遺伝学：免疫応答に関連する遺伝子がダウン症候群の特徴に影響を与えている

Genetics: Immune responses may influence Down syndrome

doi: 10.1038/s41588-023-01399-7

COVID-19：自己報告された転帰に基づいてCOVID-19の遺伝的感受性を解明

COVID-19: Identifying genetic susceptibility to COVID-19 based on self-reported outcomes

doi: 10.1038/s41588-022-01042-x

繊維芽細胞増殖因子10をコードする遺伝子の変異は、涙腺と唾液腺の形成不全症に関係している

Mutations in the gene encoding fibroblast growth factor 10 are associated with aplasia of lacrimal and salivary glands

doi: 10.1038/ng1507

プロトカドヘリンα遺伝子クラスターの可変領域エキソンは、単一ニューロンにおいて片側対立染色体由来であり、複数の組合せ発現をしている

doi: 10.1038/ng1500

哺乳類の概日時計の基礎をなす転写回路のシステムレベルの同定

doi: 10.1038/ng1504

ハンチンチンのポリグルタミン伸長はハンチンチンの核外輸送を妨げる

doi: 10.1038/ng1503

ACTH受容体の相互作用する新規相手分子をコードするMRAPにおける変異は家族性グルココルチコイド欠乏症2型を引き起こす

doi: 10.1038/ng1501

ゲノムスキャンマーカーを用いた高血圧遺伝子座の混在マッピング

doi: 10.1038/ng1510

ヒトのテロメアタンパク質TRF2はDNA損傷への初期応答としてゲノム二本鎖切断部位に会合する

doi: 10.1038/ng1506

原発性頭頚部扁平上皮癌からのリンパ節転移を診断するための発現プロファイル

p.182

doi: 10.1038/ng1502

アスポリンのアスパラギン酸反復配列の多型が軟骨形成を抑制し、変形性関節症の罹病性を上げる

An aspartic acid repeat polymorphism in asporin inhibits chondrogenesis and increases susceptibility to osteoarthritis

doi: 10.1038/ng1496

転写活性化作用の不完全な変異体であるp53^QSはストレス特異的なアポトーシス活性を示し胎生致死を引き起こす

The p53QS transactivation-deficient mutant shows stress-specific apoptotic activity and induces embryonic lethality

doi: 10.1038/ng1498

ヨーロッパ人に高頻度で見られる選択を受けた逆位多型

p.129

doi: 10.1038/ng1508

野兎病の病原体である野兎病菌Francisella tularensisの全ゲノム配列

p.153

doi: 10.1038/ng1499

アフリカ人家系の低LDLコレステロール血症患者はPCSK9のナンセンス変異によるものが多い

doi: 10.1038/ng1509