こす
Brief Communication

ホウ酸ナトリウム共輸送体SLC4A11の変異は劣性の先天性遺伝性内皮ジストロフィー（CHED2）を引き起こす

Nature Genetics 38, 7 doi: 10.1038/ng1824

先天性遺伝性内皮ジストロフィー（CHED）は遺伝性の両角膜のジストロフィーで、角膜混濁および眼振を特徴とする。我々は常染色体劣性CHEDを罹患する10家系において、SLC4A11遺伝子の7つの異なった変異を示す。膜結合型ホウ酸ナトリウム共輸送体をコードするSLC4A11の変異は、このタンパク質の膜への標的を阻害するか、あるいはナンセンス変異依存分解を引き起こすことにより、このタンパク質の機能を喪失させる。
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